Explorando un gen
Explorando un gen es el proyecto colaborativo de Fundación IMO para investigar enfermedades raras que afectan a la visión y que causan ceguera y baja visión.
Las enfermedades raras o minoritarias son una serie de patologías poco frecuentes que afectan a un número limitado de la población. Según la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER), se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan al 6%-8% de la población mundial. El desconocimiento que rodea estas patologías, que suelen tener un origen genético, dificulta mucho su diagnóstico y tratamiento.
Del conjunto de enfermedades raras, las distrofias de retina destacan por su severidad. Estas patologías provocan una pérdida progresiva de la visión que, actualmente, no puede detenerse. La oscuridad que las distrofias de retina provocan en quienes las padecen también se traslada al ámbito de la investigación, ya que los genes implicados en su aparición son complejos de estudiar. Concretamente, el estudio molecular del gen ABCA4, causante de varias distrofias de retina hereditarias y que se manifiesta en edad infantil, presenta una gran dificultad de análisis, dado su gran tamaño y la complejidad de su estructura.
Con este proyecto, la Fundación IMO analizará en profundidad este gen mediante nuevas estrategias de secuenciación masiva El objetivo es identificar nuevas variantes patogénicas y aportar un mayor conocimiento de este gen y sus patologías relacionadas, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones o la retinosis pigmentaria, que afectan gravemente a la visión e incluso pueden provocar ceguera.
Queremos poner luz para hacer más claro el pronóstico de estas patologías e iniciar el camino hacia nuevas vías de tratamiento, ya que conocer exhaustivamente el gen causal es indispensable para diseñar y aplicar terapias génicas en un futuro próximo. Nuestra investigación exhaustiva del gen ABCA4 puede cambiar muchas vidas, y con tu ayuda, ¡podremos conseguirlo!
Nuevos horizontes en 2021
"Explorando un Gen" es un proyecto iniciado en 2016, resultado de la acción conjunta de pacientes, genetistas y profesionales de la oftalmología, que a través de una sesión de brainstorming crearon la hoja de ruta de esta expedición. El objetivo inicial de “Explorando un gen” fue conseguir 100.000€ para el desarrollo de la primera fase del proyecto: analizar en profundidad la totalidad del gen ABCA4, con el objetivo de identificar y caracterizar variantes patogénicas aún no descritas. El carácter colaborativo de este proyecto también se plasmó en la creación de la campaña #gafasGENiales, un cordón solidario para gafas que, con la colaboración de Custo Barcelona, nos ayudó a difundir nuestra investigación y recaudar fondos para llevarla a cabo. En 2018 alcanzamos los fondos necesarios para el desarrollo de la primera fase de la investigación: la exploración en profundidad del gen ABCA4.
A día de hoy, la investigación ha hecho grandes avances. Actualmente, se está trabajando en una cohorte de más de 80 familias con causa genética conocida en el gen ABCA4. A partir de sus muestras, se están caracterizando nuevas correlaciones genotipo-fenotipo que permiten establecer la relación entre la mutación del gen y su expresión física en la patología visual. Paralelamente, junto con otro proyecto de Fundación IMO, se está trabajando en la generación de distintos modelos celulares, obtenidos a partir de biopsias de piel de dos pacientes afectos de enfermedad de Stargardt con mutaciones en el gen ABCA4, que servirán para analizar cómo evoluciona la patología.
La siguiente fase del estudio consiste en la corrección “in vitro” de los genes alterados a partir de la nueva y revolucionaria tecnología de terapia génica CRISPR-Cas9. De este modo, si los resultados en nuestro laboratorio de biología molecular demuestran que la metodología corrige las mutaciones y que, además, es segura para frenar la pérdida de visión, se abrirá la puerta a su futura aplicación en pacientes.
Caminar acompañados para llegar más lejos
Esta motivación que impulsa a la Fundación IMO también mueve a los pacientes y a las familias afectadas, a quienes hemos querido involucrar como piezas clave de la expedición. ¡Buscamos más miembros para esta expedición que no tiene límite de esperanzas ni de pasajeros! ¿Te sumas al reto de “Explorando un gen”?
La Fundación IMO
La Fundación IMO nace en 2010 para impulsar nuevas vías con las que mejorar la visión y, a través de ella, la calidad de vida de las personas. Con este propósito, desarrolla su labor en cuatro ámbitos de actuación: une de forma pionera la oftalmología y la genética en proyectos de investigación, apuesta por la acción social para proporcionar una buena salud visual a colectivos de escolares y adultos en riesgo de exclusión social, promueve la atención a pacientes de grupos de riesgo oftalmológico mediante campañas de prevención y de diagnóstico precoz; y fomenta la colaboración científica y la formación de nuevas generaciones de profesionales mediante la docencia.
En el ámbito de la investigación, la Fundación IMO ha permitido canalizar más de 20 años de experiencia en ensayos clínicos y, a su vez, ha potenciado el desarrollo de estudios genéticos. Además de impulsar la presente investigación sobre el gen ABCA4, en el laboratorio de biología molecular de IMO se están llevando a cabo tres proyectos más para encontrar las causas de diversas enfermedades oculares sin cura hoy en día: el proyecto de identificación de nuevos genes de distrofias de retina, el proyecto de células IPS como herramienta de estudio y modelo para implementar el sistema CRISPR-CAS en el tratamiento de las distrofias de retina, y el proyecto para identificar nuevas variantes genéticas responsables del Síndrome de Stickler. Estas investigaciones son posibles gracias al apoyo de entidades y personas como tú.
La Fundació de Recerca de l’Institut de Microcirurgia Ocular (Fundación IMO) es una entidad sin ánimo de lucro, con NIF G65299950, por lo que las donaciones que reciba estarán sujetas a las deducciones fiscales recogidas en la Ley 49/2002, de 23 de diciembre, de régimen fiscal de las entidades sin fines lucrativos y de los incentivos fiscales al mecenazgo. Puedes encontrar más información al respecto aquí.