Els estudis genètics, l’estimulació visual i el suport psicològic familiar són clau per als pacients pediàtrics amb baixa visió

La baixa visió infantil sol respondre a patologies neurooftalmològiques o genètiques de la retina i, en ocasions, pot alertar de malalties sistèmiques, cosa que dispara la importància del diagnòstic precoç

La segona jornada del curs Estrabisme de l’adult i el nen amb baixa visió, organitzat pel Departament d’Estrabisme i Oftalmologia Pediàtrica de l’IMO en col·laboració amb la Dra. Nieves Martín, de l’Hospital Vall d’Hebron, es va centrar en la baixa visió en edat pediàtrica. Tot i que aquesta condició sol associar-se a patologies típiques en edats avançades, com el glaucoma o la DMAE, al món hi ha 19 milions de nens amb deficiència visual severa, 1,5M dels quals són cecs. Segons explica la Dra. Charlotte Wolley-Dod, una de les coordinadores de la trobada, "la majoria de casos es concentren en països en vies de desenvolupament, ja que al nostre entorn podem donar solució a gran part dels problemes visuals que apareixen en la infància, com ara malalties corneals, defectes refractius (miopia, hipermetropia o astigmatisme) –normalment tractables amb correcció òptica (ulleres)– o cataractes congènites, que es poden resoldre amb resultats excel·lents mitjançant cirurgia". Per això és important la prevenció i les revisions periòdiques en el nen, des del moment del naixement fins a completar la primera dècada de vida, període en el qual es desenvolupa la visió.

Importància del diagnòstic i d'un abordatge integral

Fora d'aquestes patologies i trastorns visuals, n’hi ha d’altres amb menys prevalença, però no insignificants, per als quals actualment no hi ha tractament. Tanmateix, "això no vol dir que no puguem fer res davant un nadó o un nen amb baixa visió", afegeix la Dra. Wolley-Dod. Així ho van destacar els experts congregats en el curs, els quals van coincidir en la importància de fer en primer lloc un diagnòstic precís, gràcies a un bon coneixement de les diverses opcions diagnòstiques (bàsicament l'electrofisiologia i les tècniques per la imatge), que poden ajudar l'oftalmòleg a posar nom i cognoms a la disfunció visual. Per a la Dra. Nieves Martín "un bon diagnòstic també esdevé fonamental per detectar problemes que transcendeixen els ulls i la visió, ja que pot ser la primera baula del diagnòstic de malalties sistèmiques". Per tant, és important que l'oftalmòleg tingui aquests coneixements i que derivi el nen al pediatre, al neuròleg o a l’especialista corresponent.

El cos facultatiu del curs celebrat a l’IMO va estar format no només per oftalmòlegs, sinó també per pedagogs i genetistes, donada la importància de l'abordatge multidisciplinari del nen amb baixa visió

Distròfies de retina i malalties neurooftalmològiques

Entre les causes que poden dur a la baixa visió infantil, també destaquen les patologies congènites o hereditàries de la retina, sobretot distròfies retinals. "Malgrat que actualment no són tractables, és important diagnosticar-les i poder iniciar un estudi genètic que informi del pronòstic i de la possibilitat d'afectar altres membres de la família", explica la Dra. Esther Pomares, responsable del Departament de Genètica de l'Institut i ponent del curs. A més, segons afegeix, "aquests estudis són la base per a la futura aplicació de teràpies gèniques, que requeriran haver localitzat prèviament el gen alterat causant de la malaltia". Un altre grup important de patologia ocular que comporta baixa visió o ceguesa en el nen i davant de la qual hi ha poques opcions terapèutiques són les malalties neurooftalmològiques, lligades a malformacions del nervi òptic o a deficiències visuals cerebrals, moltes vegades relacionades amb parts precoços. "Donada la supervivència més elevada dels nounats prematurs, aquest tipus de patologia ha augmentat en els darrers anys", segons alerta la Dra. Martín.

“Uno de los objetivos del encuentro era ofrecer herramientas para que, ante un niño con baja visión, sepamos no solo realizar el diagnóstico oportuno sino orientar a la familia”,  destaca la Dra. Nieves Martín, del equipo organizador

"Un dels objectius de la trobada era oferir eines perquè, davant d'un nen amb baixa visió, sapiguem no només realitzar el diagnòstic oportú sinó orientar la família", destaca la Dra. Nieves Martín, de l'equip organitzador

Oferir alternatives: estimulació visual i suport psicològic

A més dels estudis genètics per a patologies hereditàries, dels quals va parlar la Dra. Pomares en el curs, un altre aspecte important que pot promoure l'oftalmòleg davant un nen amb baixa visió és l'estimulació precoç de la petita resta visual que li pugui quedar. Això s’aconsegueix recorrent a la plasticitat cerebral i pot incidir decisivament a millorar-li la qualitat de vida. L'altre gran camp d'actuació és l'activació dels mecanismes necessaris per proporcionar al nen i als seus familiars l'ajuda psicològica i pedagògica necessària per augmentar i/o enfortir vincles emocionals, sovint afeblits pel distanciament que es produeix ateses les dificultats de comunicació que poden acompanyar la baixa visió o la ceguesa. "És important que els oftalmòlegs, especialment els que ens dediquem específicament al pacient pediàtric, siguem molt conscients de tots els elements que envolten un nen amb baixa visió i que tinguem les eines i els recursos necessaris per intentar millorar-ne la resta visual. Quan això no és possible, el gran repte és millorar-ne la qualitat de vida, anant més enllà de l'aplicació de tractaments oftalmològics", conclouen les organitzadores del curs.