Patologies genètiques

Diagnòstic genètic de més de
30
malalties hereditàries
Moltes minoritàries. Menys d'
1
de cada 2.000 persones afectades
Responsables de més del
60%
dels casos de ceguesa infantil

Què són les patologies genètiques de la visió?

Són malalties oculars hereditàries que es transmeten dins d'una mateixa família i que estan causades per l'alteració d'un o de diversos gens.

S'estima que les patologies d'origen genètic són responsables de més del 60% dels casos de ceguesa infantil (cataracta congènita, malformacions oculars, retinosi pigmentària...), malgrat que els gens també estan implicats en malalties importants que provoquen pèrdua de visió en adults, com el glaucoma o la degeneració macular associada a l'edat (DMAE).

Cromatograma Cromatograma (seqüènciació de l'ADN)

Com es transmeten?

Hi ha diferents patrons d'herència:

  • Dominant: tots els individus portadors de la mutació genètica presenten la patologia i, per tant, hi ha familiars afectes a totes les generacions. És el cas de l'anirídia (absència d'iris).
  • Recessiva: només una generació està afectada. Els individus amb una única mutació són sans, mentre que els portadors de dues mutacions en el mateix gen presenten la patologia. Un exemple és la malaltia de Stargardt (degeneració macular juvenil).
  • Lligada al cromosoma X: tot i que les mares portadores són sanes, transmeten la patologia a la meitat dels fills de sexe masculí. Únicament els homes estan afectats, com passa en la retinòsquisi (desdoblament espontani de la retina en dues capes).

Patologies com la retinosi pigmentària poden seguir varis patrons hereditaris, en funció del gen alterat que causa la malaltia en una determinada família.

El diagnòstic genètic permet identificar el tipus d'herència en cada cas i, d'aquesta manera, conèixer la probabilitat de transmetre la patologia.

Es poden prevenir?

La informació escrita en els nostres gens és inalterable, de manera que les malalties d'origen hereditari no es poden evitar o prevenir. Tanmateix, gràcies al diagnòstic genètic, és possible alertar els familiars portadors d'una mutació que encara no han desenvolupat la patologia, però que, molt probablement, la podran patir en el futur.

D'altra banda, de vegades no es transmet directament una malaltia, però sí un risc més alt de tenir-la, com és el cas de la DMAE, la probabilitat de la qual augmenta de 3 a 6 vegades si hi ha un familiar afecte de primer grau. Els factors genètics de predisposició també s'han de tenir en compte en algunes formes de glaucoma, d’estrabisme o de defectes refractius, i el fet de conèixer-los té un paper clau en la detecció precoç.

En quins casos s'ofereix el diagnòstic genètic?

Aquestes són les més de 30 patologies, amb més de 300 gens implicats, per a les quals l'IMO proporciona un servei de diagnòstic i de consell genètic:

Còrnia:

  • Distròfia endotelial de Fuchs
  • Distròfia endotelial hereditària congènita

Iris:

  • Anirídia

Cristal·lí:

Parpelles:

Retina:

  • Acromatòpsia
  • Amaurosi congènita de Leber
  • Atròfia girata
  • Bestrofinopatia autosòmica recessiva
  • Coroiderèmia
  • Distròfia de cons
  • Distròfia de cons i bastons
  • Distròfia de Sorsby
  • DMAE
  • Malaltia de Best
  • Malaltia de Norrie
  • Malaltia de Stargardt
  • Retinoblastoma
  • Retinosi pigmentària
  • Retinòsquisi
  • Vitreoretinopatia exsudativa familiar

Nervi òptic:

Altres:

  • Albinisme ocular
  • Albinisme oculocutani 
  • Nanoftàlmia
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome d’Usher
  • Síndrome de Wagner

Els símptomes varien en funció de cada patologia i, en molts casos, no es manifesten fins a l'edat adulta, quan el pacient ja ha tingut descendència. Això passa sovint en les distròfies de retina, freqüentment "invisibles" en fases inicials, la qual cosa demostra la importància del diagnòstic genètic.

A més, aquest servei també permet donar suport i confirmar el diagnòstic clínic, ja que moltes distròfies de retina presenten símptomes solapats i, per tant, és molt difícil identificar-les i "posar-los nom". Tenir un diagnòstic precís és fonamental per saber com evolucionarà la malaltia i poder determinar-ne el pronòstic, quelcom que incideix directament en les expectatives del pacient i en el tractament, alhora que evita confusions i teràpies inadequades.

El coneixement de les bases genètiques de les patologies oculars hereditàries permet avançar en la seva comprensió i en el seu tractament. En el camp de la DMAE, per exemple, s'estan desenvolupant assajos clínics per determinar si el genotip dels pacients (informació continguda en l'ADN) incideix en la reacció davant de determinats fàrmacs. D'aquesta manera, es pretén establir perfils genètics de resposta que facin possible una medicina personalitzada, és a dir, optar per l'estratègia terapèutica més eficaç en cada cas.

Així mateix, el diagnòstic genètic és la base per a l’aplicació futura de teràpies gèniques, que estan en fase avançada d'estudi i que, en la propera dècada, faran possible tractar patologies responsables de pèrdua severa de visió que avui no tenen cura, com ara les distròfies de retina. Per preparar els pacients candidats a aquestes teràpies és indispensable conèixer el gen causal de la malaltia en cada individu, però encara falten molts gens de distròfies de retina per identificar (prop del 40%). Per contribuir a omplir aquest buit, la Fundació IMO té diversos projectes de recerca en marxa.