El diagnòstic genètic, gran aliat en la identificació de les malalties rares

A Espanya, més de 3 milions de persones pateixen aquestes patologies, la majoria de les quals estan causades per l’alteració/mutació d’un gen

Les malalties raras són malalties minoritàries que afecten una de cada 2.000 persones. Actualment s’han aconseguit identificar més de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial i a Espanya hi ha 3 milions de persones que pateixen aquestes afeccions poc freqüents.

Les persones amb malalties rares triguen fins a 5 anys a obtenir un diagnòstic concret

De fet, segons dades del FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), les persones que pateixen malalties rares poden trigar fins a 5 anys a obtenir un diagnòstic concret de la malaltia, cosa que pot dificultar i retardar l’aplicació d’un possible tractament. Un gran nombre de malalties rares és d’origen genètic, ja que es transmeten dins de la família i estan causades per l’alteració/mutació d’un gen.

En un futur, les teràpies gèniques aconseguiran combatre patologies que avui no es poden guarir

En aquest sentit, el diagnòstic genètic s’està convertint en un gran aliat per a la detecció i la identificació d’aquestes malalties. A vegades permet saber les possibilitats de desenvolupar una determinada malaltia i també el pronòstic. A més, l’anàlisi genètica permet posar les bases per poder aplicar futures teràpies gèniques que, a la propera dècada aconseguiran combatre patologies que avui no es poden guarir. En l’àmbit oftalmològic hi ha moltes malalties rares, la majoria d’origen genètic, com ara:

  • Acromatòpsia
  • Albinisme ocular
  • Albinisme oculocutani
  • Amaurosi congènita de Leber
  • Anirídia
  • Atròfia òptica autosòmica dominant
  • Bestrofinopatia autosòmica recessiva
  • Blefarofimosi
  • Coroiderèmia
  • Distròfia de cons
  • Nanoftàlmia
  • Retinosi pigmentària
  • Retinòsquisi
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome d’Usher
  • Síndrome de Wagner
  • Vitreoretinopatia exsudativa familiar
  • Distròfia de cons i bastons
  • Distròfia de Sorsby
  • Distròfia endotelial hereditària congènita
  • Malaltia de Best
  • Malaltia de Norrie
  • Malaltia de Stargardt
  • Glaucoma congènit

Si vols saber més de genètica ocular, consulta les patologies genètiques de la visió.

A l’IMO estudiem l’origen genètic d’algunes malalties oculars per oferir un diagnòstic i un pronòstic i per preparar el pacient per a futures teràpies gèniques. Consulta aquí més informació sobre el nostre Laboratori de biologia molecular.