يقوم معهد IMO ﺒﺄبحاث جديدة فيما يخص العوامل التي تسبب ضمورا في الشبكية

تشير اﻹحصائيات ﺃن 40% من الجينات التي تسبب ضمورا في الشبكية لم تعرف بعد. حاليا لم يتوصل الخبراء ﺇلى علاج ناجع ﻠﻫﺬا المرض اﻠﺫي يسبب العمى.

يقوم معهد IMO بدراسات كبيرة لتحديد الجينات الجديدة التي تؤدي ﺇلى ضمور في الشبكية. لتلبية ﻫﺬا الهدف قام ﺃطباء معهد IMO ﺒﺈتخاﺬ منهجية جديدة للتنميط الجيني اﻠﺬي يدرس 200 جينات بطريقة دقيقة. من المحتمل ﺃن 40% من الجينات التي تسبب ﻫﺬا الضمور لا تعرف بعد.

هدف المعهد هو تقديم نتائج ﺇيجابية لتشخيص ﻫﺬا النوع من المرض. حاليا تمكنت الدراسات من تحليل مجموعة معينة من الجينات التي تسبب ﻫﺬا الضمور. تعرف الخبراء على حوالي 30 نوع من الجينات التي تسبب ضمور الخلايا المخروطية و الخلايا العصوية. لتشخيص الضمور عند المريض٬ تركز الدراسات بمعهد IMO على تحليل الجينات الثلاثين المعروفة٬ ﺇلا ﺃن الجين المسبب قد يكون مجهولا. على حسب رﺃي الدكتورة ﺇستار بوماريس (رئيسة قسم علم الوراثة بمعهد IMO): من الصعب تحليل 25.000 من الجينات.

الجينات المشتركة

اﻷداة الجديدة التي يعمل بها مختصو الوراثة بمعهد IMO تسمح لنا بتحليل مجموعة من الجينات المجهولة التي تسبب الضمور.

تفسر الدكتورة بوماريس ﺃن الكثير من الجينات (200 من نوعها) قد تسبب ضمورا و من المحتمل ﺃن من بين ﻫﺬه اﻷخيرة بعضها لم يعرف بعد: بعض الجينات نربطها بالضمور و البعض اﻵخر ﺑﺄمراض ﺃخرى.

على حسب الدكتورة: دراسة الجينات التي لها علاقة بمجموعة الضمور و ليس بضمور واحد تمكننا من وجود حلول للمشاكل الوراثية التي نبحث عنها. فاﻷمراض التي يتعرض لها ﺃطباء العيون عند الفحص قد تكون صعبة التشخيص ﻷن الجينات جد متشابهة. ﻠﺬا عندما يكون التشخيص غامضا يؤدي بالتالي ﺇلى ﺨﻁﺄ في دراسة مجموعة الجينات.

2

توجه منهج البحوث: الدكتورة ﺇستار بوماريس (رئيسة قسم علم الوراثة بمعهد IMO)  كما انضمت ﺇلى ﻫﺬه المجموعة الدكتورة مرينا رييرا.

الطريقة الجديدة التي تستعملها مجموعة البحث بمعهد IMO تسمح ﺒﺈجتناب بعض اﻷخطاء فيما يخص علم الوراثة٬ و تحدد نوع الجينات التي تدرس عند القيام بالتشخيص الوراثي٬ و المهم ﺃن الطريقة تمكن من معرفة الجينات الجديدة التي كانت مجهولة في السابق و تسببت في الضمور.

بفضل ﻫﺬه الدراسة يود معهد IMO التوصل ﺇلى معرفة جينات جديدة التي تسبب ﻫﺬه اﻷمراض و ﺇستعمال ﺇستراتيجيات حديثة في تشخيص المرض بشكل دقيق. توصي الدكتورة ﺇيستار بوماريس ﺃن التحليل الوراثي في ﻫﺬه الحالات مهم جدا ﺇﺬ هو الحل الوحيد اﻠﺬي يمكننا من دقة التشخيص.

ﺃسس العلاج الجيني

على حسب رﺃي الدكتورة: البحث العلمي هو الخطوة اﻷساسية للتوصل ﺇلى علاج ﺃنجع مستقبلا ﻠﻫﺬا النوع من اﻷمراض التي لم يتوصل العلماء ﺇلى ﺇيجاد لها علاج حاليا.

حاليا ادخلت بعض الطرق العلاجية عن طريق الجسيم النانوي مثلا: ﺇدخال في الخلايا المتضررة جين ﺇصطناعي يقوم مقام الجين المتضرر. ﺑﻫﺬه الطريقة يمكن تجنب فقدان البصر اﻠﺬي يكون سببه ﺇعتلال الشبكية. فيكون العلاج فعالا عندما يكون تشخيص المرض مبكرا.

ﻫﺬه الدراسة الحديثة (تحديد جينات جديدة لضمور الشبكية) ﺃجريت على حوالي 20 عائلة تميزت ﺒﺄمراض وراثية و درست مجموعة جيناتها المعروفة لمدة 18 شهرا.

ضمور الشبكية

يعتبر ضمور الشبكية مجموعة غير متجانسة من اﻷمراض الوراثية و لعدم معرفتها تعتبر "ﺃمراضا نادرة". تسبب ﺇنفصالا في شبكية العين مما يؤدي ﺇلى فقدان البصر. حاليا ﻳﺘﻌﺫر على اﻷخصائيين ﺇيجاد علاجا نافعا ﻠﻫﺬا النوع من اﻷمراض٬ ﻠﺫا تتجه الدراسات نحو ميدان الوراثة و تطويرها حتى يتسنى للخبراء ﺇيجاد حلولا عاجلة لتفادي فقدان البصر. على الرغم من ﺃن ﻫﺫه اﻷمراض نادرة ﺇلا ﺃن بعضها جد معروف مثل: ﺇلتهاب الشبكية الصباغي (اﻠﺬي يمس شخصا واحدا من بين 4000)٬ مرض Stargardt ٬ ضمور الخلايا المخروطية و الخلايا العصوية و الضمور البقعي.