ДИСТРОФИЯ СЕТЧАТКИ

Распространенность заболевания составляет
1
на 2000 человек
Известно более
250
ассоциированных генов
distrofia de conos y bastones

Что такое дистрофия сетчатки?

Дистрофия сетчатки – это совокупность разнородных наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую и серьезную потерю зрения, поскольку они изменяют анатомию и/или функцию сетчатки. В настоящее время абсолютного лечения этих заболеваний не существует. На данный момент ученые проводят исследования различных вариантов генетической и клеточной терапии, которые в ближайшие годы должны дать возможность их лечения.

Эти патологии могут вызвать поражение фоторецепторных клеток, преимущественно колбочек (отвечающих за детальное и цветное зрение), палочек (обеспечивающих ночное и периферическое зрение) или обоих видов клеток одновременно. Это относится к болезни Штаргардта, пигментному ретиниту и дистрофии колбочек и палочек соответственно.

Существуют также определенные наследственные дистрофии, такие как ювенильный ретиношизис, семейная экссудативная витреоретинопатия и синдром Стиклера, при которых изменения происходят в стекловидном теле и сетчатке. При других заболеваниях, таких как хороидермия, основная проблема связана с сосудистой оболочкой, т. е. слоем, расположенным под сетчаткой.

Большинство дистрофий сетчатки – это заболевания, локализованные исключительно в глазу, хотя иногда они могут быть связаны с экстраокулярными проявлениями (синдром Ушера, синдром Барде-Бидля), которые также относятся к дистрофии сетчатки.

Из-за малой распространенности дистрофии сетчатки считаются редкими заболеваниями (они проявляются менее чем у 1 из 2000 человек).

Почему она возникает?

Дистрофия сетчатки имеет генетическое происхождение, поэтому она может передаваться из поколения в поколение посредством различных механизмов наследования.

  • Доминантное наследование: как правило, болезнью поражаются все поколения семьи, поскольку носители мутации, предопределяющей заболевание, передают патологию. Болезнь передается приблизительно 50% потомков, например в случае болезни Беста.
  • Рецессивное наследование: обычно болезнью страдают только некоторые члены семьи – носители одной мутации являются здоровыми, а у носителей двух мутаций развивается заболевание. Так происходит в случае болезни Штаргардта.
  • Х-сцепленное наследование: только мужчины в семье страдают от патологии, при этом женщины могут быть носителями мутации и передавать болезнь своим сыновьям с вероятностью в 50%. К этой группе заболеваний относится, среди прочего, хороидермия.

Пигментный ретинит – самый частый вид дистрофии сетчатки – это пример патологии, которая может передаваться посредством трех описанных механизмов наследования в зависимости от задействованного гена.

Генетика дистрофий сетчатки сложная: одна и та же патология может быть вызвана различными генами, при этом один и тот же ген может быть связан с различными заболеваниями. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с дистрофией сетчатки. В то же время многие гены еще остаются неизученными.

Как ее можно предотвратить?

Именно генетическая информация, содержащаяся в ДНК каждого человека, определяет, будет ли развиваться дистрофия сетчатки, – следовательно эти наследственные патологии предотвратить нельзя. Тем не менее, проблему может решить раннее обнаружение заболевания офтальмологами путем комплексного обследования пациента, которое включает в себя составление анамнеза, расширенное обследование глазного дна, оптическую когерентную томографию, автофлуоресценцию и электрофизиологические исследования.

Часто дистрофия сетчатки остается незаметной вплоть до поздних стадий, когда ее симптомы становятся очевидными. Чтобы можно было предупредить заболевание и спрогнозировать его развитие, очень важно знать молекулярную причину болезни каждого пациента. Для этого необходимо провести генетическую диагностику, которая позволяет подтвердить клинический диагноз, определить механизм наследования и дать семье генетическую консультацию, указав вероятность передачи патологии.

Кроме того, генетическая диагностика позволит восстановить зрение и предупредить его потерю путем разработки новых индивидуализированных методов лечения, которые сейчас находятся на этапе исследования.

Симптомы, а также скорость их развития меняются в зависимости от типа дистрофии сетчатки и отличаются у каждого пациента. Тем не менее, к самым распространенным относятся следующие:

  • Потеря остроты зрения: сложность в различении деталей и выполнении действий, требующих точности.
  • Сокращение поля зрения: туннельное зрение или появление «слепых» участков (скотом).
  • Ночная слепота: проблемы со зрением ночью или в условиях темноты, а также плохая адаптация к ситуациям со слабым освещением.
  • Фотофобия и ослепление: особый дискомфорт при воздействии света, а также ощущение вспышек или отражений в условиях высокой освещенности. Проблемы также могут возникать при смене яркого освещения на темное и наоборот.

Другими возможными симптомами могут быть искаженное восприятие объектов (метаморфопсия) и изменение восприятия цветов (дисхроматопсия).

В настоящее время дистрофия сетчатки не лечится из-за сложности регенерации пораженных клеток сетчатки. Будущее лечение этих патологий лежит в разработке и применении новых методов генной и клеточной терапии, которые позволят вернуть зрение или остановить его потерю. На данный момент в этой сфере медицины достигнут существенный прогресс. В исследованиях, посвященных этим проблемам, участие также принимает Отделение генетики Института микрохирургии глаза в рамках различных проектов, поддерживаемых Фондом Института микрохирургии глаза.

Для подготовки к этим методам генной терапии важно пройти генетическую диагностику, которую Институт микрохирургии глаза предлагает одним из первых.

Возможно, вас заинтересует