“Amb una mostra d’ADN podem obtenir la informació de 30.000 gens per buscar el que causa la patologia ocular hereditària.” Dra. Esther Pomares

El diagnòstic genètic permet saber quins membres de la família poden transmetre les patologies visuals, quins no i quins podrien patir-les en un futur

BTV mostra, amb la Dra. Esther Pomares, responsable del Departament de Genètica de l’IMO, el nou laboratori de biologia molecular de l’Institut, centrat en l’estudi de malalties oculars hereditàries. A continuació adjuntem la transcripció de l’entrevista:

Aquest any estreneu un nou laboratori de biologia molecular.

Bàsicament treballem en genètica, estudiem les malalties de la visió perquè moltes són genètiques i per tant hereditàries, cosa que vol dir que es poden transmetre. A l’IMO fem diagnòstic genètic d’aquestes patologies visuals.

I com el feu, aquest diagnòstic?

A partir d’una mostra de sang purifiquem l’ADN genòmic, el material genètic. Amb l’ADN obtenim la informació de 30.000 gens, en busquem un, el que és la causa de la patologia. Al laboratori amplifiquem diferents regions d’aquest gen per poder-les estudiar, seqüenciar-les i buscar en quin punt falla aquest gen en el pacient i així trobar una mutació, que és la causa de la patologia a la família.

Per què és important fer un diagnòstic genètic de les patologies de la visió?

Un diagnòstic genètic concret ens permet un diagnòstic clínic més precís. Hi ha moltes patologies de la visió que si estan en estats avançats s’assemblen molt entre elles i aleshores el diagnòstic genètic ens permet precisar o puntualitzar quina malaltia és, posar-hi nom. Tenir aquest nom ens permet establir una prognosi, és a dir, com evolucionarà la malaltia. Bàsicament el diagnòstic genètic és molt important per poder establir quina és la transmissió de la patologia a la família. Si trobem la causa genètica podem saber quins membres de la família poden transmetre la malaltia, quins no i quins no l’han desenvolupat però podrien patir-la en un futur.

El futur de les teràpies gèniques.

Avui les teràpies gèniques estan en fase experimental, però moltes ja s’estan provant en pacients, cosa que significa que a la propera dècada probablement ja es podrà tractar els pacients, que es comercialitzaran. L’IMO vol ser un centre pioner a l’hora d’establir i aplicar aquestes teràpies.

Возможно, вас заинтересует