Diagnóstico y consejo genético

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Análisis genético en IMO Grupo Miranza

La Dra. Esther Pomares explica en qué consiste el diagnóstico y consejo genético

¿Qué es el consejo genético?

El análisis genético se realiza a partir de una muestra de sangre, que se extrae a un paciente afectado por una enfermedad ocular hereditaria. El objetivo de este estudio es identificar la alteración genética que desencadena la patología.

El objetivo del análisis genético es identificar la alteración que causa la enfermedad

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Las enfermedades hereditarias suelen tener las siguientes características:

  • se transmiten dentro de una misma familia
  • están causadas por la alteración de un gen
  • pueden seguir distintos patrones de herencia

La mayoría de enfermedades oculares hereditarias son minoritarias y afectan, aproximadamente, a menos de 1 de cada 2.000 personas. En IMO Grupo Miranza, realizamos el diagnóstico y consejo genético de más de 45 enfermedades hereditarias que afectan a la visión.

¿Para qué sirve el diagnóstico genético?

El diagnóstico genético nos permite:

  1. Confirmar el diagnóstico clínico de la patología, ya que algunas enfermedades presentan síntomas similares y/o pueden ser difíciles de diagnosticar.
  2. Saber cómo va a evolucionar la enfermedad, ya que su pronóstico puede variar según el tipo de alteración genética.
  3. Informar a la familia afectada. Para ello, se realiza una visita de consejo genético que tiene por objetivo identificar el patrón de herencia más probable, es decir la forma en que la patología se podría transmitir en la familia.
  4. Alertar a los familiares que pueden ser portadores de la enfermedad, ya que podrían transmitirla o padecerla en un futuro.
  5. Preparar al paciente afectado para futuras terapias génicas y celulares.
  6. Conocer mejor las enfermedades hereditarias e identificar nuevos genes responsables.

¿Debería realizarme un estudio genético?

Recomendamos que solicites un estudio genético si cumples una de estas condiciones:

  1. En tu historial clínico familiar hay personas con enfermedades oculares hereditarias o recurrentes.
  2. Te han diagnosticado una enfermedad ocular hereditaria.
  3. Quieres tener hijos y, en tu familia o en la de tu pareja, existen casos de enfermedades oculares hereditarias.
  4. Uno de tus hijos padece una enfermedad ocular hereditaria.

Pioneros en diagnóstico e investigación

IMO Grupo Miranza Barcelona es el único centro oftalmológico de España con un laboratorio de biología molecular propio y pionero en el diagnóstico genético de enfermedades oculares hereditarias. En estas
instalaciones llevamos a cabo ambiciosos proyectos de investigación básica, impulsados por Fundación IMO.

¿Cómo se realiza un estudio genético?

Más de 30 patologías, con más de 500 genes implicados

Estas son las enfermedades hereditarias oculares para las que IMO Grupo Miranza proporciona un servicio de diagnóstico y consejo genético:

  • Acromatopsia · Albinismo ocular · Albinismo oculocutáneo · Amaurosis congénita de Leber · Aniridia · Atrofia girata · Atrofia óptica autosómica dominante
  • Bestrofinopatía autosómica recesiva · Blefarofimosis
  • Catarata congénita · Ceguera nocturna estacionaria congénita · Coroideremia
  • Distrofia corneal de Meesmann · Distrofia de conos y bastones · Distrofia corneal reticular · Distrofia de conos · Distrofia de Sorsby ·Distrofia endotelial de Fuchs · Distrofia endotelial hereditaria congénita · DMAE (degeneración macular asociada a la edad)
  • Enfermedad de Best · Enfermedad de Norrie · Enfermedad de Stargardt
  • Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  • Glaucoma congénito · Glaucoma juvenil · Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar)
  • Microftalmia
  • Nanoftalmia · Neuropatía óptica hereditaria de Leber
  • Ptosis congénita y adquirida
  • Retinoblastoma · Retinosis pigmentaria · Retinosquisis
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger · Síndrome de Bardet-Biedl · Síndrome de Donnai-Barrow · Síndrome de Joubert · Síndrome de Marshall
  • Síndrome de Rothmund-Thomson · Síndrome de Senior Loken · Síndrome de Stickler · Síndrome de Usher · Síndrome de Wagner
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar

Más información

Para más detalles, no dudes en contactarnos y/o descargar nuestra guía de diagnóstico y consejo genético

IMO Instituto de Microcirugía Ocular

Josep María Lladó, 3
08035 Barcelona
Tel: 934 000 700
E-mail: informacion@imo.es
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En coche

Coordenadas navegador GPS:
41º 24’ 38” N – 02º 07’ 29” E

Salida 7 de la Ronda de Dalt (lado montaña). La clínica cuenta con un aparcamiento de más de 200 plazas.

En bus

Autobús H2: Rotonda de Bellesguard, parada 1540

Autobús 196: Josep Maria Lladó-Bellesguard, parada 3191

Autobuses H2, 123, 196: Ronda de Dalt – Bellesguard, parada 0071

IMO Madrid

C/ Valle de Pinares Llanos, 3
28035 Madrid
Tel: 910 783 783
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Transporte público

Metro Lacoma (línea 7)
Autobuses:

  • Líneas 49 y 64, parada “Senda del Infante”
  • Línea N21, parada “Metro Lacoma”

Horarios

Atención al paciente: de lunes a viernes, de 8 h a 20 h

IMO Andorra

Av. de les Nacions Unides, 17
AD700 Escaldes-Engordany, Andorra
Tel: (+37) 688 55 44
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IMO Manresa

C/ Carrasco i Formiguera, 33 (Baixos)
08242 – Manresa
Tel: 938 749 160
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Transporte público

FGC. Línea R5 y R50 dirección Manresa. Estación: Baixador de Manresa

Horarios

De Lunes a viernes de 9:00 a 13:00 i de 15:00 a 20:00 h

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