Diagnòstic i consell genètic a l’IMO Grup Miranza

La Dra. Esther Pomares explica què és el diagnòstic genètic

Què és el consell genètic?

L'anàlisi genètica es duu a terme a partir d'una mostra de sang, que s'extreu a una persona afectada per una malaltia ocular hereditària. L'objectiu d'aquest estudi és identificar l'alteració genètica que desencadena la patologia. 

Anàlisi genètica IMO Grup Miranza

L'objectiu de l'anàlisi genètica és identificar l'alteració que causa la malaltia

Què és una malaltia hereditària?

Les malalties hereditàries solen tenir les següents característiques:

  • es transmeten dintre d'una mateixa família,
  • són causades per l'alteració d'un gen i
  • poden seguir diferents patrons d'herència.

La majoria de malalties oculars hereditàries són minoritàries i afecten, aproximadament, menys d'1 de cada 2.000 persones. A l’IMO Grup Miranza duem a terme el diagnòstic i consell genètic de més de 45 malalties hereditàries que afecten la visió.

Per a què serveix el diagnòstic genètic?

  1. Confirmar el diagnòstic clínic de la patologia, ja que algunes malalties presenten símptomes similars o poden ser difícils de diagnosticar.
  2. Saber com evolucionarà la malaltia, ja que el pronòstic pot variar segons la mena d'alteració genètica.
  3. Informar la família afectada. Per això, es fa una visita de consell genètic que té per objectiu identificar el patró d'herència més probable, és a dir, la manera en què la patologia es podria transmetre en la família.
  4. Alertar els familiars que poden ser portadors de la malaltia, ja que podrien transmetre-la o patir-la en un futur.
  5. Preparar el pacient afectat per futures teràpies gèniques i cel·lulars.
  6. Conèixer millor les malalties hereditàries i identificar nous gens responsables.

Per a què serveix el diagnòstic genètic

T'expliquem per a què serveix un diagnòstic genètic

Hauria de fer-me un estudi genètic?

Recomanem que sol·licitis un estudi genètic si compleixes una d'aquestes condicions:

  1. En el teu historial clínic familiar hi ha persones amb malalties oculars hereditàries o recurrents.
  2. T'han diagnosticat una malaltia ocular hereditària.
  3. Vols tenir fills ia la teva família o a la de la teva parella existeixen casos de malalties oculars hereditàries.
  4. Un dels teus fills pateix una malaltia ocular hereditària.

Consell genètic IMO Grup Miranza

Consell genètic a l'IMO Grupo Miranza

Pioners en diagnòstic i recerca

L’IMO Grup Miranza Barcelona és l'únic centre oftalmològic d'Espanya amb un laboratori de biologia molecular propi i pioner en el diagnòstic genètic de malalties oculars hereditàries. En aquestes instal·lacions duem a terme projectes molt ambiciososde recerca bàsica, impulsats per la Fundació IMO.

Com es fa un estudi genètic?

L’estudi genètic es du a terme després del diagnòstic clínic, fet per l’oftalmòleg i comporta cinc passos:

  1. Des del Departament de Genètica, citem el pacient per revisar la seva història clínica familiar i elaborem un arbre genealògic de la família.
  2. Establim el possible patró d'herència de la malaltia i determinem quins gens s'han d'analitzar.
  3. Extraiem una mostra de sang o saliva del pacient afectat:
  • Podem fer-ho directament a l’IMO.
  • El pacient també ens pot enviar una mostra extreta en un altre centre mèdic*.
  1. Duem a terme l'anàlisi genètica per identificar en quin gen es troba l'alteració que causa la malaltia.
  2. Informem el pacient sobre els resultats a través d'un informe i d'una visita de consell genètic.

Infografia consell i diagnòstic genètic

Més de 30 patologies, amb més de 500 gens implicats

Aquestes són les malalties hereditàries oculars per a les quals l’IMO Grup Miranza proporciona un servei de diagnòstic i consell genètic:

  • Acromatòpsia · Albinisme ocular · Albinisme oculocutani · Amaurosi congènita de Leber · Anirídia · Atròfia girata · Atròfia òptica autosòmica dominant
  • Bestrofinopatia autosòmica recessiva · Blefarofimosi
  • Cataracta congènita · Ceguesa nocturna estacionària congènita · Coroideremia
  • Distròfia corneal de Meesmann · Distròfia de cons i bastons · Distròfia corneal reticular · Distròfia de cons · Distròfia de Sorsby · Distròfia endotelial de Fuchs · Distròfia endotelial hereditària congènita ·  DMAE (degeneració macular associada a fibrosi congènita dels músculs extraoculars
  • Glaucoma congènit · Glaucoma juvenil · Glaucoma primari d'angle obert (familiar)
  • Malaltia de Best · Malaltia de Norrie · Malaltia de Stargardt · Microftalmia
  • Nanoftalmia · Neuropatia òptica hereditària de Leber
  • Ptosi congènita i adquirida
  • Retinoblastoma · Retinosi pigmentària · Retinosquisi
  • Síndrome d’Axenfeld-Rieger · Síndrome de Bardet-Biedl · Síndrome de Donnai-Barrow · Síndrome de Joubert · Síndrome de Marshall · Síndrome de Rothmund-Thomson · Síndrome de Sènior Loken · Síndrome de Stickler · Síndrome d’Usher · Síndrome de Wagner
  • Vitreorretinopatia exsudativa familiar

Més informació

Per a més detalls, no dubtis a contactar-nos: genetica@imo.es 

Descarrega la nostra guia de diagnòstic i consell genètic