Genètica del glaucoma

El glaucoma és un grup de malalties de base hereditària que es desencadena a causa de multitud de factors, com l’ús d’alguns fàrmacs (especialment, els corticoides), altres malalties o certs hàbits de vida. De fet, si una persona de la família pateix glaucoma, la resta de membres tenen 10 vegades més possibilitats de desenvolupar la malaltia en un futur.

Gens principals que causen glaucoma

Els gens implicats en els diferents tipus de glaucoma són molt variats. En l’actualitat, es duen a terme nombrosos estudis relacionats amb la genètica del glaucoma. A continuació, els gens que s’associen a la malaltia més sovint:

Gen MYOC (glaucoma juvenil)

El Gen MYOC s’associa principalment als casos de glaucoma juvenil, el qual afecta adolescents i adults joves, tot i que també pot aparèixer en adults de més de 40 anys, menys sovint.

El patró d’herència del glaucoma juvenil associat al Gen MYOC és de tipus autosòmic dominant. Això significa que la persona que el pateix podria transmetre’l al 50% dels seus descendents i que sol haver-hi persones afectades en totes les generacions familia.

 

Pel que fa al pronòstic, el glaucoma juvenil sol avançar ràpidament, i causa danys servers en el nervi òptic i en la visió.

Així mateix, el 4% de les persones amb glaucoma de tipus primari d’angle obert també presenta alteracions en el Gen MYOC.

Gen CYP1B1 (Glaucoma congènit)

Les alteracions en el Gen CYP1B1 afecten entre el 30 i el 40% de les persones amb glaucoma de tipus congènit.

El patró d’herència associat al glaucoma congènit és autosòmic recessiu. Pel que fa als seus descendents:

  • Un 25% podria patir la malaltia
  • Un 50% seria portador “sa” de la patologia
  • Un 25% no seria portador de la malaltia

Es tracta d’un dels tipus més greus de la malaltia, ja que comença durant els primers anys de vida (és habitual detectar-lo entre el moment del naixement i els tres anys de vida).

Per què fer un diagnòstic genètic

Per a més informació, fes clic aquí.

IMO Institut de Microcirurgia Ocular

Josep María Lladó, 3
08035 Barcelona
Tel: 934 000 700
E-mail: informacion@imo.es
Veure mapa a Google Maps

En cotxe

Coordenades navegador GPS:
41º 24’ 38” N – 02º 07’ 29” E

Sortida 7 de la Ronda de Dalt (costat muntanya). La clínica compta amb un aparcament de més de 200 places.

En bus

Autobús H2: Rotonda de Bellesguard, parada 1540

Autobús 196: Josep Maria Lladó-Bellesguard, parada 3191

Autobusos H2, 123, 196: Ronda de Dalt – Bellesguard, parada 0071

IMO Madrid

C/ Valle de Pinares Llanos, 3
28035 Madrid
Tel: 910 783 783
Veure mapa en Google Maps

Transport públic

Metre Lacoma (línia 7)
Autobusos:

  • Línies 49 i 64, parada “Senda de l’Infant”
  • Línia N21, parada “Metre Lacoma”

Horaris

Atenció al pacient: de dilluns a divendres, de 8 h a 20 h

IMO Andorra

Av. de les Nacions Unides, 17
AD700 Escaldes-Engordany, Andorra
Tel: (+37) 688 55 44
Veure mapa a Google Maps

IMO Manresa

C/ Carrasco i Formiguera, 33 (Baixos)
08242 – Manresa
Tel: 938 749 160
Veure el mapa a Google Maps

Transport públic

FGC. Línia R5 i R50 direcció Manresa. Estació: Baixador de Manresa

Horaris

De dilluns a divendres de 8:30 a 13:30 i de 15:00 a 20:00 h

Com vols
Demana cita?

PROGRAMA LA TEVA VISITA

Et truquem

Et truquem

Indica'ns les següents dades perquè puguem cridar-te i ajudar-te en tot el que necessitis.

    He llegit i accepto la Política de privacitat