IMO Foundation تدرس واسِمات جينيّة جديدة مسؤولة عن الاستعداد المسبق للإصابة بداء التنكس البقعي المرتبط بالسن AMD

يبدأ قسم علم الوراثة في معهد IMO برنامجه عن الاستشارة الوراثية حول خطر الإصابة بالمرض، وذلك من خلال إجراء اختبار جديد لتحليل الحمض النووي (DNA) في عينة من اللعاب. تُعد العوامل الوراثية مسؤولة بنسبة ٧٠٪ عن إمكانية الإصابة بالمرض، الذي يمكن أن يُؤدي إلى العمى، بحسب أخصائيين، في غضون عامين من تطوّره، إذا لم تتم معالجته بشكل مناسب.

يبدأ قسم علم الوراثة في معهد IMO برنامجه عن الاستشارة الوراثية حول خطر الإصابة بالمرض، وذلك من خلال إجراء اختبار جديد لتحليل الحمض النووي (DNA) في عينة من اللعاب. تُعد العوامل الوراثية مسؤولة بنسبة ٧٠٪ عن إمكانية الإصابة بالمرض، الذي يمكن أن يُؤدي إلى العمى، بحسب أخصائيين، في غضون عامين من تطوّره، إذا لم تتم معالجته بشكل مناسب

أعلنت أمس، الدكتورة Dra. Roser González  رئيسة قسم علم الوراثة في IMO، أن مؤسسة IMO، التي تُعنى بمجالات البحث العلمي، والتعليم، والوقاية من الإصابة بأمراض العين، ستبدأ قريباً بدراسة تهدف لتحديد الواسِمات الجينية المسؤولة عن الاستعداد للإصابة بداء AMD، الذي يعتبر السبب الأول في العالم الغربي وراء إصابة الأشخاص الذين تزيد إعمارهم عن ٦٥ عاماً بالعمى.

وفقاً لما أوضحته المختصة بالوراثة، فإن ٧٠٪ من خطر الإصابة بمرض التنكس البقعي المرتبط بالسن AMD، يعود للمعلومات الوراثية عند كل شخص، "الأمر الذي يجعل الإسراع في التقدم والتطور في هذا المجال ضرورياً جداً". وحتى الوقت الراهن، تم التوصل إلى تحديد ١٩ عاملاً يكمن وراء الاستعداد الوراثي للإصابة بالمرض، وذلك بحسب دراسة واسعة أجريت حديثاً في الولايات المتحدة، تم فيها إنجاز٦٠ ألف فحص على الأحماض النووية لـ ١٧ ألف مريض. "ومع أن لهذا الإكتشاف أهمية كبيرة ويُتيح على نطاق واسع إمكانية حصر الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة بالمرض، فإنه ما يزال هناك الكثير مما يتعين إنجازه في هذا المجال، إذا ما أخذنا بعين الاعتبار أن ما يقارب الـ ٣٠ ألف هو عدد الجينات التي تُشكل خريطة الجينوم البشري". وتتابع الدكتورة González مؤكدة على أن: "الاستمرار في العمل على تحديد الواسِمات الوراثية المسؤولة عن الاستعداد للإصابة بالمرض هو الهدف الأول لمؤسسة IMO". يُذكر أن الأخصائية قد أدلت بهذه التصريحات في اجتماع للمناقشة حول المرض، تم عقده يوم أمس في معهد IMO بحضور مئات من المتأثرين بالمرض وأفراد أسرهم.

وأثناء هذه المحاضرة أعلنت الدكتورة González أيضاً أن معهد IMO باشر العمل في برنامج الإستشارة الجينية حول المرض، والتي يعتزم فيه علماء وراثة وأطباء عيون، تقديم الإستشارة لجميع الأشخاص الذين يرغبون بمعرفة مدى خطر تعرضهم للإصابة بمرض التنكس البقعي AMD، حيث يتم ذلك عبر إجراء اختبار حديث يعتمد على تحليل الحمض النووي DNA انطلاقاً من عينة من اللعاب.

في المحاضرة عن مرض التنكس البقعي المرتبط بالسن AMD

بحسب ما شرحت Dra. Gonzaléz: "إن نتائج الاختبار الذي سيدرس سبع واسِمات للجينات الرئيسية المعروفة بارتباطها بهذا المرض (CFH, CFB, C3 y ARMS2)، سيمكننا من تصنيف المريض في إحدى المجموعات الأربع لخطر الإصابة بالمرض والتي يحددها التحليل كمعيار قياسي -منخفضة جداً، منخفضة، متوسطة، مرتفعة- وإن هذا التصنيف يكون المُحدِّد لمدى ضرورة بدء الأخذ بالوقاية أو اتباع العلاج المبكر، بالإضافة لتسهيل استفادة المريض مستقبلاً من العلاجات الجينية الحديثة التي ما تزال حالياً في مرحلة الدراسة والبحث". وبحسب الأخصائية، فإن كون نسبة الخطر بين متوسطة ومرتفعة عند شخص ما، يزيد احتمال الإصابة بالمرض بنسبة خمسة أضعاف أكثر عما هو عليه عند شخص لا تظهر عنده علامات خطر الإصابة. وتضيف: "إن هذه المعلومات مفيدة جداً لأنها تستبق التشخيص السريري لمرض صعب المعالجة، وتنبه المرضى الذين لا تظهر عندهم أي أعرض له".

وإلى جانب العامل الوراثي، فهناك عوامل خطر أخرى كالتدخين، درجة التصبّغ عند الشخص، النظام الغذائي المتبع، مقدار التعرض للأشعة فوق البنفسجية، بالإضافة لبعض الأمراض الأخرى، من أبرزها ارتفاع ضغط الدم. بحسب الأخصائية في علم الوراثة فإن "بعض المستفيدين الرئيسين من هذا الاختبار هم المرضى الذين ما يزالون في المراحل الأولى للمرض، حيث أن معرفة استعدادهم الوراثي للإصابة به كهدف أولي، سيسمح بالتنبؤ بالمرض  وكيفية تطوره بصورة موثوقة، وبالتحرك بناء على ذلك  من أجل تأخير ما أمكن حدوث فقدان في البصر عندهم.