Anomalia de Peters

Afecta
1
de cada milió de persones
Existeixen
2
tipus d’anomalia de Peters, segons la seva severitat
Causa més del
40%
de les opacitats corneals congènites
Peters anomaly

La còrnia

La còrnia està situada a la part anterior del globus ocular i podríem dir que és la “finestra” de l’ull. En condicions normals, la còrnia és totalment transparent, gràcies al gran ordre de les fibres que la formen i a l’absència de vasos sanguinis. És per això, i per la seva funció refractiva, que tant la còrnia com el cristal·lí permeten que les imatges que mirem quedin enfocades a la retina, que és el teixit que “veu” la imatge.

còrnia

La còrnia està situada a la part més anterior del globus ocular i permet, junt amb el cristal·lí, que les imatges quedin enfocades a la retina.

Què és l’anomalia de Peters?

L’anomalia de Peters consisteix en un error congènit en el desenvolupament del globus ocular que es dóna entre les setmanes 10 a 16 de gestació. Pot afectar un ull o tots dos i no sol ser possible detectar-la mitjançant diagnòstic prenatal.

Acostuma a presentar-se de forma aïllada dins d’una família, encara que de vegades es donen casos en què més d’un membre presenta l’alteració. La investigació genètica de la família és important, ja que l’error genètic (mutació) que l’origina pot ser múltiple, és a dir, que no afecta només els ulls, sinó que també s’associa a mutacions d’altres gens que afecten altres òrgans o sistemes, com ara cardiopaties, sordesa, dificultat en l’aprenentatge, llavi leporí i fissura palatina. Quan passa això, s’anomena síndrome de Peters plus.

En aquesta anomalia, la part central de la còrnia està opaca (es veu de color blanc). El fet que la part central de la còrnia no sigui transparent es tradueix sempre en una pèrdua de visió, més important com més gran sigui l’opacitat. Si l’anomalia afecta tots dos ulls, el nen no és capaç de reconèixer objectes, tot i que sí que acostuma a percebre protuberàncies i a reconèixer colors.

leucoma corneal

Leucoma corneal en anomalia de Peters.

Tot i que l’opacitat acostuma a ser el signe més evident, en aquests pacients l’alteració corneal apareix amb altres anomalies del desenvolupament de tota la part anterior de l’ull. Pot associar-se també a un augment de risc de glaucoma (augment de la pressió ocular que pot danyar el nervi òptic), nistagme (moviments involuntaris dels ulls), cataracta (pèrdua de transparència del cristal·lí) i despreniment de retina.

L’afectació pot ser més o menys severa. En els casos més greus de falta de desenvolupament, l’ull és més petit (microftàlmia) i rudimentari.

Com es diagnostica?

L’alteració acostuma a ser detectada pel pediatre immediatament després del naixement, encara que el diagnòstic d’anomalia de Peters el duu a terme l’oftalmòleg. És important que el diagnòstic es faci al més aviat possible; en ocasions pot ser necessari un examen oftalmològic exhaustiu amb anestèsia general.

Tot i que l’opacitat central de la còrnia acostuma a millorar de manera espontània durant els primers mesos de vida, és molt difícil predir quina visió tindrà definitivament el nen.

En aquesta anomalia, la part central de la còrnia està opaca (es veu de color blanc).

L’alteració acostuma a ser detectada pel pediatre immediatament després del naixement, encara que el diagnòstic d’anomalia de Peters el duu a terme l’oftalmòleg. 

En els casos en què l’afectació és bilateral, l’única manera possible de millorar l’agudesa visual és el trasplantament de còrnia. La cirurgia és ambulatòria i es realitza amb anestèsia general.

Si els pacients presenten també glaucoma, aquest s'ha de tractar. En alguns casos, el tractament mitjançant col·liris és suficient per normalitzar la pressió ocular, encara que d'altres poden requerir cirurgia.

Per últim, si el nen presenta fotofòbia es recomana l'ús d'ulleres de sol.