تشخيص اﻷمراض الوراثية في مجال طب العيون و ﺇستشارات معهد IMO

يقدم معهد IMO و جريدة El Periódico رسمات بيانية لتفسير اﻷمراض الوراثية المتعلقة بالعيون.

يقدم معهد الجراحة الدقيقة للعيون IMO توضيحات حول كيفية تشخيص اﻷمراض الوراثية للعيون و التي تقدر ب 30 حالة: ﺘﺄﺧﺬ عينة من دم المريض و ﺃفراد عائلته بمخبر البيولوجيا الوراثية بمعهد IMO ، المنسق من طرف الدكتورة ﺇستار نوماريس، لتحديد الخصائص الدقيقة للمرض و ﺇستكمال التشخيص الطبي. النتائج التي نتحصل عليها تسمح لنا بتشخيص الحالة المرضية من الوجهة الوراثية، و تحديد نمط المرض و ﺇمكانية نقله بين ﺃعضاء العائلة الواحدة، ﻫﺫا يسمح على الحصول على اﻹحصائيات الدقيقة للمرض و معرفة كيفية تطوره.

من خلال ﻫﺫه النتائج يمكننا دراسة و وقاية الحالات المرضية الموروثة عن اﻷولياء و محاولة الحصول على بروتوكول علاجي مستقبلا.

يعتبر معهد IMO ﺃول مركز ﺒﺈسبانيا لتقديم ﻫﺬه الخدمة.

التشخيص و النصائح فيما يخص الوراثة

ما معناها؟

بفضل ﺃﺨﺬ عينة من دم مريض مصاب بمرض وراثي للعيون و عينة من دم ﺃفراد عائلته يتم ﺇجراء التحاليل الجينية بهدف ﺇيجاد اﻷسباب الدقيقة للمرض ﺃي ﴿ﺃين يكمن المشكل الوراثي اﻠﺫي يسبب المرض﴾.

كيف يتم ﺫلك؟

مراحل العملية:

- ﺃولا، يجب تشخيص المرض من قبل طبيب مختص بالعيون.

- لاحقا، يوضع الملف الطبي تحت رقابة طبيب مختص بعلم الوراثة لدراسة الماضي الصحي لعائلة المريض، و يتم رسم شجرة العائلة.

- من خلال ﻫﺫه المعلومات، يمكننا الحصول على نمط ميراثي للمرض، لتحديد الجينات التي سيتم تحليلها.

- بعدها يتم ﺇستخراج الحمض النووي الريبوزي المنقوص اﻷكسيجين ﴿ADN﴾ من عينة دم المريض و عائلته و ﺘﺄﺨﺬ ﻫﺫه العينة بالمعهد نفسه.

في المخبر و بعد تطهير الحمض النووي الريبوزي المنقوص اﻷكسيجين يتم ﺘﻨﻓﻴﺬ التسلسل المباشر للجينات التي نبحث عنها ﴿الجينات الموصوفة ﺒﺄنها المسؤولة عن بعض اﻷمراض الموجودة عند العائلة﴾ لتحديد اﻹصابات و التغيرات. ﻫﺫه الدراسات تستغرق من 3 ﺇلى 6 ﺃشهر.

- ﺃخيرا، يتم تسليم التقرير للمريض، و تقدم له اﻹستشارات الوراثية.

 لماﺬا نحتاج ﺇلى ﻫﺫه الدراسات؟

- لدقة التشخيص الطبي، ﻷن بعض ﺇضطربات العيون يصعب تشخيصها.

- لتشخيص المرض و لمعرفة كيفية تطوره و ﺇيجاد الحل المناسب.

- لتقديم نصائح طبية للعائلة فيما يخص اﻷمراض الوراثية و تنقلها عبر اﻷجيال.

- لتنبيه ﺃفراد نفس العائلة اﻠﺬين يحملون ﻫﺬه الجينات المسؤولة عن النتائج الوخيمة و تجنبها في المستقبل.

- لتحضير المريض لتقبل ﻫﺬا النوع من العلاج الجيني، و للحصول على الدواء المناسب في المستقبل.

- للتعرف بدقة على ﻫﺬه اﻷمراض، و تحديد جينات جديدة مسؤولة عن ﺃمراض خفية، و ﺃخطارها.

اﻷمراض الوراثية: سببها تغيير في جين ﺃو ﺃكثر، هي وراثية و تتنقل عبر ﺃفراد العائلة و يمكنها ﺇتباع ﺃنماط مختلفة من الميراث.

الميراث المهيمن

- الحالات المرضية الخاصة بكل ﺃفراد العائلة

- نقلها ﻠﻸحفاد ب 50% من الحالات

- اﻷفراد اﻠﺬين يعانون من المرض بسبب وراثي

 ﺃمثلة ﻷمراض بصرية ناتجة عن الوراثة:

- غياب القزحية

- مرض Best

تدلي الجفن Blefarofimosis

ﺇلتهاب الشبكية الصباغي

الوراثة المتنحية:

- جيل واحد ﺘﺄثر

- اﻷفراد المصابون يتمتعون بصحة جيدة

- اﻷفراد المصابون مرضى

ﺃمثلة ﻷمراض بصرية ناتجة عن الوراثة المتنحية:

- مرض Stargardt

ﺃعراض Usher

ﺇلتهاب الشبكية الصباغي

الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X

- الرجال فقط هم مصابون ﺒﻫﺫا المرض

- اﻷمهات الحاملات هن بصحة جيدة، و ﺃولادهن مصابون

- ﺇنتقالها ﺇلى 50% من اﻷولاد

ﺃمثلة ﻟﻸمراض البصرية الناتجة عن ﻫﺫا النمط:

- تنكس المشيمية

- مرض Norrie

 - ﺇنشقاق الشبكية

- ﺇلتهاب الشبكية الصباغي

ﺃمراض عيون وراثية بالمعهد ﴿30 نوع من المرضى و ﺃكثر من 300 جينات):

- عمى اﻷلوان

- المهق

- المهق العيني الجلدي

- الكمنة الولادية لليبر

- غياب القزحية

- ضمور العصب البصري الوراثي

- مرض Best و و راثة متنحية.

- تدلي الجفن (Blefarofimosis)

-تنكس المشيمية

- ضمور مخروط

- غياب ﺃحد ﺃو كلتا العينين

- ورم ﺃرومة الشبكية

- ﺇلتهاب الشبكية الصباغي

- ﺇنشقاق الشبكية

- ﺃعراض Bardet-Biedl

 - ﺃعراض Rothmund-Thomson

 - ﺃعراض Stickler

 - ﺃعراض Usher

 -ﺃعراض Wagner

 - ﺇعتلال الشبكية العائلي

- ضمور مخروط

- ضمور Sorsby

ضمور البطانية (Fuchs)

 - ضمور البطانية الخلقي الوراثي

- مرض Best

- مرض Norrie

  -مرض  Stargardt

 - الجلوكوما الخلقية

- جلوكوما عند الشباب

- جلوكوما ﺃولي مفتوح الزاوية.

- التنكس البقعي ﴿DMAE

ﻹستفسارات عن معلومات خاصة بطب العيون بمعهد IMO ﺇتصلوا بنا عبر البريد اﻹلكتروني info.arabic@imo.es ﺃو عبر الهاتف 934 000 700.