Concluye la fase de análisis genético del estudio Bioimage

En el laboratorio de biología molecular de IMO se han estudiado más de 300 marcadores de 80 genes relacionados con la DMAE, a partir de las muestras de 200 pacientes.

El estudio multicéntrico Bioimage, dirigido por el Dr. Rafael Navarro, se puso en marcha a finales de 2013 para evaluar si la efectividad de un nuevo fármaco contra la DMAE húmeda está condicionada por el genotipo, es decir, la información contenida en el ADN de cada paciente.

Para confirmar esta hipótesis, el equipo investigador de IMO ha analizado más de 300 marcadores o polimorfismos de 80 genes implicados en la patología en 200 pacientes, cuyas muestras de sangre han sido remitidas de 24 centros españoles distintos.

A día de hoy, esta fase desarrollada en el laboratorio de biología molecular de IMO ya ha finalizado y el siguiente paso es cruzar los resultados del análisis genético con los obtenidos en la vertiente clínica del estudio. Según explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética, “el objetivo es determinar si las variantes que se han estudiado en los pacientes incluidos en el ensayo afectan en la respuesta al tratamiento”, el cual ha consistido en  subministrar inyecciones intravítreas de un nuevo fármaco antiangiogénico (aflibercept, Eylea® de Bayer), según matiza el Dr. Navarro.

Con esta asociación de datos para concluir el estudio, que finalizará en 2016, se prevé poder establecer perfiles genéticos de respuesta para saber de antemano si un paciente reaccionará positivamente a cierto fármaco o, en caso contrario, optar directamente por otra estrategia terapéutica.

Retos futuros en el manejo de la DMAE

Aumentar el conocimiento de las bases moleculares de la DMAE, una patología de herencia compleja en la que influyen tanto factores genéticos como ambientales, permitirá avanzar hacia la medicina individualizada. De este modo, será posible mejorar los resultados actuales de las inyecciones intravítreas ya que, como comenta Navarro, “si bien es cierto que han aumentado notablemente las opciones de mantener y mejorar la visión de los pacientes que padecen la forma húmeda, hay personas que no responden óptimamente al tratamiento y muestran poca ganancia o incluso pérdida de la agudeza visual, así como persistencia o aumento de líquido en la retina”.

Por otro lado, el gran reto en lo que se refiere al manejo de la DMAE es la prevención de la patología, actuando antes de que llegue a manifestarse para evitar o retrasar su aparición, y la esperanza de revertirla y no solo frenar su avance, algo en lo que la genética jugará un “papel clave” según concluye Pomares. En este sentido, los hallazgos de investigaciones conducidas por IMO y otros centros (como la publicada recientemente en la revista Nature Genetics) invitan al optimismo y contribuyen a estar más cerca de este desafío, ofreciendo nuevas soluciones a los pacientes en los próximos años.