Генетика

Genética IMO Grupo Miranza

Генетическая диагностика и консультирование в Институтe микрохирургии глаза группы Miranza

Что такое генетическое консультирование?

Генетический анализ проводится на образце крови, взятой у пациента, страдающего наследственным заболеванием глаз. Цель этого исследования - выявить генетическое изменение, вызывающее патологию.

Análisis genético IMO Grupo Miranza

Цель генетического анализа - выявить изменение, вызывающее заболевание.

Что такое наследственное заболевание?

Наследственные заболевания обычно имеют следующие характеристики:

• передаются в одной семье

• вызваны изменением гена

• может следовать разным образцам наследования

Большинство наследственных заболеваний глаз редки и затрагивают менее 1 человека из 2000. В ИМГ группы Miranza мы проводим диагностику и генетическое консультирование более 45 наследственных заболеваний, влияющих на зрение.

Для чего нужен генетический диагноз?

Генетическая диагностика позволяет:

  1. Подтвердить клинический диагноз патологии, поскольку некоторые заболевания имеют схожие симптомы и / или их трудно диагностировать.
  2. Знать, как будет развиваться болезнь, так как ваш прогноз может варьироваться в зависимости от типа генетического изменения.
  3. Сообщить пострадавшей семье. Для этого проводится генетическая консультация, цель которой - выявить наиболее вероятный образец наследования, то есть способ, которым патология может передаваться в семье.
  4. Предупредить членов семьи, которые могут быть носителями болезни, поскольку они могут передать ее или пострадать от нее в будущем.
  5. Подготовить  больного к будущей генной и клеточной терапии. 
  6. Для лучшего понимания наследственных заболеваний и определения ответственных за них новых генов.

Por qué diagnóstico genético

Объясняем, для чего нужен генетический диагноз

Следует ли мне пройти генетический тест?

Мы рекомендуем вам запросить генетическое исследование, если вы соответствуете одному из следующих условий:

  1. В вашем семейном анамнезе есть люди с наследственными или рецидивирующими заболеваниями глаз.
  2. Вам поставили диагноз наследственное заболевание глаз.
  3. Вы хотите иметь детей, и в вашей семье или в семье вашего партнера есть случаи наследственных заболеваний глаз.
  4. Один из ваших детей страдает наследственным заболеванием глаз.

Consejo genético en IMO Grupo Miranza

Генетическое консультирование в ИМГ группы  Miranza

Пионеры в диагностике и исследованиях

ИМГ группы  Miranza Barcelona - единственный офтальмологический центр в Испании с собственной лабораторией молекулярной биологии и пионер в области генетической диагностики наследственных заболеваний глаз. Ha этих объектах мы выполняем амбициозные фундаментальные исследовательские проекты, продвигаемые Фондом ИМГ.

Как проводится генетическое исследование?

После того, как офтальмолог поставил клинический диагноз, мы проводим генетическое исследование в 5 этапов:
  1. Из отделения генетики мы вызываем пациента для ознакомления с его семейной историей болезни и составляем генеалогическое древо.
  2. Устанавливаем возможный образец наследования заболевания и определяем, какие гены следует анализировать.
  3. Мы берем образец крови или слюны у пораженного пациента:
  • Мы можем сделать это прямо в ИМГ
  • Пациент также может отправить нам образец, взятый в другом медицинском центре *
  1. Проводим генетический анализ, чтобы определить, в каком гене обнаружено изменение, вызывающее заболевание.
  2. Информируем пациента о результатах посредством отчета и посещения генетической консультации.

Более 30 патологий, в которых задействовано более 500 генов

По следующим наследственным заболеваниям глаз ИМГ группы  Miranza предоставляет услуги генетической диагностики и консультирования:

  • Ахроматопсия · Глазной альбинизм · Глазокожный альбинизм · Врожденный амавроз Лебера · Аниридия • Атрофия гируса · Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва
  • Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия. · Блефарофимоз
  • Врожденная катаракта · Врожденная стационарная куриная слепота · Хоридеремия
  • Дистрофия роговицы Месманна · Дистрофия палочки и конуса · Ретикулярная дистрофия роговицы · Дистрофия конуса · Дистрофия Сорсби · Эндотелиальная дистрофия Фукса · Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия · ВДЖП (возрастная дегенерация желтого пятна)
  • Болезнь Беста · Болезнь Норри · Болезнь Штаргардта
  • Врожденный фиброз экстраокулярных мышц
  • Врожденная глаукома · Ювенильная глаукома · Первичная открытоугольная (семейная) глаукома
  • Микрофтальм
  • Нанофтальмия · Наследственная оптическая нейропатия Лебера
  • Врожденный и приобретенный птоз
  • Ретинобластома · Пигментный ретинит · Ретиношизис
  • Синдром Аксенфельда-Ригера · Синдром Барде-Бидля · Синдром Доннаи-Барроу · Синдром Жубера · Синдром Маршалла · Синдром Ротмунда-Томсона · Синдром Сеньора Локена · Синдром Стиклера · Синдром Ашера · Синдром Вагнера
  • Семейная экссудативная витреоретинопатия.

Дополнительная информация

Для получения более подробной информации, обращайтесь к нам: genetica@imo.es

 

Dades personals
Foto DNI / NIE / Pasaporte
Adjunta fotografía de tu documento de identidad
Dades del pacient
Foto DNI/NIE/Pasaporte
Adjunta fotografia del document d'identitat del pacient, si es tracta d'un menor d'edat, també has d'adjuntar el document que t'acredita com a tutor legal.
Dades mèdiques oftalmològiques
Historial mèdic general (no oftalmològic)
Si us plau, completa el següent qüestionari amb les dades que coneguis
Historial oftalmològic
Si us plau, completa el següent qüestionari amb les dades que coneguis
Dades de facturació
Informes
Si disposes de proves, imatges oftalmològiques o informes, et preguem que ens els adjuntis. Pots enviar-nos proves antigues com a informació addicional, però t'aconsellem afegir proves amb data recent (preferiblement no més de 30 dies), atès que no podem garantir una orientació fiable realitzada sobre la base de proves més antigues.

Возможно, вас заинтересует