Открытие, сделанное Фондом IMO подтверждает гипотезу о существовании нового типа синдрома Ашера.

Генетики и офтальмологи IMO Grupo Miranza, специализирующиеся на сетчатке глаза опубликовали в престижном Американском журнале офтальмологии статью о случаях заболевания «4 типа», при котором потеря зрения и слуха проявляется поздно и прогрессирует медленно.

Фонд IMO обнаружил новый тип синдрома Ашера

Генетики Эстер Помарес и Виктор Абад, а также офтальмологи Рафаэль Наварро и Анникен Бурес из IMO Grupo Miranza недавно опубликовали научную статью в престижном Американском журнале офтальмологии, описывающим клинические случаи. В этот статье они представили случай пациента с мутацией в гене ARSG, не описанной ранее. Впервые была установлена связь этого гена с синдромом Ашера в 2018 году, когда исследовательская группа из Израиля опубликовала первую статью, связывающую указанный ген с этой дистрофией сетчатки, вызывающей потерю зрения и слуха.

Что такое синдром Ашера?

Синдром Ашера - это наследственное заболевание, которое развивается только в одном поколении, при этом большинство родственников являются здоровыми носителями. Это дистрофия сетчатки, которая относится к так называемым «редким или незначительным заболеваниям». В частности, это синдромный пигментный ретинит, то есть, помимо сетчатки он поражает и другие ткани, в данном случае ухо. Это наиболее распространенный синдромный пигментный ретинит.

Новый фенотип, связанный с геном

Как в этом исследовании, так и в опубликованном командой Института, описан новый фенотип (форма проявления заболевания), связанный с указанным геном, который проявляется поздно и постепенно приводит к потере зрения и слуха, вызванных синдромом Ашера. Это новое проявление заболевания, связанного с ARSG, может относиться к «4 типу» болезни, как уже указывалось в статье 2018 года, что теперь и было подтверждено исследовательской группой Фонда IMO.

Исследовательская группа обнаружила мутацию в гене ARSG, не описанную ранее, которая впервые была связана с дистрофией сетчатки в 2018 году. До этого были известны только 3 ее типа.

Генетическое исследование Фонда IMO

Эта группа описывает случай 40-летной пациентки с начинающимися проблемами зрения и нейросенсорной тугоухостью, диагностированными после направления к специалисту во время офтальмологического визита в IMO Grupo Miranza. Генетическое исследование пациента, проведенное командой Фонда IMO, показало, что измененный ген - это ARSG, тот же самый, который был описан израильской исследовательской группой, впервые связавшей этот ген с заболеванием, из 5 случаев в 3 семьях, при которых потеря зрения произошла примерно в 40 лет.

К тому времени было известно около 15 генов, участвующих в заболевании, и 3 его типа:

  • Тип 1 с врожденной нейросенсорной глухотой, поражением вестибулярного аппарата (головокружение / нарушение равновесия) и пигментным ретинитом, начиная с первого десятилетия жизни.
  •  Тип 2 с не прогрессирующей нейросенсорной глухотой от легкой до умеренной степени с началом пигментного ретинита в первом или втором десятилетии жизни и нормальной вестибулярной функцией.
  •  Тип 3 с прогрессирующей нейросенсорной глухотой, иногда сопровождающейся вестибулярным поражением, пигментным ретинитом и начинающееся в любом возрасте.

Предполагаемый новый «тип 4» проявляется поздно (примерно в возрасте 40 лет), заболевание медленно развивается и впервые было связано с геном ARSG, хотя мутация, обнаруженная обеими исследовательскими группами, имеет отличия. Так, в случае исследования IMO Grupo Miranza, измененная аминокислота - это как раз прилегающая к описанной израильской группой. В любом случае, открытие подтверждает гипотезу о существовании этого нового типа заболевания, выраженного через ген, ранее не связанный с ним.

«Это открытие позволит нам выявлять неправильно классифицированных до сих пор пациентов, и с этого момента улучшить указанную классификацию, включая этот ген в скрининг генетической диагностики болезни».

Д-р Эстер Помарес, руководитель отдела исследований Фонда IMO, заместитель директора организации и координатор проектов исследований, развития и инноваций Miranza,

Будущие генные и клеточные методы лечения

«Благодаря этому и другим подобным открытиям мы расширяем наше понимание молекулярных основ ретинопатий генетического происхождения, что можно применять как для диагностики, так и для руководства изучением будущих методов лечения, будь то генная или клеточная терапия», - добавляет д-р Помарес.

Возможно, вас заинтересует