"Con una muestra de ADN podemos obtener la información de 30.000 genes para buscar el que causa la patología ocular hereditaria". Dra. Esther Pomares

El diagnóstico genético permite saber qué miembros de la familia pueden transmitir las patologías visuales, cuáles no y quiénes podrían padecerlas en un futuro

BTV muestra, de manos de la Dra. Esther Pomares, responsable de departamento de Genética del IMO, el nuevo laboratorio de Biología Molecular del Instituto, centrado en el estudio de enfermedades oculares hereditarias. A continuación adjuntamos la transcripción de la entrevista en castellano:

Este año estrenáis un nuevo laboratorio de Biología Molecular.

Básicamente trabajamos en genética, estudiamos las enfermedades de la visión pues muchas de ellas son genéticas y por tanto hereditarias, lo que significa que se pueden transmitir. En IMO hacemos diagnóstico genético de estas patologías visuales.

¿Cómo hacéis este diagnóstico?

A partir de una muestra de sangre purificamos el ADN genómico, el material genético. Con el ADN obtenemos la información de 30.000 genes, buscamos uno, el que es la causa de la patología. En el laboratorio lo que hacemos es amplificar diferentes regiones de este gen para poderlas estudiar, secuenciarlas y buscar en qué punto falla este gen en el paciente y así encontrar una mutación, que es la causa de esa patología en la familia.

¿Por qué es importante hacer un diagnóstico genético de las patologías de la visión?

Un diagnóstico genético concreto nos permite un diagnóstico clínico más preciso. Hay muchas patologías de la visión que si están en estados avanzados se parecen mucho entre ellas, entonces el diagnóstico genético nos permite precisar o puntualizar qué enfermedad es, ponerle nombre. Tener este nombre nos permite poder establecer una prognosis, es decir, cómo evolucionará la enfermedad. Básicamente el diagnóstico genético es muy importante para poder establecer cuál es la transmisión de la patología en la familia. Si encontramos la causa genética podemos saber qué miembros de la familia pueden transmitir la enfermedad, cuáles no y quiénes no la han desarrollado pero podrían padecerlas en un futuro.

El futuro de las terapias génicas.

Las terapias génicas están hoy en día en fase experimental pero muchas de ellas ya se están probando en pacientes, lo que significa que en la próxima década, probablemente, ya se podrá tratar a los pacientes, se comercializarán. El IMO quiere ser un centro pionero a la hora de establecer y aplicar estas terapias.