Descubre 6 claves sobre la retinosis pigmentaria

Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que, este año, tiene lugar el día 25 de septiembre, te explicamos 6 claves para conocer mejor esta enfermedad hereditaria de la retina.

¿Sabías que es la primera causa de ceguera por causa genética en adultos?

A continuación, resolvemos algunas dudas frecuentes sobre la retinosis pigmentaria. 

1. ¿Qué es y a quién afecta la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo. Causa una pérdida progresiva de visión y la degeneración de las células de la retina, fundamentalmente, las fotorreceptoras (son las que transforman la luz captada en señales que se transmiten al cerebro).

Afecta a, aproximadamente, 1 de cada 3.000 personas y se incluye dentro del grupo de las enfermedades “raras” o minoritarias. 

Estas patologías acostumbran a:

• Transmitirse dentro de una misma familia.
• Estar causadas por la alteración de un gen.
• Seguir distintos patrones de herencia.

Aunque “se nace” con ella, habitualmente, los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria aparecen en la adolescencia. 

2. ¿Cómo ven los pacientes?

Inicialmente, el primer síntoma es la falta de adaptación a la oscuridad.

Posteriormente, pueden notar:

• Mala visión nocturna.
• Reducción del campo visual.

A medida que avanza la enfermedad, también son frecuentes:

• Los deslumbramientos.
• Una disminución de la agudeza visual (especialmente, en sus fases más avanzadas).
• La alteración en la percepción de los colores.

3. ¿Se puede prevenir la retinosis pigmentaria?

Es una patología hereditaria y, por lo tanto, no se puede prevenir. Tiene un origen genético; diferentes mutaciones en varios posibles genes desencadenan los mecanismos que la provocan.

No obstante, detectarla a tiempo permite anticiparse y realizar un correcto seguimiento oftalmológico para controlar posibles alteraciones asociadas.

Asimismo, los pacientes con retinosis pigmentaria pueden beneficiarse de ayudas personalizadas de baja visión para facilitar su día a día. Conócelas aquí.

4. Tengo la enfermedad. ¿Puedo hacer un estudio genético?

Sí, un paciente diagnosticado de retinosis pigmentaria puede llevar a cabo un diagnóstico genético en IMO Grupo Miranza.

A través de este estudio, el equipo investigador de nuestro Departamento de Genética, puede identificar la causa molecular, es decir, la alteración genética que hay detrás de la enfermedad, fundamental para confirmar el diagnóstico clínico. 

Los estudios genéticos nos permite identificar la causa genética que desencadena la enfermedad en más del 80 % de los casos. 

No obstante, es importante tener en cuenta que el diagnóstico genético estudia los más de 120 genes que se han descrito como desencadenantes de la enfermedad. Sobre ellos, se han identificado más de 5.000 mutaciones. Se estima que todavía hay genes y mutaciones por descubrir. Además, desde Fundación IMO investigamos para encontrar nuevos genes cuyas mutaciones son causantes de distrofias como la retinosis pigmentaria.

Descubre cómo realizamos el diagnóstico y estudio genético aquí.

5. ¿Qué ventajas ofrece el diagnóstico genético?

Los estudios genéticos suelen durar entre 3 y 6 meses, aproximadamente.

Nos permiten:

1. Saber el patrón de herencia de la enfermedad (cómo se transmite en una familia).
2. Determinar su evolución o gravedad.
3. Sentar las bases para que el paciente pueda optar a las futuras terapias génicas. 

En IMO Grupo Miranza aunamos el diagnóstico oftalmológico y genético para hacer frente a la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina sin cura.

6. ¿Y hacia dónde avanza el tratamiento de la enfermedad?

Lamentablemente, hoy en día la retinosis pigmentaria no tiene tratamiento. No obstante, impulsamos varias líneas de investigación, en estudio, muy esperanzadoras para esta y otras distrofias de la retina:

• Terapias génicas. Consisten en modificar la alteración genética de las células del paciente afectado. Objetivo: frenar el progreso de la enfermedad y que el paciente pueda recuperar visión.
• Terapias célulares. Se basan en implantar células de la retina sanas generadas in vitro y procedentes de células madres. Además de frenar la evolución de la patología, tienen el objetivo de recuperar la visión del paciente.
• Además, también están en estudio Chips de visión artificial o biónica.