Nou programa d’investigació per al diagnòstic genètic

El principal objectiu és investigar les patologies genètiques de la visió i identificar els gens que causen determinades afeccions hereditàries

investigació per al diagnòstic genètic

Els avenços en les teràpies i el coneixement de les patologies es basen en una contínua relació entre la pràctica mèdica i la investigació. Els darrers anys, la genètica ha tingut un paper bàsic a l’hora d’identificar les molècules que causen les patologies més freqüents, un coneixement clau per desenvolupar teràpies, també en oftalmologia. Les cèl•lules i teixits que componen l’ull s’acoplen durant el desenvolupament de l’embrió. Els responsables de controlar aquest procés són un gran nombre de gens que “activen” i modulen el comportament de milions de cèl•lules. Per aquesta raó, no ens ha de sorprendre que moltes patologies de la visió tinguin un origen genètic.

Més de 100 gens

Precisament el diagnòstic genètic té com a objectiu identificar el gen alterat que causa la patologia. L’origen genètic fa que moltes de les patologies de la visió siguin hereditàries, com la retinosi pigmentària, la malaltia de Stargardt, la anirídia, les malalties corneals o algunes formes de glaucoma, per exemple. Se’n coneixen més de 40 que causen retinosi pigmentària i més de 100 de responsables de les distròfies de retina. Estudiar tots els gens i llurs possibles mutacions limita molt el diagnòstic genètic manual i obliga a fer servir estratègies automatitzades, econòmicament costoses. Aquesta complexitat ha dut l´ IMO a impulsar un programa d’investigació que té l’objectiu de garantir al pacient un diagnòstic complet i personalitzat. Al nou departament d’investigació bàsica de l’IMO, des de fa mesos es fan diagnòstics familiars i de casos esporàdics. Primer, l’oftalmòleg fa el diagnòstic clínic i, a continuació, l’equip de genètica inicia el diagnòstic molecular.

Desenvolupament pioner d’un xip d’ADN

L’IMO aposta per la investigació bàsica per oferir al pacient els beneficis que es deriven d’unir els coneixements clínics i genètics en l’estudi de les patologies oculars. Aquesta fusió és possible gràcies als avenços en el coneixement molecular de les patologies genètiques i al desenvolupament d’eines que permeten seqüenciar els genomes i estudiar els gens en detall. Així, la Dra. Esther Pomares, de l’equip d’investigació de l’IMO, ha desenvolupat i optimitzat un xip d’ADN per al diagnòstic de la retinosi pigmentària. Un xip d’ADN consisteix en una sèrie de fragments d’ADN sobre una superfície sòlida, una metodologia automatitzada que permet fer un escrutini ràpid de tots els gens que causen retinosi en famílies que en pateixen o que podrien patir-ne. Aquesta via redueix el temps de la prova i facilita el diagnòstic genètic.

Identificació d’un nou gen

Finalment, el primer fruit d’aquesta nova etapa d’investigació a l’IMO és la identificació d’un gen (PROM1) que causa una retinosi severa amb afectació macular. Fins ara, aquest gen només s’havia descrit en pacients afectes amb distròfia de cons i degeneració macular. Per tant, s’afegeix un nou membre a la família de gens que causen retinosi i s’allarga la llista de candidats a diagnosticar per poder prevenir o tractar a temps.