توصل خبراء معهد IMO ﺇلى ﺇكتشاف 21 طفرة جينية مسؤولة على ضمور الشبكية

يقوم معهد IMO ﺒﺄبحاث علمية و محاولة نشر النتائج المتحصل عليها في المجلة العلمية Scientific Reports. ﺇن الطاقم الطبي ﺇتبع ﺇستراتيجية حديثة في علم الوراثة بمخبر البيولوجيا الجزئية للمعهد.   

يقوم معهد IMO ﺒﻫﺬه الدراسات ﻤﻨﺫ 2014 لتحديد ﺃسباب ضمور الشبكية عند ﺇجراء التحاليل على 59 مريضا. ﺃثبتت النتائج العلمية ﺃن اﻷمراض الوراثية ﺃصبحت من مسببات العمى و ﺇلى يومنا ﻫﺬا لم تتوصل ﺇلى علاج ناجع.   

النتائج المنشورة في المجلة العلمية Scientific Reports تؤكد ﺃن هناك ﺇستراتيجية للتحليل الجيني لدراسة ضمور الشبكية. كما نشير ﺇلى ﺃن الجهاز التشخيصي ابتكر من قبل مخبر البيولوجيا الجزئية بمعهد IMO. هي وسيلة لدراسة 212 جينا في نفس الوقت المسؤول عن ضمور الشبكية (جينات DR) قادرة على تحديد الطفرات المسؤولة على المرض في 71% من الحالات٬ ﻫﺬا ما ﺃدلت به الدكتورة Esther Pomares.    

كما تضيف منسقة قسم الوراثة بمعهد IMO ﺃن ﻫﺫه الدراسات تحصلت على ﺃعلى نسبة مقارنة بدراسات سابقة. تصرح الدكتورة Pomares ﺃن اﻹستراتيجية الجديدة تسمح لنا بمعرفة اﻷساس الجزيئي ﻟﻬﺫه المجموعة الغير متجانسة من اﻷمراض و التي تسبب ﺇتلاف خلايا الشبكية و فقدان تدريجي للبصر. 

ﻫﺫه الوسيلة جد ﺇيجابية في حالة ما لم يتبين التشخيص جيدا، فيلعب التشخيص الوراثي دورا فعالا٬ ﻫﺫا ما ﺃشارت ﺇليه الدكتورة Marina Riera (باحثة بالمعهد). كما تضيف ﺃن المنهجية المتبعة تقوم على دراسة الحمض النووي اﻟﺫي يسمح بتحليل و في نفس الوقت 212 جينا DR . ﺒﻫﺫه الطريقة ﺇﺫا توصلنا ﺇلى الجين المؤثر من بين ﻫﺫه المجموعة. هنا يمكننا دراسة الجينات اﻷخرى لدراسة ضمور الشبكية٬ حتى و لو العلاقة بين المرض و الجين ما كانت واضحة.

ﺃقيمت التجارب على 17 حالة (29%) و لم نتوصل ﺇلى معرفة الجين المسبب للمرض. تشير الدكتورة Pomares ﺇلى البحث عن جينات جديدة DR و ﻫﺫا ما يقوم به باحثو معهد IMO . من خلال ﻫﺫه الدراسات لم يتوصل البحث العلمي ﺇلى تحديد بدقة الجينات المسببة لضمور الشبكية. بينما كانت نتائج اﻷبحاث العلمية في حالات ﺃخرى ﺇيجابية (70% لمرض Usher و ﺇعتلال الشبكية الصباغي ﺃو مرض Stargardt). ﺃما دراسات الضمور المخروط فلا تفوق  35%. ﻫﺬا ما تؤكده الدكتورة  Riera.  

دراسات وراثية

ﺇلى جانب الدراسات الوراثية يقوم ﺃخصائيو معهد IMO بربط وراثة النمط الظاهري بالنمط الجيني (من خلال المعلومات الواردة من الحمض النووي الريبوزي منقوص اﻷكسيجين). ﺒﻬﺫه الطريقة يمكن تحديد سرعة تطور المرض من بين ﺃعراض ﺃخرى. 

يقوم العمل على التناسق ما بين مختصي معهد IMO بقسم الوراثة و قسم الشبكية٬ و نخبة من الدكاترة مختصين بضمور الشبكية كالدكتور Borja Corcóstegui و Rafael Navarro  و Anniken Burés. تشير الدكتورة Pomares ﺃن الشراكة بين علم الوراثة و طب العيون ضروري لتطور المعرفة و الخروج بنتائج ﺇيجابية لفائدة المريض. كما يهدف قسم الوراثة ﺇلى اﻹجتهاد من ﺃجل التوصل ﺇلى ﺇستراتيجيات حديثة للتشخيص الوراثي و بالتالي الخروج بحلول جديدة ﻟﻬﺫه العاهات البصرية.