El test de saliva millora el pronòstic de casos com el de la Maria Guasch, que pateix pèrdua de visió per una degeneració macular (DMAE) no diagnosticada a temps

Tenir un risc genètic alt pot multiplicar per cinc les possibilitats de patir la malaltia. El test vol confirmar el diagnòstic en fases molt incipients, quan el tractament és més efectiu, per assegurar la preservació de la visió

Fa tan sols dos anys que la Maria Guasch, de 61, va descobrir que les taques negres que li embrutaven la visió quan enfocava els objectes no eren tan inofensives com es pensava. “M’apareixia una taca negra i moltes llumetes blanques al voltant, però com que no em feia mal no en vaig fer cas”, explica. El metge de capçalera li ca aconsellar, primer, canviar d’ulleres, i un especialista fins i tot li va canviar els vidres. Com que no hi veia millora, va anar a la consulta d’un altre expert que, finalment, li va diagnosticar Degeneració Macular Associada a l'Edat (DMAE).

La pacient, que regenta una botiga a Barcelona, lamenta ara no haver sabut abans quina patologia tenia perquè aquest retard en el diagnòstic li ha suposat menys visió en un dels ulls. El seu testimoni demostra la importància de combatre de manera precoç aquesta malaltia, principal causa de pèrdua severa de visió en persones d’edat avançada als països desenvolupats. La Unitat de Genètica de l’Institut de Microcirugia Ocular de Barcelona ofereix de forma pionera des del mes de maig consell genètic sobre la malaltia a totes les persones que vulguin sotmetre’s a un senzill test.

A partir d’una mostra de saliva, es fa una anàlisi d’ADN de l’individu que permet saber si és propens, des del punt de vista genètic, a patir la patologia. Per fer-ho s’estudien els marcadors dels principals gens involucrats en la dolença. La DMAE és una malaltia complexa, que en un 70% es deu a factors genètics i en un 30% a factors ambientals. La causen un conjunt de gens que combinats incrementen el risc o predisposen a desenvolupar la patologia. Fins ara es coneixen 19 marcadors genètics de predisposició i probablement n’hi ha bastants més. El que és important és identificar els que són crucials per a la predisposició i la protecció, camp en què es treballa intensament, explica a l’ABC la doctora Roser González, responsable de la Unitat d’Investigació Genètica de l’IMO, que destaca els avantatges d’aquest nou procediment.

El test genètic resulta útil perquè anticipa el diagnòstic i alerta les persones asimptomàtiques de risc mitjà i alt. En aquest cas, els genetistes i els oftalmòlegs especialistes en retina proposen un pla individualitzat, orientat a sistemitzar un seguit de revisions oculars, iniciar tractaments preventius (amb la indicació de suplements vitamínics, etc.) i controlar i modificar la resta de factors que poden precipitar l’aparició de la malaltia o agreujar-la. “L’estudi dels marcadors genètics de DMAE es tradueix a una escala de probabilitat que estableix una gradació del risc en quatre categories, des de molt baix fins a risc elevat de patir la malaltia. D’una banda, l’estudi d’aquests marcadors permet identificar el grup de risc individual.

A més, en termes relatius, el risc d’un individu classificat en el grup d’alt risc serà de l’ordre de 4 o 5 vegades superior que els de risc baix. El test és molt important per als pacients en fases incipients i per als seus familiars no afectes”, apunta Roser González. A més de la causa genètica, hi ha altres factors de risc que afavoreixen la malaltia, com ara el tabaquisme, el grau de pigmentació de l’individu i la dieta, però també determinats problemes de salut com la hipertensió.