L’IMO, centre de referència en problemes oculars derivats de malalties minoritàries

La Dra. Ana Wert ofereix informació i revisions oculars en les jornades que organitzen aquest maig les associacions de pacients amb microsomia hemifacial i síndrome de Stickler, dues malalties rares que poden repercutir severament en la visió.

La Dra. Ana Wert, especialista en oftalmologia pediàtrica de l’IMO, participa aquests dies en la trobada anual que l'Associació de Microsomia Hemifacial està celebrant a València, per informar i per assessorar les famílies d'aquests pacients i fer revisions oculars sense cost, a través de la Fundació IMO.

L'oftalmòloga ha explicat com tractar, pas a pas, els problemes oculars que pot causar la malaltia, "una malformació congènita que es produeix per un desenvolupament deficient i asimètric d'un o dels dos costats de la cara i que afecta principalment les estructures auditives i maxil·lars". En funció de l'àrea del rostre compromesa i de la severitat de la patologia, però, hi ha un ampli espectre de manifestacions clíniques, motiu pel qual cada pacient és únic i requereix una atenció personalitzada.

Fer front a la microsomia hemifacial

I aquesta és l'atenció que va rebre a l’IMO el fill de la Silvia Moreno, membre del comitè organitzador de les jornades de microsomia hemifacial, qui, després de sentir bones referències de l'IMO, va decidir acudir-hi amb el seu fill per obtenir respostes, ja que "com a mare no et resignes mai quan et diuen que no es pot fer res més". Aquesta inquietud es va dissipar després de sortir de la visita a l'Institut: "La Dra. Wert i el seu equip van fer una exploració molt completa a en Nicolás, com mai li n’havien fet cap, i vaig sortir molt satisfeta amb el diagnòstic i el tracte rebut. Ens va obrir un camí diferent al que ens havien mostrat fins llavors i, per això, volem contribuir des de l'associació que altres persones tinguin aquesta referència."
La Silvia explica que "aquestes reunions ens donen l'oportunitat de tenir contacte directe amb altres famílies i, sobretot, amb especialistes als quals poder dirigir-nos, ja que moltes vegades no sabem a on anar per trobar solucions".

Els oftalmòlegs de l’IMO, com la Dra. Ana Wert, del Departament d’Oftalmologia Pediàtrica, són especialistes en el maneig de malalties complexes i poc freqüents com la microsomia hemifacial o la síndrome de Stickler

La síndrome de Stickler

Amb el mateix objectiu, el 28 i 29 de maig, familiars i afectats per la síndrome de Stickler es reuniran a Burgos per posar en comú diferents aspectes d'aquesta patologia –també entre de les anomenades "malalties rares"– que s'origina per una alteració en la síntesi del col·lagen (proteïna present en tot el cos i que dóna fermesa als teixits) i que pot provocar miopia i el desenvolupament precoç de glaucoma, de cataractes o de determinats problemes de la retina, entre d’altres complicacions, també articulars, auditives i orofacials.

En el cas del fill de la Yolanda Rivero (tresorera de l’Associació Espanyola de Stickler), l’Antón, operat a l’IMO abans que la retina se li desprengués completament, aquesta actuació primerenca i eficaç va permetre que avui, als seus 4 anys, conservi un bon grau de visió. Per això, la família és conscient de la importància que té un bon control a llarg termini i una orientació terapèutica especialitzada, raó per la qual confia en els especialistes de l'Institut. Aquesta experiència la vol compartir amb altres famílies en la IV Trobada Stickler Espanya, a Burgos, on la Dra. Ana Wert, convidada com a oftalmòloga experta, exposarà el cas d'Antón.

Segons la Yolanda Rivero, és important traslladar la necessitat d'adoptar una actitud preventiva, ja que "precisament els casos més lleus són els que sovint passen més desapercebuts i provoquen més confusió en el diagnòstic, atès que no resulten tan evidents". Ara bé, és fonamental tenir-ne constància, sobretot si considerem que es tracta d'una patologia hereditària (és a dir, d'origen genètic) i que a Espanya només hi ha al voltant de 60 pacients reconeguts (encara que s'estima que han de ser uns 5.000).

D'aquí l'interès de l'associació per posar en marxa un registre que permeti identificar els afectats i recopilar-ne les dades clíniques, amb l’objectiu d'augmentar el coneixement sobre aquest trastorn i impulsar projectes d'investigació. Per a la mare de l’Antón, "és fonamental per anticipar-nos als problemes que es deriven de la malaltia i que, amb les mesures correctores adients, poden aconseguir evitar o retardar-ne l’aparició".

La unió fa la força

Segons FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), un dels principals handicaps amb què es troba el col·lectiu d'afectats per patologies minoritàries és l'absència de diagnòstic o la demora amb què arriba i les seves complicacions. Això porta, en un 30% dels casos, a un empitjorament del pronòstic que podria haver-se evitat o pal·liat amb el tractament oportú i que sol ser fruit del "desconeixement que envolta aquestes malalties i de la dificultat d'accés tant a la informació necessària com a la localització de professionals o de centres especialitzats".

Amb el propòsit d'enderrocar aquestes barreres, són moltes les agrupacions de pacients que busquen oferir un punt de suport i que per això organitzen jornades informatives i de conscienciació, com les dues trobades anuals que se celebren aquest mes, amb participació de la Fundació IMO.