Glaucoma congènit

Afecta a 1 de cada
10.000
nounats en països industrialitzats
En més del
66%
dels casos afecta tots dos ulls
Hi ha
4
símptomes típics: llagrimeig, fotofòbia, ulls grans i pestanyeig anòmal
Congenital glaucoma

Què és el glaucoma congènit?

El glaucoma engloba un grup de malalties que provoquen un dany progressiu del nervi òptic, l'encarregat de transmetre les imatges que arriben a la retina perquè el cervell les interpreti. A mesura que progressa la malaltia, aquest nervi va perdent les seves fibres i, com a resultat, el camp visual del pacient va disminuint, i es pot arribar fins i tot a la pèrdua completa de la visió si el pacient no es tracta. 

Encara que el risc de glaucoma augmenta amb l'edat, existeixen formes de glaucoma exclusives de la infància. És el cas del glaucoma congènit, que és poc freqüent (afecta 1 de cada 30.000 nounats vius) però que pot provocar una pèrdua visual severa i irreversible en el nen que el pateix.

Per què es produeix?

La cambra anterior de l'ull està plena d’un líquid transparent que banya les estructures oculars i manté les seves propietats òptiques: l'humor aquós, que entra i surt constantment d'aquest espai de manera que la pressió intraocular es mantingui estable. 

En el glaucoma congènit existeix un defecte de naixement en el desenvolupament de l’angle de l’ull que formen la còrnia i l'iris, a través del qual es drena l'humor aquós. Com a conseqüència, la pressió intraocular augmenta i es danya el nervi òptic.

Com es diagnostica?

El glaucoma congènit es detecta a través d’un examen complet dels ulls, que en el cas dels nadons i dels nens de menys de 3 anys acostuma a fer-se a la sala d’operacions, després d’haver sedat el nen. L’examen inclou:

  • Exploració de la part anterior de l’ull: per a poder valorar l’estat de la còrnia i de l’angle i decidir, segons com es trobin aquestes dues estructures, el tipus de cirurgia més adequada per a cada cas de glaucoma congènit.
  • Examen del fons de l’ull: després de dilatar les pupil·les amb uns col·liris, l’oftalmòleg fa servir una lent d’augment especial per examinar la retina i el nervi òptic i veure si hi ha senyals del dany. En el glaucoma el nervi òptic perd fibres nervioses, i per això es forma un buit (excavació) a l’interior del nervi òptic, que augmenta a mesura que progressa la malaltia.
  • Tonometria: es realitza per mesurar la pressió de l’ull. L’oftalmòleg li posarà unes gotes per adormir els seus ulls i li col·locarà un instrument a sobre de l’ull, que és el que pren la pressió. Els valors de pressió ocular normals són entre 10 i 20 mm de mercuri.

Com que el glaucoma congènit apareix normalment entre el naixement i els 3 anys d’edat, són els pares els qui noten que al nen afectat el molesta la llum (fotofòbia), li ploren els ulls (epífora) i els acostuma a tenir tancats (blefaroespasme).

Aquests són els símptomes típics del glaucoma congènit al principi, però a mesura que evoluciona la malaltia, l’aspecte dels ulls pot canviar a causa de l’augment de la pressió intraocular, i els ulls poden semblar més opacs i més grans del normal, sobretot si un ull està més afectat que l’altre.

El tractament del glaucoma congènit en la seva primera etapa pot frenar la progressió de la malaltia. Per això és molt important que es diagnostiqui i que es tracti a temps. Aquest tipus de glaucoma normalment es tracta amb cirurgia, que serveix per solucionar el defecte de l’angle que tenen els nens que la pateixen, i si es realitza a temps, per aconseguir una bona recuperació visual.

Normalment el tractament s’inicia amb diferents col·liris i medicaments per intentar mantenir la pressió intraocular al més controlada possible, fins al moment de realitzar la cirurgia.

glaucoma-trabeculectomia

Aspecte d’un ull després d’una trabeculectomia; s’observa una petita ampolla a la part superior de l’ull (fletxa)

El tipus de cirurgia dependrà de l’estat de la còrnia. Si la còrnia està transparent i es pot veure l’angle, es realitzarà una goniotomia. En cas que la còrnia estigui opaca, es realitzarà una trabeculotomia. Totes dues tècniques busquen obrir l’angle anòmal que presenten els nens amb la patologia, de manera que funcioni correctament.

A la trabeculectomia s’extrau un petit trosset de teixit per crear un nou canal pel qual dreni el líquid de l’ull. Les vàlvules són una espècie de tubs de plàstic que comuniquen a l’interior i a l’exterior de l’ull i a través dels quals surt el líquid de l’ull. Només s’opera un ull cada vegada. L’èxit de la cirurgia és d’un 60-80%, però si amb el temps l’obertura es tanca pot ser necessària una nova operació. Després de la cirurgia, el pacient s’haurà de posar unes gotes per prevenir la inflamació i la infecció.

tubo-ojo-glaucoma-valvula

Tub a l’interior de l’ull amb glaucoma congènit, després d’una cirurgia amb vàlvula

La cirurgia convencional pot causar efectes secundaris, entre els quals s’inclouen cataractes, problemes a la còrnia i inflamacions o infeccions dins de l’ull.

Quin és el pronòstic visual del nen?

La visió que podem esperar en nens amb glaucoma congènit depèn de molts factors, com ara:

  • El moment del diagnòstic: pitjor pronòstic si es diagnostica ja al naixement o si el nen passa molts mesos amb la pressió alta i sense tractament.
  • L’afectació de la còrnia: si existeix afectació de la còrnia, el pacient pot necessitar un trasplantament de còrnia a més de la cirurgia de glaucoma, amb tot el que això comporta.

De totes maneres, si el diagnòstic es realitza de manera precoç i la patologia es tracta durant els primers mesos de vida, els pacients es poden controlar bé fins l’edat adulta.

Com he de posar les gotes pel glaucoma al nen?

L’ús adequat del medicament per al glaucoma pot millorar-ne l’eficàcia i reduir el risc d’efectes secundaris. Per aplicar correctament les gotes, has de seguir els passos següents:

  • Primer, renta’t les mans
  • Posa l’ampolla boca avall
  • Inclina el cap del nen cap enrere
  • Agafa l’ampolla amb una mà i col·loca-la tan a prop de l’ull com sigui possible (sense tocar-lo)
  • Amb l’altra mà, estira la parpella inferior del nen cap a baix. Això farà que es formi un petit sac entre l’ull i la parpella
  • Aplica una gota dins del sac de la parpella inferior. Si al nen li han receptat més d’una gota, assegura’t d’esperar cinc minuts, com a mínim, abans d’aplicar la segona gota (seguint els passos anteriors)
  • Tanca-li l’ull o pressiona la parpella inferior amb el dit lleugerament durant un minut, com a mínim

Aquests passos ajudaran a mantenir les gotes dins de l’ull i a evitar que drenin pel conducte lacrimal.

Quines investigacions hi ha en marxa en el camp del glaucoma?

Actualment s’està investigant per trobar noves tècniques i tractaments per detectar, tractar i prevenir la pèrdua de visió en persones amb glaucoma. Per exemple, les investigacions han descobert els gens que poden ajudar a explicar com el glaucoma danya l’ull. També es realitzen estudis per aprendre més sobre qui és més susceptible de desenvolupar glaucoma, quan començar a tractar les persones amb pressió alta dins l’ull i quin tractament s’ha de fer servir en primer lloc.