Genètica i visió

Gràcies al diagnòstic genètic i a les tècniques de biologia molecular, moltes patologies de la visió que fins ara eren irreversibles podran tractar-se d’aquí a menys d’una dècada

Reproduïm a continuació un article sobre genètica i visió publicat per Esther Armora a la secció de ‘Salud’ del diari ABC del mes de setembre de 2013.

Digues quina mutació tens i et diré com tractar-la

L’evolució d’una retinosi pigmentària, fins ara una malaltia oftalmològica degenerativa i irreversible de base genètica, ja no és sinònim de pèrdua de visió irremeiable. Gràcies al diagnòstic genètic i als avenços en les tècniques de biologia molecular, d’aquí a menys de deu anys els especialistes podran disposar de teràpies capaces de frenar aquestes patologies oftalmològiques que afecten una de cada 3.500 persones. Des de gener d’enguany, l’Institut de Microcirurgia Ocular (IMO) de Barcelona té un nou laboratori de biologia molecular a les seves instal•lacions amb el qual vol impulsar els estudis genètics que va començar a través d’un acord amb la Universitat de Barcelona (UB), el 2009. Coordinat per la doctora Esther Pomares, responsable del Departament de Genètica, l’IMO ofereix un servei de diagnòstic genètic d’una trentena de patologies oftalmològiques, mitjançant l’anàlisi molecular de pacients i familiars, les patologies oculars dels quals són genètiques i, per tant, hereditàries. Es tracta d’un servei bàsic per a la prevenció, ja que permet detectar pacients asimptomàtics i membres de famílies afectades que se sap que, molt probablement, desenvoluparan en un futur una determinada patologia.

El nou laboratori ens permet millorar el servei que ja oferim als pacients i que consisteix a fer anàlisis genètiques de les malalties oftalmològiques hereditàries per identificar-ne la causa molecular i complementar el diagnòstic clínic.

Segons la genetista, el coneixement de l’alteració molecular permet oferir un consell genètic a la família i identificar el patró d’herència de la patologia i la probabilitat de transmetre-la. Igualment, alerta els membres portadors que encara no han desenvolupat la malaltia, però que molt probablement la podran patir en el futur.

El “cognom genètic de la malaltia”, vital

Saber la predisposició genètica d’una persona a patir una determinada malaltia és un gran pas que ha estat possible gràcies al diagnòstic genètic. A més, ara la biologia molecular ens permet aprofundir en aquesta anàlisi i no només saber quin gen està mutat sinó quin tipus de mutació presenta.

Hi afegeix que «saber el “cognom de la malaltia” (és a dir, el gen que hi ha al darrere) és vital per dissenyar una teràpia a la carta capaç d’aturar-ne la progressió, cosa que suposa un gran avenç». Esther Pomares es mostra prudent respecte del temps que trigaran els pacients a beneficiar-se de la teràpia gènica, que consisteix a substituir el gen alterat a les cèl•lules del pacient.

El més probable és que d’aquí a menys de deu anys aquestes tècniques ja estiguin validades i incorporades a la pràctica clínica.

Sembla que caldrà esperar molt més per poder veure aplicades altres teràpies també en estudi, com la teràpia cel•lular. “A diferència de la gènica, la teràpia cel•lular es basa a reemplaçar completament les cèl•lules afectades. Aquest procediment és d’una gran complexitat i els estudis es troben encara en fases experimentals”, explica la Dra. Pomares. La Fundació IMO està a punt de posar en marxa projectes d’investigació bàsica ambiciosos per aprofundir en el coneixement de les bases moleculars de certes malalties i per poder aplicar de forma pionera noves teràpies gèniques que, a la propera dècada, permetran combatre patologies fins ara incurables com la majoria de las distròfies de la retina. L’origen genètic de moltes patologies de la visió fa que siguin hereditàries, com les distròfies de retina (retinosi pigmentària o malaltia de Stargardt, entre d’altres), l’anirídia, les distròfies corneals o algunes formes de glaucoma. En total, es coneixen més de 150 gens responsables de les distròfies de retina, 50 dels quals causen retinosi pigmentària.