Genética del glaucoma

Genética glaucoma
Solicita visita. Dinos qué día prefieres para tu próxima visita

Genética del glaucoma

El glaucoma es un grupo de enfermedades de base hereditaria que se desencadena a causa de multitud de factores, como el uso de ciertos fármacos (especialmente, los corticoides), otras enfermedades o ciertos hábitos de vida. De hecho, si una persona de la familia padece glaucoma, el resto de miembros tienen 10 veces más posibilidades de desarrollar la enfermedad en un futuro.

Antecedentes familiares glaucoma

Las personas con casos de glaucoma en la familia, tienen 10 veces más posibilidades de padecer glaucoma

Genes principales que provocan glaucoma 

Son varios los genes implicados en los distintos tipos de glaucoma. En la actualidad, se están llevando a cabo numerosos estudios relacionados con la genética del glaucoma. A continuación, los genes que se asocian a la enfermedad con más frecuencia:

Gen MYOC (Glaucoma juvenil) 

El Gen MYOC se asocia principalmente a los casos de glaucoma juvenil, que afecta a adolecentes y adultos jóvenes, aunque también puede aparecer en adultos de más de 40 años, con menos frecuencia.

El patrón de herencia del glaucoma juvenil asociado al Gen MYOC es de tipo autosómico dominante. Esto significa que la persona que lo padece podría transmitírselo al 50 % de sus descendientes y que suele haber personas afectadas en todas las generaciones familiares.

Patrón herencia dominante

Por lo que se refiere a su pronóstico, el glaucoma juvenil suele avanzar rápidamente, provocando serios daños en el nervio óptico y en la visión.

Asimismo, el 4 % de las personas con glaucoma de tipo primario de ángulo abierto también presenta alteraciones en el Gen MYOC.

Gen CYP1B1 (Glaucoma congénito) 

Las alteraciones en el Gen CYP1B1 afectan a entre el 30 y el 40 % de las personas con glaucoma de tipo congénito.

El patrón de herencia del glaucoma congénito asociado al glaucoma congénito es autosómico recesivo. Por lo que se refiere a sus descendientes:

  • Un 25 % podrían padecer la enfermedad
  • Un 50 % serían portadores “sanos” de la patología
  • Un 25 % no serían portadores de la enfermedad

Patrón herencia autosómico recesivo

Se trata de uno de los tipos más graves de la enfermedad, ya que se inicia durante los primeros años de vida (es habitual detectarlo entre el momento del nacimiento y los 3 años de vida).

Por qué realizar un diagnóstico y consejo genético

Diagnóstico y consejo genético

Para más detalles sobre el diagnóstico y consejo genético, haz clic aquí.