اكتشاف من Fundación IMO يعزز فرضية وجود نوع جديد من متلازمة اشر

نشر علماء الوراثة وأطباء العيون المتخصصون في شبكية العين لدى IMO Grupo Miranza مقالًا في مجلة The American Journal of Ophthalmology Case Reports المرموقة عن "نوع رابع" من المرض، يظهر فيه فقدان البصر والسمع متأخراً ويتقدم ببط

  اكتشاف من Fundación IMO يعزز فرضية وجود نوع جديد من متلازمة آشر

 

ما هي متلازمة آشر؟

متلازمة آشر هي مرض وراثي يتطور في جيل واحد فقط، في حين أن غالبية الأقارب هم حاملون أصحاء. وهي عبارة عن ضمور شبكي يدخل ضمن مما يسمى بـ "الأمراض النادرة أو القليلة". وعلى وجه التحديد، هي التهاب شبكية صباغي، أي أنه بالإضافة إلى شبكية العين، فهي تؤثر أيضاً على الأنسجة الأخرى، في هذه الحالة الأذن. وهي أكثر أنواع التهاب الشبكية الصباغي انتشاراً.

نشر عالما الوراثة إسثير بوماريس وفيكتور أباد وطبيبا العيون رافاييل نافارو وأنيكن بوريس، التابعان لـ IMO Grupo Miranza، مؤخراً مقالاً علميًا في مجلة American Journal of Ophthalmology Case Reports المرموقة، حيث يعرضون حالة مريض مصاب بطفرة لم يتم وصفها حتى الآن في جين ARSG ، وهي جين ارتبط لأول مرة بمتلازمة آشر في سنة 2018 عندما نشر فريق بحثي من إسرائيل مقالة أولى تربط الجين المذكور بضمور الشبكية الذي يسبب فقدان السمع والبصر.

نمط ظاهري جديد مرتبط بالجين

في كل من هذه الدراسة والدراسة التي نشرها فريق المعهد، تم وصف النمط الظاهري الجديد (الطريقة التي يتم بها التعبير عن المرض) المرتبط بالجين المذكور، ويتألف من البداية المتأخرة والتطور البطيء لفقدان السمع والبصر الذي يسبب متلازمة آشير. ويمكن أن يكون هذا التعبير الجديد عن المرض المرتبط بـ ARSG هو "النوع الرابع" من المرض، كما تمت الإشارة إليه بالفعل في مقال 2018 وأعيد التأكيد عليه الآن بواسطة فريق أبحاث Fundación IMO.

ووجد فريق البحث طفرة غير موصوفة سابقاً في جين ARSG، تتعلق أولاً بضمور الشبكية هذا في سنة 2018، ولم يُعرف منها سوى 3 أنواع حتى ذلك الحين.

دراسة وراثية لـ Fundación IMO

يصف هذا الفريق حالة مريضة تبلغ من العمر 40 سنة تعاني من مشاكل بصرية أولية وفقدان سمع حسي عصبي، تم تشخيصها بعد إحالتها إلى الأخصائي بعد زيارة طب عيون في IMO Grupo Miranza. وأظهرت دراسة جينية للمريضة أجراها فريق Fundación IMO أن الجين المتغير هو ARSG، وهو نفس الجين الذي وصفته مجموعة البحث الإسرائيلية، والذي ربط لأول مرة هذا الجين بالمرض انطلاقاً من 5 حالات في 3 عائلات، حيث حدث فقدان البصر حول سن الأربعين.

حتى ذلك الحين، كان هناك حوالي 15 جيناً متورطاً في المرض وثلاثة أنواع منه معروفة:

النوع الأول، مع صمم حسي عصبي خلقي، والتهاب العصب الدهليزي (دوخة/نقص التوازن) والتهاب الشبكية الصباغي، ابتداء من العقد الأول من العمر.

 النوع الثاني، مع صمم حسي عصبي خفيف إلى متوسط غير متقدم مع ظهور التهاب الشبكية الصباغي في العقد الأول أو الثاني من العمر ووظيفة طبيعية للدهليز.

  النوع الثالث، مع صمم حسي عصبي تدريجي، مصحوب أحياناً بالتهاب العصب الدهليزي والتهاب الشبكية الصباغي وبداية عمر متغيرة.

 يظهر عن "النوع الرابع" الجديد المفترض في وقت متأخر (حوالي سن الأربعين)، ويتطور ببطء ويرتبط، لأول مرة، بجين ARSG، على الرغم من اختلاف الطفرة التي اكتشفها كلا الفريقين، لأنه في حالة دراسة IMO Grupo Miranza، فإن الأحماض الأمينية المعدلة هي فقط المجاورة لتلك التي وصفها الفريق الإسرائيلي. على أي حال، فإن الاكتشاف يعزز فرضية وجود هذا النوع الجديد من المرض، معبراً عنه من خلال جين لم يكن مرتبطاً به من قبل.

 

"سيسمح لنا الاكتشاف باكتشاف المرضى الذين تم تصنيفهم بشكل خاطئ حتى الآن، وتحسين التصنيف، من الآن فصاعداً، بما في ذلك هذا الجين في فحص التشخيص الجيني للمرض".

الدكتورة إسثير بوماريس، رئيسة قسم الأبحاث في Fundación IMO، نائبة مدير الكيان ومنسقة مشاريع البحث الأساسية (البحث والتطوير التكنولوجي والابتكار) في ميرانثا،

علاجات الجينات والخلايا المستقبلية

 وتضيف الدكتورة بوماريس: "من خلال هذه النتائج وغيرها من النتائج المماثلة، نعمق فهمنا للأسس الجزيئية لاعتلالات الشبكية ذات الأصل الجيني، وهو أمر مفيد جدًا للتشخيص وتوجيه دراسة العلاجات المستقبلية، إما عن طريق العلاج الجيني أو الخلوي".