L’IMO ofereix per primer cop consell genètic sobre la DMAE

Un nou test estudia els principals marcadors involucrats en la predisposició genètica a la DMAE, el factor de risc més important per desenvolupar la patologia

El Departament de genètica de l’Institut de Microcirurgia Ocular de Barcelona (IMO) ofereix de forma pionera, a partir d’aquest mes, consell genètic sobre la DMAE a totes les persones que vulguin sotmetre’s a un nou test genètic que permet saber el risc de patir la malaltia.

A partir d’una mostra de saliva es fa una anàlisi de l’ADN de l’individu, que permet saber la seva predisposició genètica a la DMAE mitjançant l’estudi dels marcadors dels principals gens involucrats en la patologia (CFH, CFB, C3 i ARMS2). Els resultats del test seran determinants a l’hora d’iniciar un procés de prevenció o de tractament precoç, ja que l’estudi detallat permetrà assignar al pacient un dels quatre grups de risc que estandarditza l’anàlisi: molt baix, baix, moderat o alt.

Tenir un risc moderat o alt pot significar tenir entre dues i cinc vegades més possibilitats de desenvolupar DMAE que no una persona que no presenti els marcadors de risc. Aquesta informació és extremament útil perquè anticipa el diagnòstic clínic d’una patologia que és difícil de tractar i alerta les persones asimptomàtiques que estan incloses en un grup de risc mitjà-alt. En aquest cas, els genetistes i oftalmòlegs especialistes en retina de l’IMO ajudaran el pacient a interpretar i valorar els resultats i li proposaran un pla d’actuació individualitzat, principalment orientat a sistematitzar un seguit de revisions oculars, iniciar tractaments preventius (amb la indicació de suplements vitamínics, etc.) i controlar i modificar la resta de factors que poden precipitar l’aparició de la malaltia o agreujar-la: evitar el tabac i mantenir una dieta saludable, rica en antioxidants naturals i productes rics en Omega 3, entre d’altres mesures.

A més, l’informaran dels últims avenços en el coneixement i el tractament de la malaltia i, arribat el moment, li facilitaran l’accés a noves teràpies gèniques que actualment estan en fase d’investigació.

 La importància d’aquest nou test rau en el fet que prop d’un 70% del risc de patir DMAE es deu a la informació genètica de cada individu, per la qual cosa la prova aporta una informació de gran valor. Fins ara s’han localitzat una vintena de gens implicats en la malaltia, tot i que el test, desenvolupat per Secugen, es centra en els quatre més estudiats, suficients per atorgar plena fiabilitat als resultats.

A més del 

factor genètic, hi ha altres factors de risc, com el tabaquisme, el grau de pigmentació de l’individu, les radiacions UV i la dieta, com també determinats problemes de salut, entre els quals destaca la hipertensió. En conseqüència, els principals beneficiaris d’aquest test, a més dels pacients que són en una fase incipient de la malaltia, són els familiars de persones amb DMAE i altres grups de risc, com ara fumadors, persones amb obesitat, amb hipertensió i diabètics.

De fet, l’alta incidència de la DMAE -a Espanya, més del 10% de la població més gran de 65 anys n’està afectada- justifica que la prova s’estengui a qualsevol persona a partir dels 40 anys. 

La tendència, a més, és que la DMAE arribi a un percentatge de població cada cop més gran a causa de l’augment de l’esperança de vida. En aquest sentit, es preveu que cap al 2020 fins a 7,5 milions de persones més grans de 65 anys patiran DMAE al món.

La 

DMAE

La DMAE (Degeneració Macular Associada a l’Edat), principal causa de pèrdua severa de visió en persones d’edat avançada als països desenvolupats, afecta la màcula, ubicada al centre de la retina. A mesura que avança, redueix la visió central, cosa que dificulta la realització de tasques de detall, com ara llegir o marcar números de telèfon, conduir o reconèixer cares. La malaltia està lligada a l’edat.

Afecta els més grans de 50 anys i especialment les persones de més de 65. Tot i que aquesta malaltia acaba sent molt invalidant, és freqüent que el pacient no en noti símptomes a les primeres fases. Per això és important el diagnòstic precoç. 
Hi ha dues formes de la malaltia: la seca, la més habitual, en què es va atrofiant la màcula, i la humida, que es dóna en prop d’un 15% dels pacients de DMAE i en la qual es produeix un creixement anòmal de vasos sota la màcula que afecta bruscament la visió.

Actualment, l’avenç de la DMAE humida s’intenta controlar amb fàrmacs intravitris antiangiogènics (que frenen el creixement dels vasos sanguinis), mentre que per a la forma seca de la malaltia encara no hi ha un tractament eficaç, tot i que l’administració de complexos antioxidants aconsegueix alentir la malaltia.

Возможно, вас заинтересует