Nuestros investigadores corrigen alteraciones genéticas de distrofias de retina

Investigadores de nuestro Departamento de Genética han logrado, por primera vez, corregir con gran precisión alteraciones genéticas en células de pacientes con distrofias de retina (enfermedades raras de los ojos y, por el momento, sin cura), mediante la técnica CRISPR.

Dos de ellos están afectados por la enfermedad de Stargardt (gen ABCA4) y un tercero, con acromatopsia (gen PDE6C).

A continuación, te contamos todos los detalles.

CRISPR para corregir alteraciones genéticas

El pionero proyecto de investigación de Fundación IMO ha tenido lugar en el laboratorio de biología molecular de la sede barcelonesa de IMO Grupo Miranza, coordinado por la Dra. Esther Pomares.

Te lo contamos en 3 pasos:

1. Hemos llevado a cabo los ensayos de edición genética a partir de células de la piel de los propios pacientes, que “reprogramamos” a células madre.
2. En estas, hemos aplicado la técnica de edición genética CRISPR.
3. Hemos corregido las mutaciones responsables de las patologías de los pacientes.

Según la Dra. Pomares, responsable del Área de Investigación y Desarrollo de la Innovación de Miranza e investigadora principal del proyecto:

¿Qué es la técnica CRISPR?

La revolucionaria técnica de genética CRISPR, también llamada “corta y pega genético”, consiste en “editar” las secuencias del ADN de la célula que tienen una mutación genética. Para ello, los investigadores se sirven de un tipo de proteína (enzima), llamada Cas9, y de una guía que la dirige a la zona del ADN con la lesión, y así la corta para, posteriormente, pegar en su lugar un “molde” con esta parte reparada.

Los hallazgos han sido publicados, recientemente, en dos artículos en las revistas científicas de alto factor de impacto Molecular Therapy-Nucleic Acids e International Journal of Molecular Sciences.

Una técnica con alta tasa de precisión

La técnica CRISPR ha permitido cambiar la secuencia de ADN en el punto en el que se encuentran las alteraciones genéticas, con gran precisión y de forma permanente.

El éxito obtenido por primera vez con esta tecnología en células derivadas de pacientes afectados con estas patologías resulta muy esperanzador. En esta línea, la Dra. Laura Siles, otra de las investigadoras que ha liderado el proyecto, aclara que…

En este sentido, la Dra. Siles precisa que “en el marco de nuestro proyecto, la tasa de éxito inicial de la terapia en los pacientes con Stargardt fue del 11 %, lo que nos llevó a implementar mejoras y a lograr, así, una tasa de corrección de la mutación del 70 %, que es muy elevada, teniendo en cuenta que hemos sido el primer grupo de investigación en lograr corregir las alteraciones genéticas en células derivadas de este tipo de pacientes y con este nivel de precisión”.

En el caso de las células derivadas del paciente con acromatopsia, la eficacia de la terapia ha sido aún mayor, logrando corregir el 80 % de las células tratadas.

Uno de los principales puntos de mejora de CRISPR en la actualidad es el margen de error que puede existir al editar el ADN del paciente. Por ello, el equipo investigador ha estudiado a fondo las células corregidas con CRISPR.

Puedes consultar más información sobre estas terapias aquí.