Nuevo laboratorio de biología molecular para investigación y diagnóstico genético en IMO

Con las nuevas instalaciones, IMO intensifica su servicio de diagnóstico genético y la Fundación IMO inicia proyectos de investigación básica sobre las bases moleculares de patologías oculares

IMO cuenta desde este año con un nuevo laboratorio de biología molecular en sus propias instalaciones con el que pretende dar un nuevo impulso a los estudios genéticos que inició ya, a través de un acuerdo con la Universidad de Barcelona, en 2009.

Bajo la coordinación de la Dra. Esther Pomares, IMO ofrece un servicio de diagnóstico genético de una treintena de patologías oftalmológicas, mediante el análisis molecular de pacientes y sus familiares, cuyas patologías oculares son genéticas y, por tanto, hereditarias. Este servicio es básico para la prevención, ya que permite detectar pacientes presintomáticos de familias afectadas que se sabe que, muy probablemente, desarrollarán una determinada patología en el futuro.

Además, la Fundación IMO está a punto de poner en marcha ambiciosos proyectos de investigación básica para profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de ciertas enfermedades y para poder aplicar de forma pionera nuevas terapias génicas que, en la próxima década, permitirán combatir patologías para las que actualmente no hay cura, como ocurre, por ejemplo, con la mayoría de las distrofias de la retina.

Identificar los factores de riesgo y la probabilidad de transmitir una enfermedad hereditaria

Según la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética de IMO, "el nuevo laboratorio nos permitirá mejorar el servicio que ya venimos ofreciendo a los pacientes en los últimos años y que consiste en realizar análisis genéticos de las enfermedades oftalmológicas hereditarias para identificar su causa molecular y complementar el diagnóstico clínico". Según la genetista, el conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer un consejo genético a la familia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros asintomáticos de la familia que, sin padecer la patología, pueden transmitirla.

El diagnóstico genético también hace posible realizar una estimación del pronóstico de la enfermedad (cómo evolucionará) –lo que incide directamente en las expectativas del paciente y, sobre todo, en su tratamiento– y, por último, ofrecer un diagnóstico prenatal. Según la responsable del Departamento de Genética de IMO, "el estudio de las bases moleculares de la patología repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite identificar nuevos genes responsables de diferentes patologías, así como nuevos factores de riesgo no asociados, hasta ahora, a dichas enfermedades. Además, el consejo genético familiar posibilita el diagnóstico precoz de los miembros presintomáticos y pone las bases para una futura terapia génica eficaz".

Para realizar estos estudios, primero, el oftalmólogo hace el diagnóstico clínico. A continuación, en el laboratorio de biología molecular, el equipo de genética de IMO efectúa la extracción del ADN genómico, a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares. Una vez purificado el ADN, se realiza una secuenciación directa de los genes de interés (los descritos como responsables de una determinada enfermedad genética) para identificar la mutación o alteración patogénica.

Nuevas terapias génicas para patologías que aun no tienen tratamiento efectivo

El próximo paso es la puesta en marcha de proyectos que culminen en medicina traslacional o, lo que es lo mismo, en la aplicación clínica de la investigación básica, algo en lo que IMO es pionero en España, donde habitualmente ambas vertientes avanzan en paralelo. "Generalmente, la investigación genética se lleva a cabo en entornos universitarios mientras que pocas clínicas incorporan en su actividad diaria la investigación básica", explica la Dra. Pomares. Según la genetista, "el resultado de sumar ambas vertientes permitirá ofrecer un servicio pionero y personalizado a los pacientes con causa genética ya identificada". "Para muchos de ellos vamos a poder aplicar nuevas terapias génicas en la próxima década, unos años en los que veremos cómo muchas patologías que hoy no podemos tratar, tienen cura", afirma.

Mientras tanto, el trabajo conjunto de oftalmólogos y genetistas iniciado en 2009, ya ha hecho posible que IMO haya realizado contribuciones importantes al campo de la genética y su relación con la oftalmología. Por un lado, el equipo de investigadores de IMO y de la UB ha identificado un gen (PROM1) que causa una retinosis severa con afectación macular y que anteriormente solo se había descrito en pacientes afectos de otras distrofias maculares. Con este descubrimiento, se ha añadido un nuevo miembro a la familia de genes que causan retinosis y se ha alargado la lista de candidatos a diagnosticar para poder prevenirla o tratarla a tiempo. También ha supuesto una contribución de gran trascendencia en las bases moleculares de una distrofia macular de baja incidencia, conocida como bestrofinopatía autosómica recesiva, el hecho de describir por qué algunas mutaciones en el gen BEST1 están asociadas a esta patología.

Más de 150 genes

El origen genético de muchas patologías de la visión hace que estas sean hereditarias, como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la aniridia, las enfermedades corneales o algunas formas de glaucoma, por ejemplo. En total, se conocen más de 150 genes responsables de las distrofias de retina, 50 de los cuales causan retinosis pigmentaria.