IMO ofrece por primera vez consejo genético sobre DMAE

El Departamento de Genética de IMO ofrece de forma pionera, consejo genético sobre la DMAE a todas las personas que deseen someterse a un nuevo test genético que permite conocer el riesgo de padecer la enfermedad.

El Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) ofrece de forma pionera, desde este mes, consejo genético sobre la DMAE a todas aquellas personas que deseen someterse a un nuevo test genético que permite conocer el riesgo de padecer la enfermedad.

A partir de una muestra de saliva, se realiza un análisis del ADN del individuo, que permite conocer su predisposición genética a la DMAE, mediante el estudio de los marcadores de los principales genes involucrados en la patología (CFH, CFB, C3 y ARMS2). Los resultados del test serán determinantes a la hora de iniciar un proceso de prevención o tratamiento precoz, ya que, su estudio detallado permitirá asignar al paciente en uno de los cuatro grupos de riesgo que estandariza el análisis: muy bajo, bajo, moderado o alto.

Tener un riesgo moderado o alto, puede significar tener entre dos y cinco veces más posibilidades de desarrollar DMAE que una persona que no presente los marcadores de riesgo. Esta información es extremadamente útil porque anticipa el diagnóstico clínico de una patología difícil de tratar, y alerta a las personas asintomáticas que están incluidas en un grupo de riesgo medio-alto. En tal caso, los genetistas y oftalmólogos especialistas en retina de IMO ayudarán al paciente a interpretar y valorar los resultados y le propondrán un plan de actuación individualizado, principalmente orientado a sistemizar una serie de revisiones oculares, iniciar tratamientos preventivos (con la indicación de suplementos vitamínicos, etc.) y controlar y modificar los demás factores que pueden precipitar la aparición de la enfermedad o agravarla: evitar el tabaco y mantener una dieta saludable, rica en antioxidantes naturales y productos ricos en Omega 3, entre otras medidas.

Además, le informarán de los últimos avances en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad y, llegado el momento, facilitarán su acceso a nuevas terapias génicas que actualmente están en fase de investigación.

 La importancia de este nuevo test radica en el hecho de que cerca de un 70% del riesgo a padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo, por lo que la prueba aporta una información de gran valor. Hasta ahora, se han localizado una veintena de genes implicados en la enfermedad, aunque el test, desarrollado por Secugen, se centra en los cuatro más estudiados, lo que es suficiente para otorgar plena fiabilidad a los resultados.



Junto al factor genético, existen otros factores de riesgo, como el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo, radiaciones UV y la dieta, así como determinados problemas de salud, entre los que destaca la hipertensión. En consecuencia, los principales beneficiarios de este test, además de los pacientes que se encuentran en una fase incipiente de la enfermedad, son los familiares de personas con DMAE y otros grupos de riesgo, como fumadores, personas con obesidad, con hipertensión y diabéticos.

De hecho, la alta incidencia de la DMAE -en España, más del 10% de la población mayor de 65 años está afectada por la enfermedad- justifica que la prueba se extienda a cualquier persona a partir de los 40 años. 

La tendencia, además, es que la DMAE alcance a un porcentaje de población cada vez mayor, debido el aumento de la esperanza de vida. En este sentido, se prevé que hacia el 2.020, hasta 7,5 millones de personas mayores de 65 sufran DMAE en el mundo.

La 

DMAE

La DMAE (Degeneración Macular Asociada a la Edad), principal causa de pérdida severa de visión en personas de edad avanzada en los países desarrollados, afecta a la mácula, ubicada en el centro de la retina. A medida que avanza, reduce la visión central, lo que dificulta la realización de tareas de detalle, como leer o marcar números de teléfono, así como conducir o reconocer rostros.

La enfermedad está ligada a la edad. Afecta a los mayores de 50 años y, especialmente, a las personas de más de 65. Pese a que esta enfermedad acaba siendo muy invalidante, es frecuente que el paciente no note síntomas en las primeras fases. De ahí, la importancia del diagnóstico precoz. 

Existen dos formas de la enfermedad: la seca, la más habitual, en la que se va atrofiando la mácula, y la húmeda, que se da en cerca de un 15% de los pacientes de DMAE y en la que se produce un crecimiento anómalo de vasos debajo de la mácula que afecta bruscamente a la visión.

Actualmente, el avance de la DMAE húmeda se intenta controlar con fármacos intravítreos antiangiogénicos (que frenan el crecimiento de los vasos sanguíneos), mientras que para la forma seca de la enfermedad no existe aún un tratamiento eficaz, aunque la administración de complejos antioxidantes consigue ralentizar la enfermedad.