La Fundación IMO, dedicada a la investigación, docencia y prevención de enfermedades oculares, iniciará próximamente estudios para identificar nuevos marcadores genéticos de predisposición a sufrir DMAE, primera causa de ceguera en mayores de 65 años en el mundo occidental. Un 70% del riesgo a padecer DMAE se debe a la información genética de cada individuo, "lo que hace imprescindible avanzar rápidamente en este campo".
Actualmente, se han localizado 19 factores de predisposición genética a padecer la enfermedad, según un macroestudio llevado a cabo recientemente en Estados Unidos, en el que se realizaron 60.000 controles de ADN a 17.000 personas afectadas. "Aunque este descubrimiento es de gran importancia y permite acotar en gran medida las personas genéticamente predispuestas a desarrollar degeneración macular, todavía queda mucho por hacer, teniendo en cuenta los 30.000 genes que componen el genoma humano". En consecuencia, "la localización de nuevos marcadores genéticos de predisposición a la patología, es un objetivo prioritario de la Fundación IMO".
La especialista hizo estas declaraciones en una mesa redonda sobre DMAE, celebrada ayer en la sede del IMO, ante un centenar de pacientes y familiares. Durante el acto, se anunció que el IMO ha iniciado un programa de consejo genético sobre la enfermedad, a través del cual genetistas y oftalmólogos pretenden asesorar a todas las personas que deseen conocer su riesgo de DMAE, mediante un nuevo test genético de análisis de ADN, a partir de una muestra de saliva.
En la Conferencia de la DMAE.
Según explicó la especialista, "los resultados del test, que estudia siete marcadores de los principales genes conocidos involucrados en la patología (CFH, CFB, C3 y ARMS2), nos permitirán asignar al paciente en uno de los cuatro grupos de riesgo que estandariza el análisis -muy bajo, bajo, moderado o alto-, y serán determinantes a la hora de iniciar un proceso de prevención o tratamiento precoz, además de facilitar el acceso de los pacientes a nuevas terapias génicas que actualmente están en fase de investigación".
Tener un riesgo moderado o alto, puede significar poseer entre dos y cinco veces más posibilidades de desarrollar DMAE que una persona que no presente los marcadores de riesgo. "Esta información es muy útil porque anticipa el diagnóstico clínico de una patología difícil de tratar, y alerta a las personas asintomáticas", concluyó. Junto al factor genético, existen otros factores de riesgo, como el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo, radiaciones UV y la dieta, así como determinadas enfermedades, entre las que destaca la hipertensión.
Según la genetista, "algunos de los principales beneficiarios de este test son los pacientes que se encuentran en una fase incipiente de la enfermedad, ya que conocer de forma objetiva su predisposición genética, permitirá pronosticar de forma fiable cómo va evolucionar la patología en su caso y reaccionar en consecuencia para retrasar de forma importante su pérdida de visión". Otros grupos a los que va dirigido el nuevo test son familiares de personas con DMAE, así como fumadores y personas con obesidad, hipertensión y diabetes.
