Malaltia de Stargardt

Afecta 1
1
de cada 10.000 persones
Té l’origen en
1
un gen alterat (ABCA4)
És la
1a
causa de distròfia macular hereditària en la infància

Testimonio Jon Santacana – Stargardt – Dr.Navarro

Enfermedad Stargardt

Què és la malaltia de Stargardt?

La malaltia de Stargardt és una patologia hereditària que afecta la zona central de la retina: la màcula. Es caracteritza per causar una degeneració progressiva de les cèl·lules de la retina, com els fotoreceptors (cons i bastons), responsables de convertir la llum en impulsos nerviosos que el cervell transforma en imatges.

Malgrat ser la primera causa de distròfia macular hereditària en la infància, està considerada una malaltia rara o minoritària, ja que s'estima que afecta 1 de cada 10.000 persones.

Per què es produeix?

La malaltia de Stargardt es produeix a causa de mutacions del gen ABCA4, causant d'altres distròfies de retina. Generalment, es transmet a través d'un patró d'herència autosòmic recessiu, cosaque significa que els pares de les persones afectades no pateixen la patologia però són portadors del gen que la provoca.

Com es pot prevenir?

Com que es tracta d'una malaltia hereditària, no es pot prevenir. No obstant això, una vegada diagnosticada, es recomana als pacients que evitin prendre suplements vitamínics amb vitamina A, ja que estudis amb animals han demostrat que aquesta substància accelera la progressió de la patologia. A més, es recomana que les persones que la pateixen es protegeixin de la llum intensa, especialment de la solar, utilitzant ulleres de sol amb filtres foscos, ja que l'exposició lumínica accelera l'evolució de la malaltia.

Símptomes de la malaltia de Stargardt

La malaltia de Stargardt es manifesta entre l'etapa infantil i els 30 anys. El primer símptoma que solen experimentar les persones afectades és una pèrdua de la visió central (agudesa visual) lenta i progressiva. Es tracta, per tant, d'una malaltia que afecta sobretot la visió de detall i activitats quotidianes com la lectura, reconèixer les cares de familiars, etc.

A mesura que la malaltia avança, la pèrdua de visió és més severa i en els últims estadis els pacients solen conservar un cert grau de visió perifèrica i aproximadament el 10% de l'agudesa visual. Així mateix, existeix una variable poc comuna de la malaltia de Stargardt, també causada per la mutació del gen ABCA4, anomenada Fundus Flavimaculatus (FF), l'evolució de la qual és més lenta, que provoca una afectació més severa de la visió perifèrica.

Com es tracta la malaltia de stargardt?

De moment, la malaltia de Stargardt no té tractament. No obstant això, la Fundació IMO està duent a terme la investigació del gen ABCA4 a través del projecte de micromecenatge “Explorant un gen” en col·laboració amb la Fundació bancària “La Caixa” i l’ONCE. L'objectiu és estudiar les mutacions que causen la patologia i altres distròfies de retina. Per fer-ho, es preveu testar noves teràpies gèniques i cel·lulars en cèl·lules prèviament donades per pacients que pateixen aquestes malalties, per aconseguir retornar o frenar la pèrdua de visió associada durant la propera dècada.

  • Les teràpies gèniques podrien aplicar-se en pacients que pateixen les fases més incipients de la malaltia. Consistiran a introduir en el pacient còpies sanes del gen alterat, creades artificialment en un laboratori, perquè realitzin la funció d'aquest gen.
  • Els casos més avançats no podran beneficiar-se de les teràpies gèniques, ja que, a mesura quela malaltia evoluciona, produeix danys irreparables en les cèl·lules de la retina. En aquests pacients, es preveu poder aplicar un trasplantament de cèl·lules mare (teràpia cel·lular) per reemplaçar el teixit danyat.