Conclou la fase d'anàlisi genètica de l'estudi Bioimage

Al laboratori de biologia molecular de l’IMO s'han estudiat més de 300 marcadors de 80 gens relacionats amb la DMAE, a partir de les mostres de 200 pacients.

L'estudi multicèntric Bioimage, dirigit pel Dr. Rafael Navarro, es va posar en marxa a finals del 2013 per avaluar si l'efectivitat d'un nou fàrmac contra la DMAE humida està condicionada pel genotip, és a dir, la informació continguda en l'ADN de cada pacient.

Per confirmar aquesta hipòtesi, l'equip investigador de l'IMO ha analitzat més de 300 marcadors o polimorfismes de 80 gens implicats en la patologia en 200 pacients, les mostres de sang dels quals han estat remeses des de 24 centres espanyols diferents.

Ara per ara, aquesta fase desenvolupada al laboratori de biologia molecular de l’IMO ja ha finalitzat i el següent pas és creuar els resultats de l'anàlisi genètica amb els obtinguts en el vessant clínic de l'estudi. Segons explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departament de Genètica, "l'objectiu és determinar si les variants que s'han estudiat en els pacients inclosos en l'assaig afecten la resposta al tractament", el qual ha consistit a subministrar injeccions intravítries d’un nou fàrmac antiangiogènic (aflibercept, Eylea® de Bayer), segons matisa el Dr. Navarro.

Amb aquesta associació de dades per concloure l'estudi, que finalitzarà el 2016, es preveu poder establir perfils genètics de resposta a fi de saber a priori si un pacient reaccionarà positivament a cert fàrmac o, en cas contrari, optar directament per una altra estratègia terapèutica.

Reptes futurs en el maneig de la DMAE

Augmentar el coneixement de les bases moleculars de la DMAE, una patologia d'herència complexa en la qual influeixen tant factors genètics com ambientals, permetrà avançar cap a la medicina individualitzada. D'aquesta manera, serà possible millorar els resultats actuals de les injeccions intravítries ja que, com comenta Navarro, "si bé és cert que han augmentat notablement les opcions de mantenir i millorar la visió dels pacients que pateixen la forma humida, hi ha persones que no responen òptimament al tractament i mostren poc guany o fins i tot pèrdua de l'agudesa visual, a més de persistència o augment de líquid a la retina".

D'altra banda, el gran repte pel que fa al maneig de la DMAE és prevenir la patologia actuant abans que arribi a manifestar-se per evitar-ne o retardar-ne l’aparició, i l'esperança de revertir-la i no només frenar-ne l’avenç, aspecte en què la genètica jugarà un "paper clau" segons conclou Pomares. En aquest sentit, les troballes d'investigacions conduïdes per l’IMO i per altres centres (com la publicada recentment a la revista Nature Genetics) conviden a l'optimisme i contribueixen a estar més a prop d'aquest desafiament, el qual permetrà oferir noves solucions als pacients en els propers anys.