IMO Instituto de Microcirugía Ocular

Identificación de nuevos genes de Distrofias de Retina

Identificación de nuevos genes de Distrofias de Retina y caracterización de las correlaciones genotipo-fenotipo.

Director

Dra. Esther Pomares

Investigadores

Departamento de Genética (Dra. Esther Pomares y Dra. Marina Riera) y Departamento de Retina y Vítreo del IMO (Dra. Anniken Burés, Dr. Borja Corcóstegui y Dr. Rafael Navarro).

Duración del proyecto

18 meses

Descripción del proyecto

Las Distrofias de Retina (DR) son un grupo heterogéneo de patologías hereditarias que conducen a distintos grados de alteración anatómica de la retina, afectan aproximadamente 1:3000 de la población y pueden provocar una pérdida severa de visión en niños y jóvenes, siendo una de las principales causas de ceguera en adultos. El espectro de las DR es muy extenso e incluye enfermedades con patrones de herencia bien definidos hasta enfermedades multifactoriales. A rasgos generales, las DR con mayor afectación de conos producen típicamente fotofobia, deslumbramiento y pérdida de agudeza visual central, mientras que si se afectan principalmente los bastones, se produce nictalopía y reducción concéntrica y progresiva del campo visual con preservación inicial de la agudeza visual. Sin embargo, en muchas ocasiones, el paciente no presenta un cuadro clínico específico de una distrofia en concreto, sino que se observa un solapamiento de rasgos característicos de más de un tipo de DR. Este hecho no sólo dificulta la realización de un diagnóstico preciso sino que también impide conocer el pronóstico de la enfermedad. En este aspecto, es crucial el diagnóstico genético ya que es la única herramienta a día de hoy que nos puede ofrecer un diagnóstico fiable y definitivo de DR. La identificación de una mutación patogénica en uno de los genes causales, nos permitirá dar un nombre concreto a la patología. Además, un mayor conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades también nos va a permitir establecer las correlaciones genotipo-fenotipo con su consiguiente importancia a la hora de determinar el pronóstico y de cara a los futuros tratamientos. Finalmente, cabe destacar que, a nivel genético, las DR también presentan una elevadísima heterogeneidad, ya que hasta el presente se han definido casi 200 genes responsables de estas patologías. Además, muchos de estos genes se asocian a más de una Distrofia de Retina, dependiendo de la variante patogénica que presenten, pero sin embargo se estima que aún el 30-40% de los casos actuales están causados por genes no identificados hasta este momento.

Por estas razones, el objetivo principal de este proyecto es identificar nuevos genes causales de los distintos tipos de Distrofias de Retina: Retinosis Pigmentaria, Enfermedad de Stargardt, Distrofia de Conos y Bastones, Distrofia Macular, etc. Para ello, se diseñará una nueva estrategia de secuenciación masiva para el análisis molecular simultáneo de todos los genes responsables de estas patologías (200 genes), y se secuenciarán las regiones codificantes de estos candidatos en 20 pacientes diagnosticados a nivel clínico de alguna Distrofia de Retina. La determinación de las nuevas variantes patogénicas y la caracterización de los rasgos clínicos presentes en cada paciente, nos permitirá establecer nuevas correlaciones genotipo-fenotipo y determinar nuevos genes causales de cada distrofia en concreto.

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