Antecedentes familiares

¿Cómo pueden afectar a nuestra salud ocular?

Un gran número de patologías oculares son de origen genético. Conocer los problemas de visión de padres, abuelos y otros familiares directos y actuar en consecuencia, extremando las revisiones oftalmológicas, es una buena medida para evitar que patologías oculares de origen molecular puedan acabar mermando nuestra actividad diaria.

¿De qué depende el grado de afectación?

Las enfermedades genéticas se transmiten dentro de la familia y están causadas por la alteración/mutación de un gen. La transmisión de la enfermedad puede seguir varios patrones de herencia: dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. En cada uno de estos casos la probabilidad de transmitir la enfermedad será distinta.

Herencia dominante

En este patrón de herencia hay familiares que padecen la patología en todas las generaciones y estos transmiten la enfermedad al 50% de sus descendientes. Las personas con un patrón de herencia dominante portadores de la mutación genética, padecen la enfermedad.

patrón de herencia dominante

Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia dominante son:

  • Aniridia.
  • Enfermedad de Best.
  • Blefarofimosis.
  • Retinosis pigmentaria.

Herencia recesiva

En este patrón de herencia hay familiares afectos solo en una generación y los familiares portadores de la mutación genética, no padecen la enfermedad.

patrón de herencia recesiva

Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia recesiva son:

  • Enfermedad de Stargardt.
  • Síndrome de Usher.
  • Retinosis pigmentaria.

Herencia ligada al cromosoma X

En este patrón de herencia las madres son portadoras de la mutación genética y la transmiten a sus hijos varones.

patron hereditario cromosoma X

Algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con patrón de herencia ligada al cromosoma X son:

Diagnóstico y consejo genético oftalmológico en IMO

IMO ofrece un servicio de diagnóstico genético de 30 patologías oculares hereditarias. A partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares, en el laboratorio de biología molecular del IMO, coordinado por la Dra. Esther Pomares, se identifican sus causas moleculares y se complementa el diagnóstico clínico.

La información recogida permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla; alerta a pacientes asintomáticos, permite llevar a cabo una estimación del pronóstico de la enfermedad (cómo evolucionará) y sienta las bases para la aplicación precoz y eficaz de futuras terapias génicas, actualmente en fase avanzada de estudio y que, en la próxima década, permitirán tratar patologías para las que hoy no existe cura.

¿Cómo se realiza?

  1. En primer lugar, se precisa el diagnóstico clínico del oftalmólogo.
  2. A continuación, previa cita, se realiza una visita con el genetista, en la que se repasa la historia clínica familiar y se elabora el árbol genealógico de la familia.
  3. Con toda esta información, se infiere el patrón de herencia de la patología, que determinará los genes que se deben analizar.
  4. Posteriormente, se efectúa la extracción del ADN genómico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares.
  5. En el laboratorio, tras purificar el ADN, se realiza una secuenciación directa de los genes de interés (los descritos como responsables de cierta enfermedad familiar) para identificar la mutación o alteración patogénica. Este proceso puede durar entre 3 y 6 meses.
  6. Finalmente, se entrega el informe al paciente y se le ofrece el consejo genético a él y a sus familiares.

¿Para qué sirve?

  1. Para apoyar y confirmar el diagnóstico clínico, ya que algunas alteraciones de la visión, al presentarse con síntomas solapados, resultan muy difíciles de diagnosticar.
  2. Para determinar el pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento y evita confusiones y terapias inadecuadas.
  3. Para ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla.
  4. Para alertar a familiares portadores que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán padecer en el futuro.
  5. Para preparar a los candidatos a terapias génicas, que actualmente están en fase avanzada de estudio y que, en la próxima década, permitirán tratar patologías que hoy no tienen cura.
  6. Para obtener un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, identificando nuevos genes responsables de diferentes patologías, así como factores de riesgo no asociados hasta la fecha.