Diagnòstic i consell genètic oftalmològic a l’IMO

L’Institut de Microcirurgia Ocular de Barcelona (IMO) ofereix un servei de diagnòstic genètic de 30 patologies oculars hereditàries. A partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars, al laboratori de biologia molecular de l’IMO, coordinat per la Dra. Esther Pomares, se n’identifiquen les causes moleculars i es complementa el diagnòstic clínic.

El laboratorio de biología molecular de IMO
Gràfics elaborats pel Departament de Genètica de l’IMO i El Periódico

L’Institut de Microcirurgia Ocular de Barcelona (IMO) ofereix un servei de diagnòstic genètic de 30 patologies oculars hereditàries. A partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars, al laboratori de biologia molecular de l’IMO, coordinat per la Dra. Esther Pomares, se n’identifiquen les causes moleculars i es complementa el diagnòstic clínic. La informació recollida permet oferir un consell genètic a la família, identificar el patró d’herència de la patologia i indicar la probabilitat de transmetre-la; alerta pacients asimptomàtics, permet dur a terme una estimació del pronòstic de la malaltia (com evolucionarà) i estableix les bases per a l’aplicació precoç i eficaç de futures teràpies gèniques, actualment en fase avançada d’estudi i que, en la propera dècada, permetran tractar patologies que avui no es poden guarir. L’IMO és el primer centre d’Espanya que ofereix aquest servei.

Diagnòstic i consell genètic: què és?

A partir d’una mostra de sang del pacient amb una malaltia oftalmològica hereditària i dels seus familiars, es fa una anàlisi genètica amb l’objectiu d’identificar les causes moleculars de la patologia (on és l’alteració genètica que desencadena la malaltia). Com es fa? Fases del procés

  1. En primer lloc cal el diagnòstic clínic de l’oftalmòleg.
  2. A continuació, prèvia cita, es fa una visita al genetista en què es repassa la història clínica familiar i s’elabora l’arbre genealògic de la família.
  3. Amb tota aquesta informació, s’infereix el patró d’herència de la patologia, que determinarà els gens que s’han d’analitzar.
  4. Posteriorment, s’extreu l’ADN genòmic a partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars. L’extracció de sang pot fer-se a l’Institut mateix o bé es pot recórrer a un servei de missatgeria perquè la mostra arribi en un termini de 24 hores després de l’extracció (cal consultar amb l’IMO les condicions de la tramesa de la sang).
  5. Al laboratori, després de purificar l’ADN, es fa una seqüenciació directa dels gens que interessen (els descrits com a responsables de certa malaltia familiar) per identificar la mutació o l’alteració patogènica. Aquest procés pot durar entre 3 i 6 mesos.
  6. Finalment, es lliura l’informe al pacient i se li ofereix el consell genètic a ell i als seus familiars.

Per a què serveix?

  1. Per basar-hi el diagnòstic clínic i per confirmar-lo, perquè algunes alteracions de la visió, quan es presenten amb símptomes coincidents, resulten molt difícils de diagnosticar.
  2. Per determinar el pronòstic de la malaltia (saber com evolucionarà), que incideix directament en les expectatives del pacient i en el tractament i evita confusions i teràpies inadequades.
  3. Per oferir consell genètic a la família, perquè s’identifica el patró d’herència de la patologia i s’indica la probabilitat de transmetre-la.
  4. Per alertar familiars portadors que encara no han desenvolupat la malaltia, però que molt probablement la podrien patir en el futur.
  5. Per preparar els candidats a teràpies gèniques, que actualment estan en fase avançada d’estudi i que, en la propera dècada, permetran tractar patologies que avui no tenen guarició.
  6. Per obtenir més i millor coneixement de la malaltia, identificar nous gens responsables de diferents patologies i factors de risc no associats fins avui.

Malalties genètiques: estan causades per l’alteració d’un o més gens; són hereditàries i es transmeten dins d’una família. La transmissió de la patologia dins de la família pot seguir diversos patrons d’herència.


Herència dominant

• Familiars afectes en totes les generacions • Transmissió al 50% dels descendents • Els individus portadors de la mutació presenten la patologia Exemples de patologies visuals amb aquest patró: • Anirídia • Malaltia de Best • Blefarofimosi • Retinosi pigmentària  

Herència recessiva:

• Familiars afectes només en una generació • Els individus portadors d’una mutació són sans • Els individus portadors de dues mutacions en el mateix gen presenten la patologia Exemples de patologies visuals amb aquest patró: • Malaltia de Stargardt • Síndrome d’Usher • Retinosi pigmentària  

Herència lligada al cromosoma X:

• Només els homes presenten la patologia • Mares portadores sanes, fills mascles afectes • Transmissió al 50% dels fills mascles Exemples de patologies visuals amb aquest patró: • Coroiderèmia • Malaltia de Norrie • Retinòsquisi • Retinosi pigmentària Patologies oculars amb diagnòstic genètic a l’IMO (30 patologies, més de 300 gens) • Acromatòpsia • Albinisme ocular • Albinisme oculocutani • Amaurosi congènita de Leber • Anirídia • Atròfia òptica autosòmica dominant • Bestrofinopatia autosòmica recessiva • Blefarofimosi • Coroiderèmia • Distròfia de cons • Nanoftàlmia • Retinoblastoma • Retinosi pigmentària • Retinòsquisi • Síndrome de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-Thomson • Síndrome de Stickler • Síndrome d’Usher • Síndrome de Wagner • Vitreoretinopatia exsudativa familiar • Distròfia de cons i bastons • Distròfia de Sorsby • Distròfia endotelial de Fuchs • Distròfia endotelial hereditària congènita • Malaltia de Best • Malaltia de Norrie • Malaltia de Stargardt • Glaucoma congènit • Glaucoma juvenil • Glaucoma primari d’angle obert (familiar) • DMAE (degeneració macular associada a l’edat)

Per demanar hora de visita al Departament de Genètica o bé per obtenir més informació sobre aquest servei, pot contactar amb informacion@imo.es o trucar al 934 000 700.

Возможно, вас заинтересует