Фонд IMO начинает серию исследований для выявления новых генов, участвующих в процессе дистрофии сетчатки

По результатам подсчетов, около 40% генов, вызывающих наследственные болезни, остаются неопределенными, поэтому на сегодняшний день еще не выявлено определенного метода лечения, последствием чего может быть слепота.
Фонд IMO начинает серию исследований для выявления новых генов, участвующих в процессе дистрофии сетчатки

Фонд IMO только что начал новаторские фундаментальные исследования с целью выявить новые гены, участвующие в определенных процессах дистрофии сетчатки. Для этого, будут проанализиованы гены, связанные с некоторыми из таких заболеваний, но чьи связи с другими видами дистрофии до сих пор не были изучены.

С этой целью исследовательская группа IMO разработала новый мощный инструмент генотипирования, который позволяет тщательно и всесторонне изучить свыше 200 генов, известных как возбудители дистрофии сетчатки. Существуют подозрения, что 40% из них, вероятнее всего, «скрывают» причины других форм дистрофии, связь с которыми еще не обнаружена.

Речь идет о стратегии, которая, при успешных результатах, принесет прорыв в генную диагностику дистрофии сетчатки, так как до настоящего времени было возможным анализировать группы генов, указанных как возбудители дистрофии, изучаемые каждый по отдельности. «Известно, например, то существует около 30 генов, вызывающих появление конусной и стержневой дистрофии. Если клинический диагноз определит наличие у пациента дистрофии, то исследование молекулярной базы концентрируется только на этих 30 генах. Тем не менее, существует вероятность, что измененный ген не встретится среди них, так как известно, что еще большее количество генов участвует в процесс дистрофии сетчатки, будучи не идентифицированы. В этом случае, нельзя продолжать генетическую диагностику пациента и единственным решением будет анализ 25.000 генов в геноме, которые являются подавляющими», объясниет доктор Эстер Помарес, заведущая Отделением генетики в IMO и директор проводимых исследований.

Общие гены

Новый инструмент, над которым начала работать команда генетиков IMO, предоставит возможность убрать этот барьер, позволив провести совместный анализ группы генов, участвующих в дистрофии, а не только тех, кто в настоящее время входит в группу возбудителей.

Такая новая стратегия базируется на все более очевидных знаниях, что один и тот же ген (около 200) может спровоцировать разные виды дистрофии в зависимости от типа изменения. «Существует много общих генов у заболевания дистрофии сетчатки. В связи с чем, эти 200 генов считаются решающими в появлении этих патологий. Вполне вероятно, что среди них встречаются гены, которые еще только предстоит определить. Много из отсутствующих генов уже обнаружены при появлении дистрофии, тем не менее, есть и другие гены», заявляет доктор Помарес.

По мнению исследователей, «совместный анализ генов, связанных со всеми разновидностями дистрофии и не только с какой-то конкретной из них, позволяет избежать возможных проблем в современной генетической диагностике, например, когда офтальмолог не может с точностью диагностировать само наличие дистрофии. Это связано с тем, что многие из них похожи друг на друга на поздних стадиях развития, так как симптомы могут накладываться друг на друга. В этом отношении, неясный клинический диагноз может повести по неправильному пути изучения групп генов».

Dra.-Esther-Pomares

Доктор Эстер Помарес, заведущая Отделением генетики в IMO возглавляет научные исследования, к которым присоединилась Марина Риера, исследователь и обладатель докторской степени.

Новый анализ, проводимый командой исследователей IMO, позволяет избежать ошибок в схеме наследования, другом факторе, определяющем какие гены подлежат исследованию при генетической диагностике и, что более важно, сделает возможным установить положение новых генов при незначительной дистрофии, которые, как правило, специально не исследуются.

Благодаря такому исследованию, которое стало возможным на средства одного пациента, страдающего дистрофией сетчатки, Фонд IMO стремится выявить новые гены, участвующие в некоторых заболеваниях, а также оценить в действии новую диагностическую стратегию, которая будет полноценно определять эти заболевания. Доктор Эстер Помарес считает, что «генетический анализ в данном случае имеет решающее значение, так как является единственным на сегодняшний день инструментом, гарантирующим правильный и окончательный диагноз».

Основные принципы генной терапии

По мнению генетиков, «фундаментальные исследования являются первым важным шагом, поскольку закладывают основы, на которых, в частности, разрабатываются будущие методы лечения, особенно ожидаемые при таких заболеваниях, кторые на сегодняшний день не излечимы».

В настоящее время некоторые генные терапии находятся на продвинутой стадии. Посредством единственного транспортирующего вектора или путем нано частиц,  в поврежденные клетки искусственно вводят синтезированный ген, который действует как измененный ген. Таким образом, можно предотвратить потерю зрения после операции ретинопатии, и хотя потерянные клетки не регенерируются, нет возможности восстановить зрение. «Поэтому такие методы являются эффективными, особенно на ранних стадиях развития заболевания”, объясняет специалист IMO.

Исследование под названием «Определение новых генов при дистрофии сетчатки», продолжительность которого составляет примерно 18 месяцев, находится сейчас на предварительном этапе поиска 20 семей-кандидатов, пациентов с предварительной генетической диагностикой, чьи гены выявлены при диагностике дистрофии, которые в данном случае были отброшены.

Дистрофия сетчатки

Дистрофия сетчатки представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, которые будучи мало распространенными, относятся к группе так называемых «редких заболеваний». Все они вызывают анатомические изменения сетчатки, что приводит к серьезной потере зрения.

На сегодняшний день такие заболевания не подлежат лечению, поэтому крайне важно сделать генетическую диагностику каждого из них, чтобы объединить знания, которые позволят разработать и применить генную терапию в ближайшие годы, предотвращая потерю зрения у пациентов. И хотя в целом они встречаются редко, наиболее распространенными из них являются пигментный ретинит (которым страдают 1 из 4.000 людей), болезнь Штаргардта, конусная и стержневая дистрофия и макулярная дистрофия.

Возможно, вас заинтересует