إن الدراسة الجينية للمرضى الذين يعانون من مرض التهاب الشبكية الصباغي يسمح بتحديد سبب المرض في 80٪ من الحالات

يحرز علماء الوراثة وأطباء العيون من مؤسسة إيمو و معهد  إيمو لجراحة العيون المجهرية من مجموعة ميرانثا تقدما في دراسة انتقال المرض والتوقعات، وكذلك في وضع الأسس للعلاجات المستقبلية

estudio genético retinosis pigmentaria

يحرز علماء الوراثة وأطباء العيون من مؤسسة إيمو و معهد  إيمو لجراحة العيون المجهرية من مجموعة ميرانثا تقدما في دراسة انتقال المرض والتوقعات، وكذلك في وضع الأسس للعلاجات المستقبلية.

تسمح الدراسة الوراثية للمرضى الذين يعانون من داء التهاب الشبكية الصباغي، التي أجراها أطباء العيون وأخصائيو الوراثة في معهد ايمو للجراحة المجهرية للعيون من مجموعة ميرانثا، بتحديد السبب الوراثي الذي يؤدي إلى المرض في أكثر من 80٪ من الحالات.

هذه النتيجة مهمة بشكل خاص بالنسبة لأولئك المتضررين من مرض التهاب الشبكية الصباغي ، كما أنها تدعم وتؤكد التشخيص السريري. كما تسمح بتمييز كيفية انتقال المرض في نفس العائلة، وكذلك كيفية تتطور الحالة المرضية عند المريض المصاب وتضع الأسس لفهم الوراثة للجينات أو العلاجات الخلوية.

الدكتور رافائيل نافارو، أخصائي طب العيون و خبير في الأمراض الوراثية لشبكية العين في معهد ايمو مجموعة ميرانثا.

اليوم  العالمي لإلتهاب الشبكية الصباغي

بوجود هذه البيانات في متناول اليد، وتزامناً مع اليوم العالمي لالتهاب الشبكية الصباغي الذي يوافق 27 من سبتمبر، الفريق الطبي لكل من معهد ومؤسسة ايمو، معاً يسلطان الضوء على أهمية التشخيص الوراثي والطبي  لهذا المرض.

و يضيف الدكتور نافارو انه و لأكثر من عقد من الزمان، التزم المعهد بالجمع بين التشخيصين العيني والجيني لمعالجة داء التهاب الشبكية الصباغي والضمور الشبكي الوراثي الآخر:  "في المرحلة الأولى، يقوم أطباء العيون لدينا بإجراء مسح كامل لشبكية العين مما يسمح لنا بتقديم تشخيص للمرضى الذين هم عرضة لذلك المرض  بسبب بعض الأعراض لديهم ، اوالتاريخ الطبي للأسرة أو بعض الاذيات في العين.

اكثر من 120 جين و خمسة الاف طفرة.

وفي المرحلة الثانية، ينبغي القيام بزيارة  لفريق من علماء الوراثة لكي يتمكنوا من تحليل و تفسير النمط الوراثي  الأكثر احتمالاً استناداً الى التاريخ العائلي، من أجل تحديد الجينات التي سيتم تحليلها بدقة (أكثر من 120 جين و5000 طفرة ممرضة موصوفة، في حالة التهاب الشبكية الصباغي)

Investigación Retinosis Pigmentaria

هناك أكثر من مائة جين تم تحديده كمسبب رئيسي لالتهاب الشبكية الصباغي.

في الوقت الراهن يتم اجراء دراسات بهدف تحديد السبب الوراثي لإلتهاب الشبكية الصباغي.

يقدر الباحثون أنه لا تزال هناك بعض الجينات التي لم يتم ربطها بالتهاب الشبكية الصباغي.

الدكتور فيكتور أباد، باحث في مؤسسة ايمو / معهد الجراحة المجهرية للعيون

لتشخيص الوراثي

يعتبر معهد ايمو للجراحة المجهرية للعيون ـ ميرانثا  واحداً من مراكز طب العيون القليلة في جميع أنحاء البلاد التي تحوي مختبراً للبيولوجيا الجزيئية، حيث يتم فيه الجمع بين التشخيص الوراثي لأمراض العين الوراثية و البحوث عن الأسس الجزيئية والعلاجات المستقبلية لهذه الأمراض.

يضيف الدكتور اباد انه في معهدنا نعتمد على تكنولوجيا التسلسل الكتلي لتحليل مناطق الترميز، للجينات ذات الأهمية حيث توجد معظم الطفرات المسببة للأمراض.

التشخيص و الإستشارة الوراثية في معهد ايمو لجراحة العيون المجهرية

تستغرق الدراسة الوراثية فترة تتراوح ما بين ثلاثة و ستة اشهر.

يضيف الباحث ان الدراسة تتالف من خمسة مراحل

اخذ عينة من دم او لعاب المريض.

عزل الحمض النووي الدنا.

تسلسل جميع جينات المريض

تجرى عمليات تصفية المتغيرات المحددة في الجينات الاكثر اهمية ثم يتم التحقق من النتائج التي تم الحصول عليها

يتم إبلاغ المريض بالنتائج ويتم تقديم الاستشارة الوراثية له و لأفراد عائلته

Dades personals
Foto DNI / NIE / Pasaporte
Adjunta fotografía de tu documento de identidad
Dades del pacient
Foto DNI/NIE/Pasaporte
Adjunta fotografia del document d'identitat del pacient, si es tracta d'un menor d'edat, també has d'adjuntar el document que t'acredita com a tutor legal.
Dades mèdiques oftalmològiques
Historial mèdic general (no oftalmològic)
Si us plau, completa el següent qüestionari amb les dades que coneguis
Historial oftalmològic
Si us plau, completa el següent qüestionari amb les dades que coneguis
Dades de facturació
Informes
Si disposes de proves, imatges oftalmològiques o informes, et preguem que ens els adjuntis. Pots enviar-nos proves antigues com a informació addicional, però t'aconsellem afegir proves amb data recent (preferiblement no més de 30 dies), atès que no podem garantir una orientació fiable realitzada sobre la base de proves més antigues.