Nou laboratori de biologia molecular per a investigació i diagnòstic genètic a l'IMO

Amb les noves instal•lacions, l'IMO intensifica el servei de diagnòstic genètic i la Fundació IMO inicia projectes d’investigació bàsica sobre les bases moleculars de patologies oculars

L’IMO té des d’aquest any un nou laboratori de biologia molecular a les seves pròpies instal•lacions amb el qual vol donar un nou impuls als estudis genètics que va iniciar a través d’un acord amb la Universitat de Barcelona, en 2009. Coordinat per la Dra. Esther Pomares, l'IMO ofereix un servei de diagnòstic genètic d’una trentena de patologies oftalmològiques per mitjà de l’anàlisi molecular de pacients i dels seus familiars, les patologies oculars dels quals són genètiques i, per tant, hereditàries. Aquest servei és bàsic per a la prevenció, ja que permet detectar pacients presimptomàtics de famílies afectades que se sap que, molt probablement, desenvoluparan una determinada patologia en el futur. A més, la Fundació IMO és a punt de posar en marxa projectes d’investigació bàsica ambiciosos per aprofundir en el coneixement de les bases moleculars de certes malalties i per poder aplicar de forma pionera noves teràpies gèniques que, a la propera dècada, permetran combatre patologies que actualment no es poden guarir, com passa, per exemple, amb la majoria de les distròfies de la retina.

Identificar els factors de risc i la probabilitat de transmetre una malaltia hereditària

Segons la Dra. Esther Pomares, responsable del Departament de Genètica de l'IMO, “el nou laboratori ens permetrà millorar el servei que ja hem estat oferint als pacients els últims anys i que consisteix a fer anàlisis genètiques de les malalties oftalmològiques hereditàries per identificar-ne la causa molecular i complementar el diagnòstic clínic”.

Segons la genetista, el coneixement de l’alteració molecular permet oferir consell genètic a la família, identificar el patró d’herència de la patologia i indicar la probabilitat de transmetre-la. Igualment, alerta els membres asimptomàtics de la família que, sense patir la patologia, poden transmetre-la. El diagnòstic genètic també fa possible una estimació del pronòstic de la malaltia (com evolucionarà) –cosa que incideix directament en les expectatives del pacient i, sobretot, en el seu tractament– i, finalment, oferir un diagnòstic prenatal.

Segons la responsable del Departament de Genètica de l'IMO, “l’estudi de les bases moleculars de la patologia repercuteix en més i millor coneixement de la malaltia, permet identificar nous gens responsables de diferents patologies i nous factors de risc no associats fins ara a aquestes malalties. A més, el consell genètic familiar fa possible el diagnòstic precoç dels membres presimptomàtics i posa les bases per a una futura teràpia gènica eficaç”. Per fer aquests estudis, primer, l’oftalmòleg fa el diagnòstic clínic. A continuació, al laboratori de biologia molecular, l’equip de genètica de l'IMO fa l’extracció de l’ADN genòmic a partir d’una mostra de sang del pacient i dels seus familiars. Un cop purificat l’ADN, es fa una seqüenciació directa dels gens d’interès (els descrits com a responsables d’una determinada malaltia genètica) per identificar la mutació o alteració patogènica.

Noves teràpies gèniques per a patologies que encara no tenen tractament efectiu

El proper pas és posar en marxa projectes que culminin en medicina translacional o, el que és el mateix, en l’aplicació clínica de la investigació bàsica, un aspecte en què l'IMO és pioner a Espanya, on habitualment tots dos vessants avancen en paral•lel. “Generalment, la investigació genètica es du a terme en entorns universitaris, mentre que poques clíniques incorporen a la seva activitat diària la investigació bàsica”, explica la Dra. Pomares. Segons la genetista, “el resultat de sumar totes dues vessants permetrà oferir un servei pioner i personalitzat als pacients amb causa genètica identificada”. “Per a molts d’ells podrem aplicar noves teràpies gèniques a la propera dècada, anys en què veurem que moltes patologies que avui no podem tractar es poden guarir”, afirma.

Mentrestant, la feina conjunta d’oftalmòlegs i genetistes iniciada el 2009 ja ha fet possible que l'IMO hagi fet contribucions importants al camp de la genètica i a la seva relació amb l’oftalmologia. D’una banda, l’equip d’investigadors de l'IMO i de la UB ha identificat un gen (PROM1) que causa una retinosi severa amb afectació macular i que anteriorment només s’havia descrit en pacients afectes d’altres distròfies maculars. Amb aquest descobriment, s’ha afegit un nou membre a la família de gens que causen retinosi i s’ha allargat la llista de candidats a diagnosticar per poder prevenir-la o tractar-la a temps. També ha suposat una contribució de gran transcendència a les bases moleculars d’una distròfia macular de baixa incidència, coneguda com a bestrofinopatia autosòmica recessiva, el fet de descriure per què algunes mutacions al gen BEST1 estan associades a aquesta patologia.

Més de 150 gens

origen genètic de moltes patologies de la visió fa que siguin hereditàries, com la retinosi pigmentària, la malaltia de Stargardt, l’anirídia, les malalties corneals o algunes formes de glaucoma, per exemple. En total, es coneixen més de 150 gens responsables de les distròfies de retina, 50 dels quals causen retinosi pigmentària.