المصابون ﺒﺄمراض نادرة

تساهم مؤسسة IMO في اليوم العالمي ﻟﻸمراض النادرة اﻟﺫي يقام يوم 28 من شهر فبراير للفت اﻹنتباه ﺇلى ﻫﺫه العاهات التي تمس 3 ملايين من سكان ﺇسبانيا.

ﻫﺫه اﻷمراض تمس حوالي 5 ﺃشخاص من بين 10.000 من السكان٬ العدد لا يستهان به ﻷن 7% من سكان العالم يعاني من ﻫﺫه اﻵفات النادرة٬ و 7.000 من ﻫﺫه اﻷمراض ﺃصبحت مزمنة٬ تنكسية و معيقة.

من بين ﻫﺫه اﻷمراض النادرة نشير ﺇلى ضمور الشبكية: هي مجموعة غير متجانسة من ﺃمراض العين التي تسبب فقدان البصر٬ في الوقت الحالي لا وجود لها لعلاج نافع. من بين ﻫﺫه اﻷمراض: ﺇلتهاب الشبكية الصباغي٬ مرض Stargardt ٬ الكمنة الولادية لليبر٬ و تلف الخلايا العصوية و الخلايا المخروطية٬ كل ﻫﺫه العلل سببها وراثي.

حاليا٬ لا يزال الكثير من الجينات المسؤولة عن ﻫﺫه اﻷمراض مجهولا٬ ﻫﺫا ما جعل معهد IMO يثابر جاهدا للقيام ﺒﺄبحاث متواصلة ﻹكتشاف جينات جديدة تكون المسبب الرئيسي ﻟﻬﺫه اﻷمراض اﻟﻣﺬكورة. كما توضح الدكتورة ﺇستار بوماريس (منسقة قسم علم الوراثة بمعهد IMO): "قمنا بتطوير تقنيات لدراسة التنميط الجيني بدقة و هو يحتوي على 200 جين مسؤولة عن ضمور الشبكية و من بينها 40% تسبب ضمورا ﺃخرى لا تعرف بعد".

2

 الكثير من الجينات هي المسبب الرئيسي لضمور الشبكية لا زالت مجهولة٬ ﻟﻬﺫا يعمل معهد IMO على مواصلة اﻷبحاث عن طريق مشروع جديد.

 يحاول المعهد جاهدا تقديم نتائج ﺇيجابية٬ ﻫﺫه اﻹستراتيجية تسمح ﻟﻸبحاث العلمية من ﺃجل التشخيص الوراثي بفضل التحاليل التي تقام للتوصل ﺇلى مجموعة الجينات المسؤولة عن ضمور الشبكية. غالبا ما تكون اﻷعراض متشابهة٬ فالتشخيص الوراثي يكون الفاصل الهام ﻹيجاد بروتوكول علاجي صحيح. على حسب رﺃي الدكتورة بوماريس: "التشخيص الوراثي ﺃساسي لضمان العلاج السليم".

التشخيص الدقيق هو نصف العلاج

واحدة من المشاكل الرئيسية هي صعوبة التشخيص الصحيح عند اﻷشخاص اﻠﺫين يعانون من ﻫﺫه اﻷمراض النادرة. على حسب دراسة FEDER (اﻹتحاد اﻹسباني ﻠﻸمراض النادرة): نصل ﺇلى تشخيص دقيق في غالبية الحالات 5 سنوات بعد ظهور اﻷعراض. قبل ﻫﺬا يكون العلاج المقدم للمريض غير كافي٬ و في ﺃغلبية الحالات منعدما٬ ﻫﺫا ما يؤدي ﺇلى تفاقم الحالة الصحية و يؤثر بشكل خطير على حياة المريض.

صعوبة التشخيص ﻟﻬﺫه اﻷمراض النادرة ﺇلى جانب ما يعانيه المريض من ﺇضطرابات يعرقل تقدم البحث. ﻔﺈن العمل المتناسق بين قسم علم الوراثة و الطاقم الطبي للعيون بمعهد IMO مهم جدا لتوجيه المريض و توفير له الخدمات الصحية المناسبة.

3

تقوم الدكتورة ﺇستار بوماريس (منسقة قسم علم الوراثة بمعهد IMO) ﺒﻬﺬه الدراسات بمساعدة طاقمها الطبي للتوصل ﺇلى بروتوكول جديد.

ساهم مختصو معهد IMO من خلال ﻫﺬا المنتدى اﻠﺬي نظمه اﻹتحاد اﻹسباني ﻠﻸمراض النادرة لدعم البحث العلمي من ﺃجل التوصل ﺇلى حلول ناجعة.

يشارك المعهد بنشر ﺇشهار في فائدة المرضى المصابين عبر الشبكات اﻹجتماعية على شكل رسم تخطيطي: يوضع خط ﺃخضر تحت العين المصابة (كما هو مبين في الصورة ﺃعلاه)٬ و ﻫﺫا لتقديم توضيحات للمريض و العائلات التي تواجه ﻫﺬه الحالات الصعبة و التي تعزلهم عن المجتمع. هدف ﻫﺬا اليوم العالمي ﻠﻸمراض النادرة هو مساعدة المرضى و دمجهم في المجتمع و الحصول على فرص جديدة.

Возможно, вас заинтересует