Patologías genéticas

¿Cuál es la apuesta de IMO en la genética ocular?

IMO considera esencial integrar el conocimiento genético de las patologías oculares y trasladar los avances científicos al paciente, en beneficio del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las alteraciones visuales hereditarias. Por ello, en los últimos años, IMO ha apostado decididamente por la investigación genética:

  • Estudia las causas moleculares de las patologías oculares con base genética para incrementar el conocimiento de estas enfermedades, ofrecer al paciente un diagnóstico integral, mejorar el pronóstico y definir posibles dianas terapéuticas.
  • Desarrolla nuevas metodologías genéticas basadas en métodos automatizados que permiten un diagnóstico preciso y rutinario para un conjunto de patologías que tienen causas genéticas muy diversas y difíciles de identificar, como las distrofias de retina, el glaucoma y las distrofias corneales, entre otras.
  • Investiga activamente las causas moleculares de alteraciones genéticas de la visión para mejorar el conocimiento de su evolución y ofrecer al paciente un pronóstico fiable, así como contribuir al desarrollo de nuevos agentes terapéuticos.
  • Realiza un seguimiento continuo de las terapias génicas y celulares, actualmente en fase clínica de investigación, especialmente para las distrofias de retina, para poner puntualmente al alcance de sus pacientes los tratamientos adecuados.

¿Qué son las patologías genéticas de la visión?

Los genes juegan un papel muy importante en las patologías de la visión, entre ellas algunas frecuentes en niños y adultos.

Más del 60% de los casos de ceguera infantil son debidos a factores genéticos (glaucoma congénito, malformaciones oculares, atrofia del nervio óptico y retinosis pigmentaria). En adultos, los genes también están implicados en patologías oculares importantes, entre ellas, el glaucoma y la degeneración macular.

Cromatograma

 

¿Cómo se produce la herencia de las enfermedades genéticas?

Los genes son unidades de información que se transmiten de padres a hijos. En algunos casos los padres están sanos pero tienen hijos afectos. Además, muchas de las patologías hereditarias oculares no se manifiestan hasta la edad adulta, cuando el individuo transmisor ya ha tenido descendencia.

En las patologías hereditarias, el diagnóstico genético juega un papel fundamental ya que permite identificar los individuos portadores de la enfermedad.

¿Qué son los factores genéticos de predisposición?

A veces lo que se transmite no es directamente una enfermedad sino una predisposición hacia ella. Este es el caso de un grupo de patologías oculares muy frecuentes como son la degeneración macular, el estrabismo y algunas formas de glaucoma, miopía y astigmatismo. Este factor de predisposición es lo que explica que en algunas enfermedades como, por ejemplo, la diabetes, haya familias en las que se concentra un número elevado de afectos. Algunos de estos factores de riesgo se conocen perfectamente y este conocimiento juega un papel clave en la prevención de la enfermedad. La identificación de nuevos factores genéticos que incrementan el riesgo de padecer alteraciones de la visión es uno de los campos más activos de la genética actual.

¿Cuáles son los beneficios del diagnóstico genético para el paciente?

El diagnóstico genético apoya y confirma el diagnóstico clínico. Este es un punto muy importante en algunas alteraciones de la visión que, al presentarse con síntomas solapados, son muy difíciles de diagnosticar. Tal es el caso, por ejemplo, de las distrofias de retina. El diagnóstico correcto es de vital importancia para precisar el pronóstico y evitar confusiones y terapias inadecuadas. IMO ha hecho una apuesta decidida por la genética ocular y por ello oftalmólogos y genéticos trabajan diariamente de forma coordinada e integrada en busca de soluciones precisas.

¿Y los beneficios para su familia?

El diagnóstico genético es el paso previo para el consejo genético. Actualmente el Instituto es pionero en España en ofrecer al paciente un diagnostico integral clínico-genético y el consejo genético a las familias que padecen patologías hereditarias de la visión. Una vez se han identificado las causas genéticas de una patología ocular, se analiza e identifica a los miembros de la familia que son transmisores de la enfermedad, aunque éstos aún no manifiesten los síntomas. Con estos datos es posible ofrecer un consejo genético a los pacientes y sus familiares. Además, los datos genéticos son necesarios para identificar a los candidatos para las terapias génicas y celulares emergentes.

Patologías oculares con diagnóstico genético en IMO

En la actualidad, el IMO puede realizar el diagnóstico genético de una treintena de patologías (más de 300 genes involucrados): • Acromatopsia • Albinismo ocular • Albinismo oculocutáneo • Amaurosis congénita de Leber • Aniridia • Atrofia óptica autosómica dominante • Bestrofinopatía autosómica recesiva • Blefarofimosis • Coroideremia • Distrofia de conos • Nanoftalmia • Retinoblastoma • Retinosis pigmentaria • Retinosquisis • Síndrome de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-Thomson • Síndrome de Stickler • Síndrome de Usher • Síndrome de Wagner • Vitreorretinopatía exudativa familiar • Distrofia de conos y bastones • Distrofia de Sorsby • Distrofia endotelial de Fuchs • Distrofia endotelial hereditaria congénita • Enfermedad de Best • Enfermedad de Norrie • Enfermedad de Stargardt • Glaucoma congénito • Glaucoma juvenil • Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar) • DMAE (degeneración macular asociada a la edad)

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