El diagnóstico genético, gran aliado en la identificación de las enfermedades raras

En España, más de 3 millones de personas padecen estas patologías, que en su mayoría están causadas por la alteración/mutación de un gen.

Las enfermedades raras son enfermedades minoritarias que afectan a 1 de cada 2.000 personas. En la actualidad, se ha conseguido identificar más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y, en España, hay 3 millones de personas que padecen estas afecciones poco frecuentes.

Las personas con enfermedades raras tardan hasta 5 años en obtener un diagnóstico concreto

De hecho, según datos del FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), las personas que padecen enfermedades raras pueden tardar hasta 5 años en obtener un diagnóstico concreto de la enfermedad, lo cual puede dificultar y atrasar la aplicación de un posible tratamiento. Un gran número de enfermedades raras son de origen genético ya que se transmiten dentro de la familia y están causadas por la alteración/mutación de un gen.

En un futuro, las terapias génicas lograrán combatir patologías que hoy en día no tienen cura

En este sentido el diagnóstico genético se está convirtiendo en un gran aliado para la detección e identificación de estas enfermedades. Este permite en ocasiones, conocer las posibilidades de desarrollar una determinada enfermedad, así como su pronóstico. Además, el análisis genético, permite poner las bases para poder aplicar futuras terapias génicas que, en la próxima década, lograrán combatir patologías que actualmente no tienen cura. A nivel oftalmológico, existen muchas enfermedades raras, la mayoría de ellas de origen genético como:

  • Acromatopsia
  • Albinismo ocular
  • Albinismo oculocutáneo
  • Amaurosis Congénita de Leber
  • Aniridia
  • Atrofia Óptica Autosómica Dominante
  • Bestrofinopatía Autosómica Recesiva
  • Blefarofimosis
  • Coroideremia
  • Distrofia de Conos
  • Nanoftalmia
  • Retinosis Pigmentaria
  • Retinosquisis
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Wagner
  • Vitreoretinopatía exudativa familiar
  • Distrofia de Conos y Bastones
  • Distrofia de Sorsby
  • Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita
  • Enfermedad de Best
  • Enfermedad de Norrie
  • Enfermedad de Stargardt
  • Glaucoma Congénito

Si quieres saber más sobre genética ocular, consulta las patologías genéticas de la visión

En IMO estudiamos el origen genético de algunas enfermedades oculares para ofrecer un diagnóstico, pronóstico y preparar al paciente para futuras terapias génicas. Consulta aquí más información sobre nuestro Laboratorio de biología molecular.

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