Diagnóstico y consejo genético oftalmológico en IMO

La información recogida permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla; alerta a pacientes asintomáticos, permite llevar a cabo una estimación del pronóstico de la enfermedad (cómo evolucionará) y sienta las bases para la aplicación precoz y eficaz de futuras terapias génicas, actualmente en fase avanzada de estudio y que, en la próxima década, permitirán tratar patologías para las que hoy no existe cura. IMO es el primer centro en España en ofrecer este servicio.

Diagnóstico y consejo genético: ¿qué es?

A partir de una muestra de sangre del paciente con una enfermedad oftalmológica hereditaria y de sus familiares, se realiza un análisis genético con el objetivo de identificar las causas moleculares de la patología (dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad).

¿Cómo se realiza? Fases del proceso

1. En primer lugar, se precisa el diagnóstico clínico del oftalmólogo.
2. A continuación, previa cita, se realiza una visita con el genetista, en la que se repasa la historia clínica familiar y se elabora el árbol genealógico de la familia.
3. Con toda esta información, se infiere el patrón de herencia de la patología, que determinará los genes que se deben analizar.
4. Posteriormente, se efectúa la extracción del ADN genómico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares. La extracción de sangre puede hacerse en el mismo instituto o bien se puede utilizar un servicio de mensajería para que la muestra llegue en un plazo de 24 h después de la extracción (es preciso consultar con el IMO las condiciones con las que debe realizarse este envío de sangre).
5. En el laboratorio, tras purificar el ADN, se realiza una secuenciación directa de los genes de interés (los descritos como responsables de cierta enfermedad familiar) para identificar la mutación o alteración patogénica. Este proceso puede durar entre 3 y 6 meses.
6. Finalmente, se entrega el informe al paciente y se le ofrece el consejo genético a él y a sus familiares.

¿Para qué sirve?

1. Para apoyar y confirmar el diagnóstico clínico, ya que algunas alteraciones de la visión, al presentarse con síntomas solapados, resultan muy difíciles de diagnosticar.
2. Para determinar el pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento y evita confusiones y terapias inadecuadas.
3. Para ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla.
4. Para alertar a familiares portadores que aún no han desarrollado la enfermedad, pero que muy probablemente la podrán padecer en el futuro.
5. Para preparar a los candidatos a terapias génicas, que actualmente están en fase avanzada de estudio y que, en la próxima década, permitirán tratar patologías que hoy no tienen cura.
6. Para obtener un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, identificando nuevos genes responsables de diferentes patologías, así como factores de riesgo no asociados hasta la fecha.

Enfermedades genéticas: están causadas por la alteración de uno o varios genes; son hereditarias y se transmiten dentro de una familia. La transmisión de la patología dentro de la familia puede seguir distintos patrones de herencia.

Herencia dominante

• Familiares afectos en todas las generaciones • Transmisión al 50% de los descendientes • Los individuos portadores de la mutación presentan la patología Ejemplos de patologías visuales con este patrón: • Aniridia • Enfermedad de Best • Blefarofimosis • Retinosis pigmentaria

Herencia recesiva:

• Familiares afectos solo en una generación • Los individuos portadores de una mutación son sanos • Los individuos portadores de dos mutaciones en el mismo gen presentan la patología Ejemplos de patologías visuales con este patrón: • Enfermedad de Stargardt • Síndrome de Usher • Retinosis pigmentaria

Herencia ligada al cromosoma X:

• Solamente los hombres presentan la patología • Madres portadoras sanas, hijos varones afectos • Transmisión al 50% de los hijos varones Ejemplos de patologías visuales con este patrón: • Coroideremia • Enfermedad de Norrie • Retinosquisis • Retinosis pigmentari

Patologías oculares con diagnóstico genético en IMO(30 patologías, más de 300 genes) • Acromatopsia • Albinismo ocular • Albinismo oculocutáneo • Amaurosis congénita de Leber • Aniridia • Atrofia óptica autosómica dominante • Bestrofinopatía autosómica recesiva • Blefarofimosis • Coroideremia • Distrofia de conos • Nanoftalmia • Retinoblastoma • Retinosis pigmentaria • Retinosquisis • Síndrome de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-Thomson • Síndrome de Stickler • Síndrome de Usher • Síndrome de Wagner • Vitreorretinopatía exudativa familiar • Distrofia de conos y bastones • Distrofia de Sorsby • Distrofia endotelial de Fuchs • Distrofia endotelial hereditaria congénita • Enfermedad de Best • Enfermedad de Norrie • Enfermedad de Stargardt • Glaucoma congénito • Glaucoma juvenil • Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar) • DMAE (degeneración macular asociada a la edad)

Para solicitar hora de visita con el Departamento de Genética o bien para solicitar más información sobre este servicio, puede contactar con informacion@imo.es o bien llamar al 934 000 700.