Enfermedad de Stargardt

Afecta a
1
de cada 10.000 personas
Su origen está en
1
gen alterado (ABCA4)
Es la
1a
causa de distrofia macular hereditaria en la infancia

Testimonio Jon Santacana – Stargardt – Dr.Navarro

Enfermedad Stargardt

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una patología hereditaria, que afecta a la zona central de la retina: la mácula. Se caracteriza por causar una degeneración progresiva de las células de la retina, como los fotorreceptores (conos y bastones), responsables de convertir la luz en impulsos nerviosos que el cerebro transforma en imágenes.

Pese a ser la primera causa de distrofia macular hereditaria en la infancia, está considerada una enfermedad rara o minoritaria, ya que se estima que afecta a 1 de cada 10.000 personas.

¿Por qué se produce?

La enfermedad de Stargardt se produce a causa de mutaciones del gen ABCA4, causante de otras distrofias de la retina. Generalmente, se transmite a través de un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que los padres de las personas afectadas no padecen la patología pero son portadores del gen que la provoca.

¿Cómo se puede prevenir?

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, una vez diagnosticada, se recomienda a los pacientes que eviten tomar suplementos vitamínicos con vitamina A, ya que estudios con animales han demostrado que esta sustancia acelera la progresión de la patología. Además, se recomienda que las personas que la padecen que se protejan de la luz intensa, especialmente de la solar, utilizando gafas de sol con filtros oscuros, ya que la exposición lumínica acelera la evolución de la enfermedad.  

Síntomas de la enfermedad de Stargardt 

La enfermedad de Stargardt se manifiesta entre la etapa infantil y los 30 años. El primer síntoma que suelen experimentar las personas afectadas es una pérdida de la visión central (agudeza visual) lenta y progresiva. Se trata, por lo tanto, de una enfermedad que afecta sobre todo a la visión de detalle y a las actividades cotidianas como la lectura, reconocer las caras de familiares, etc.

Conforme avanza la enfermedad, la pérdida de visión es más severa y en los últimos estadios, los pacientes suelen conservar un cierto grado de visión periférica, así como, aproximadamente, el 10 % de la agudeza visual. Asimismo, existe una variable poco común de la enfermedad de Stargardt, también causada por la mutación del gen ABCA4, llamada Fundus Flavimaculatus (FF), cuya evolución es más lenta y que provoca una afectación más severa de la visión periférica.

¿Cómo se trata la enfermedad de Stargardt?

Por el momento, la enfermedad de Stargardt carece de tratamiento. Sin embargo, Fundación IMO está llevando a cabo la investigación del gen ABCA4, a través del proyecto de micromecenazgo “Explorando un gen”, en colaboración con Fundación bancaria “La Caixa” y ONCE. El objetivo es estudiar las mutaciones que causan la patología y otras distrofias de retina. Para ello, se prevé testar nuevas terapias génicas y celulares en células previamente donadas por pacientes que padecen estas enfermedades, para logar devolver o frenar la pérdida de visión asociada durante la próxima década.

  • Las terapias génicas podrían emplearse en pacientes que padecen las fases más incipientes de la enfermedad. Consistirán en introducir en el paciente copias sanas del gen alterado, creadas artificialmente en un laboratorio, para que realicen la función de dicho gen.
  • Los casos más avanzados no podrán beneficiarse de las terapias génicas, ya que, conforme la enfermedad evoluciona, produce daños irreparables en las células de la retina. En estos pacientes, se prevé poder aplicar un trasplante de células madre (terapia celular) para reemplazar el tejido dañado.