التهاب الشبكية الصباغي

ﺇحتمال ﺇنتقال المرض عن طريق الميراث المهيمن عند
50%
من المرضى
عين
80
جينا مسؤولا عن المرض و 2.000 طفرة معروفة
Retinitis pigmentosa

ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟

التهاب الشبكية الصباغي هو مرض الشبكية الوراثي الأكثر شيوعا، حيث يصيب واحد من كل 4000  شخص ويتميز بتنكس خلايا الشبكية المستقبلة للضوء بتدرج: الخلايا العصوية والخلايا المخروطية.

ما هي أسبابه؟

يتسبب هذا التنكس لمستقبلات ضوء الشبكية في فقدان البصر تدريجيا.

كيف يمكن الوقاية منه؟

حاليا لا يوجد علاج للمرض، وهو أحد أمراض العين الوراثية التي تعرف أكبر عدد من البحوث نظرا لخطورته.

تتمثل الأعراض الأولى في عمى الليل أو عيوب التكيف مع الظلام، وفقدان البصر المحيطي الذي يؤدي إلى رؤية نفقية. في الحالات الأكثر تقدما، نلاحظ أيضا رؤية الوميض وظهور مرض الساد.

بما أن التهاب الشبكية الصباغي مرض وراثي٬ من الضروري معرفة السوابق العائلية للمريض ﺃولا و البحث عن الجين المعتل لكل مريض و عائلته. ﺃما العثور على الجين المتغير لكل حالة من بين الجينات الـ 50 التي يمكن أن تسبب المرض يحتاج ﺇلى تشخيص دقيق و جيد. ﻫﻜﺫﺍ٬ يحدد نوع الوراثة و كيفية نقل المرض٬ مما يسهل لبقية العائلة الحاملين ﻟﻬﺫا الجين ﺃن يعرفوا.

بالإضافة، فإن التشخيص الجيني هو الخطوة الأولى اللازمة لوضع العلاجات الجينية التي تعتمد على تعويض الجين التالف بآخر وظيفي. عامة، يتم القيام بهذه العلاجات عبر فيروس معدل يحتوى على الجين الوظيفي ويعمل كناقل للاندماج داخل خلايا شبكية المريض. ورغم وجودها في مرحلة اختبارية، فإن العلاجات الجينية تقدم نتائج مليئة بالأمل تفتح إمكانيات جديدة أمام المرضى المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي، وهو مرض ليس له علاج حاليا.

العلاج الخلوي هو أحد خطوط البحث الحالية، وهو إحدى المستجدات التي تم تقديمها في مؤتمر شبكية العين  II Trends in Surgical & Medical Retina. كما شرح الدكتور الأمريكي "ماركو زاربين" في المؤتمر الدولي الذي تم تنظيمه في معهد IMO  في شهر يونيو/حزيران الماضي، أثبتت دراسات حديثة على البشر في مرحلتها I كيف أن استعمال الخلايا الجذرية المعوضة للخلايا المتلفة للشبكية يتمكن من تحسين حدة النظر لدى المرضى. بذلك، يسمح هذا العلاج بتعويض خلايا مستقبلات الضوء المتضمرة للمريض والتي لا تتجدد، بخلايا جذرية جنينية أو وافرة القدرة مستخرجة من البشرة أو من جهات أخرى من العين. وبعد تعديلها، تكون قادرة على القيام بنفس وظيفة خلايا الشبكية قبل تلفها.