يجتهد معهد IMO بمساهمة مؤسسة IDIBELL ﻹكتشاف جينات جديدة مسببة لضمور الشبكية

معرفة ﺃسباب اﻷمراض النادرة التي تؤدي ﺇلى فقدان البصر تحسن من نوعية التشخيص الوراثي مما يسهل عملية العلاج.

قام معهد IMO باﻹشتراك مع مؤسسة IDIBELL ﺒﺄبحاث و مشاريع هامة لدراسة و تحديد جينات جديدة التي تتسبب في ضمور الشبكية، هي مجموعة ﺃمراض وراثية و نادرة تؤثر ﺗﺄثيرا خطيرا على الرؤية من بينها: ﺇلتهاب الشبكية الصباغي، مرض Stargardt و حثل المخروطية.

يترﺃس المشروع الدكتور Borja Corcostegui (الرئيس الطبي بمعهد IMO و رائد في طب العيون و علم الوراثة في بلدنا) ﺃما الدكتور Manel Esteller فيدير مشروع علم التخلق و علم بيولوجيا اﻷورام بمعهد IDIBELL. يتمنى القائمون على المشروع الحصول على نتائج حسنة خلال السنتين المقبلتين من ﺃجل تحسين التشخيص الوراثي ﻟﻸمراض التي تمس الشبكية، و معرفة ﺃسس علم الوراثة الجزئي لتقديم العلاج المناسب.

تحديد جينات جديدة

تفسر الدكتورة   Esther Pomares (رئيسة قسم الوراثة بمعهد IMO): "تشير اﻹحصائيات ﺃن ﺃقل من 25% من المرضى قد يعانون من العلل اﻟﻤﺬكورة سابقا، و الكثير منهم يعاني من عامل بيولوجي مشترك بين ﺃفراد العائلة الوحيدة". في غالبية اﻷحيان، ﻫﺫه المتغيرات الجديدة نجدها في الجينات التي تسبب ضمورا في الشبكية، و 30% ﺇلى 40% من العائلات لن تشخص حالتهم بعد، ﺇﺫ تحدث تغيرات في جيناتهم هي غير معروفة حتى اﻵن و لا علاقة لها بضمور الشبكية بشكل خاص."

 

2

لمجموعة مختصي البيولوجيا الجزئية بمعهد IMO خبرة كبيرة في تشخيص اﻷمراض الوراثية التي تسبب ضمورا في الشبكية، كما ﺇنظم ﺇليهم باحثون لدعم مشاريع معهد IMO

 

 تبنى معهد IMO ﻫﺬا المشروع سنة 2014 بهدف دراسة ﺃكثر من 200 جين عند عائلات مصابة ﺒﻫﺬه اﻷمراض لدراسة العلاقات ما بين الجين و المرض. بفضل ﻫﺬه اﻹكتشافات قد تنخفض ﻫﺬه اﻷمراض ب 25%. كما تفسر الدكتورة Pomares ﺃن: "نجاح التشخيص الوراثي يكون حسب نوع المرض و نوع الميراث. ﻫﺬه اﻹستراتيجة تسهل التشخيص الوراثي، لكنها لم تصل ﺇلى فهم كل حالات ضمور الشبكية".

هدف معهد IMO و مؤسسة IDIBELL هو التقدم في ﻫﺬا الميدان ﺒﺈستعمال ﺃحدث و ﺃسرع التقنيات لدراسة الجينات و تحليل 25.000 جينا. تصر الدكتورة على: "ﺃهمية التعرف على الجينات الجديدة المرتبطة بضمور الشبكية، و التغيرات الجديدة و ﻫﺬا لتشخيص كل حالة".

تقوم مجموعة IDIBELL ﺒﻬﺬه الدراسة بفضل عينات من الحمض النووي لخمسين عائلة تعالج بمعهد IMO. لا تدرس التغيرات المعروفة بل التغيرات الجديدة و ﻫﺬا لتشخيص اﻷمراض الوراثية.

3

يستعمل الطاقم الطبي لمؤسسة IDIBELL تكنولوجيات حديثة لتحديد الجينات التي تسبب ضمورا في الشبكية

بعد الخطوة اﻷولى التي قام بها طاقم معهد IMO بمخبر البيولوجيا الجزئية ب Bellvitge ستدرس تغيرات جينات بعض اﻷسر لتحديد وظائفها في الخلية، و للتعرف على ﺁليات جديدة قد تسبب المرض. ﻫﺬه هي المرحلة اﻷخيرة من الدراسة، كما انظم ﺇلى الطاقم الطبي بمعهد IMO مختصون جدد بعلم الوراثة.