IMO, centro de referencia frente a problemas oculares derivados de enfermedades minoritarias

La Dra. Ana Wert ofrece información y revisiones oculares en las jornadas que organizan este mayo las asociaciones de pacientes con microsomía hemifacial y Síndrome de Stickler, dos enfermedades raras que pueden repercutir severamente en la visión.

La Dra. Ana Wert, especialista en Oftalmología Pediátrica de IMO, participa estos días en el encuentro anual que la Asociación de Microsomía Hemifacial está celebrando en Valencia, para informar y asesorar a las familias de estos pacientes y realizar revisiones oculares sin coste, a través de la Fundación IMO.

La oftalmóloga ha explicado cómo tratar, paso a paso, los problemas oculares que puede causar la enfermedad, “una malformación congénita que se produce por un desarrollo deficiente y asimétrico de uno o ambos lados de la cara y que afecta principalmente a las estructuras auditivas y maxilares”. En función del área del rostro comprometida y de la severidad de la patología, sin embargo, existe un amplio espectro de manifestaciones clínicas, por lo que cada paciente es único y requiere una atención personalizada.

Hacer frente a la microsomía hemifacial

Y esta es la atención que recibió en IMO el hijo de Silvia Moreno, miembro del comité organizador de las jornadas de microsomía hemifacial, quien, tras oír buenas referencias de IMO, decidió acudir con su hijo para obtener respuestas, ya que “como madre nunca tienes suficiente cuando te dicen que no se puede hacer nada más”. Esta inquietud se disipó tras salir de la visita en el Instituto: “La Dra. Wert y su equipo realizaron una exploración muy completa a Nicolás, como nunca se la habían hecho, y salí muy satisfecha con el diagnóstico y el trato recibido. Nos abrió un camino diferente al que nos habían mostrado hasta entonces y, por eso, queremos contribuir desde la asociación a que otras personas tengan esta referencia”.

Silvia explica que “estas reuniones nos dan la oportunidad de tener contacto directo con otras familias y, sobre todo, con especialistas a los que poder dirigirnos, ya que muchas veces no sabemos a dónde acudir para encontrar soluciones”.

Los oftalmólogos de IMO, como la Dra. Ana Wert, del Departamento de Oftalmología Pediátrica, son especialistas en el manejo de enfermedades complejas y poco frecuentes como la microsomía hemifacial o el Síndrome de Stickler

El Síndrome de Stickler

Con el mismo objetivo, el 28 y 29 de mayo, familiares y afectados por el Síndrome de Stickler se reunirán en Burgos para poner en común distintos aspectos de esta patología -también entre de las llamadas “enfermedades raras”- que se origina por una alteración en la síntesis del colágeno (proteína presente en todo el cuerpo y que da firmeza a los tejidos) y que puede provocar miopía y el desarrollo precoz de glaucoma, cataratas o determinados problemas de la retina, entre otras complicaciones, también articulares, auditivas y orofaciales.

En el caso del hijo de Yolanda Rivero (tesorera de la Asociación Española de Stickler), Antón, operado en IMO antes de que la retina se le desprendiera completamente, esta actuación temprana y eficaz permitió que hoy, a sus 4 años, conserve un buen grado de visión. Por ello, la familia es consciente de la importancia de un buen control a largo plazo y de una orientación terapéutica especializada, para lo que confía en los especialistas del Instituto. Esta experiencia la quiere compartir con otras familias en el IV Encuentro Stickler España, en Burgos, donde la Dra. Ana Wert, invitada como oftalmóloga experta, expondrá el caso de Antón.

Según Yolanda Rivero es importante trasladar la necesidad de adoptar una actitud preventiva, ya que “precisamente los casos más leves, son los que a menudo pasan más desapercibidos y provocan una mayor confusión en el diagnóstico al no resultar tan evidentes”. Aun así, es fundamental tener constancia de ellos, sobre todo si consideramos que se trata de una patología hereditaria (es decir, de origen genético) y que en España solo hay alrededor de 60 pacientes reconocidos (aunque se estima que deben ser unos 5.000).

De ahí el interés de la asociación por poner en marcha  un registro que permita identificar a los afectados y recopilar sus datos clínicos, con el fin de aumentar el conocimiento sobre este trastorno e impulsar proyectos de investigación. Para la madre de Antón, se trata de algo “fundamental para anticiparnos a los problemas que se derivan de la enfermedad y que, con las medidas correctoras adecuadas, pueden conseguir evitarse o retrasar su aparición”.