Estudios genéticos, estimulación visual y apoyo psicológico familiar, claves frente a pacientes pediátricos con baja visión

La baja visión infantil suele responder a patologías neuro-oftalmológicas o genéticas de la retina, y, en ocasiones, puede alertar de enfermedades sistémicas, lo que dispara la importancia del diagnóstico precoz

La baja visión infantil suele responder a patologías neuro-oftalmológicas o genéticas de la retina, y, en ocasiones, puede alertar de enfermedades sistémicas, lo que dispara la importancia del diagnóstico precoz

La segunda jornada del curso Estrabismo del adulto y el niño con baja visión, organizado por el Departamento de Estrabismo y Oftalmología Pediátrica de IMO en colaboración con la Dra. Nieves Martín, del Hospital Vall d’Hebron, se centró en la baja visión en edad pediátrica. Aunque esta condición suele asociarse a patologías típicas en edades avanzadas, como el glaucoma o la DMAE, en el mundo hay 19 millones de niños con deficiencia visual severa, 1.5M de los cuales son ciegos. Según explica la Dra. Charlotte Wolley-Dod, una de las coordinadoras del encuentro, “la mayoría de casos se concentran en países en vías de desarrollo, ya que en nuestro entorno podemos dar solución a gran parte de problemas visuales que aparecen en la infancia, como enfermedades corneales, defectos refractivos (miopía, hipermetropía o astigmatismo) –normalmente tratables con corrección óptica (gafas)– o cataratas congénitas, que pueden solventarse con excelentes resultados mediante cirugía”. Para ello, es importante la prevención y las revisiones periódicas en el niño, desde el momento del nacimiento hasta completar la primera década de vida, periodo en el cual se desarrolla la visión.

Importancia del diagnóstico y de un abordaje integral

Fuera de estas patologías y trastornos visuales, existen otros menos prevalentes, pero no despreciables, para los que actualmente no hay tratamiento. Sin embargo, “esto no significa que no podamos hacer nada ante un bebé o un niño con baja visión”, añade la Dra. Wolley-Dod. Así lo destacaron los expertos congregados en el curso, quienes coincidieron en la importancia de realizar en primer lugar un diagnóstico preciso, gracias a un buen conocimiento de las distintas opciones diagnósticas (básicamente la electrofisiología y las técnicas por la imagen), que pueden ayudar al oftalmólogo a poner nombre y apellidos a la disfunción visual. Para la Dra. Nieves Martín “un buen diagnóstico también puede ser fundamental para detectar problemas que trascienden a los ojos y a la visión, sirviendo como primer eslabón del diagnóstico de enfermedades sistémicas”. Por tanto, es importante que el oftalmólogo tenga estos conocimientos y derive al niño al pediatra, neurólogo o especialista correspondiente.

El cuerpo facultativo del curso celebrado en IMO estuvo compuesto no solo por oftalmólogos, sino también por pedagogos y genetistas, dada la importancia de la atención multidisciplinar del niño con baja visión

 

Distrofias de retina y enfermedades neuro-oftalmológicas

Entre las causas que pueden llevar a baja visión infantil, también destacan las patologías congénitas o hereditarias de la retina, sobre todo distrofias retinianas. “Pese a que actualmente no son tratables, es importante diagnosticarlas y poder iniciar un estudio genético que informe sobre su pronóstico y la posibilidad de afectar a otros miembros de la familia”, explica la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética del Instituto y ponente del curso. Además, según añade, “estos estudios son la base para la futura aplicación de terapias génicas, que requerirán haber localizado previamente el gen alterado causante de la enfermedad”. Otro grupo importante de patología ocular que comporta baja visión o ceguera en el niño y frente a la cual existen pocas opciones terapéuticas son las enfermedades neuro-oftalmológicas, ligadas a malformaciones del nervio óptico o a deficiencias visuales cerebrales, muchas veces relacionadas con partos precoces. “Dada la mayor supervivencia de los neonatos prematuros, este tipo de patología ha aumentado en los últimos años”, según alerta la Dra. Martín.

“Uno de los objetivos del encuentro era ofrecer herramientas para que, ante un niño con baja visión, sepamos no solo realizar el diagnóstico oportuno sino orientar a la familia”, destaca la Dra. Nieves Martín, del equipo organizador

 

Ofrecer alternativas: estimulación visual y apoyo psicológico

Además de los estudios genéticos para patologías hereditarias, de los que habló la Dra. Pomares en el curso, otro aspecto importante que puede promover el oftalmólogo ante un niño con baja visión es la estimulación precoz del pequeño resto visual que le pueda quedar. Esto se consigue echando mano de la plasticidad cerebral, lo que puede incidir decisivamente en mejorar su calidad de vida. El otro gran campo de actuación es la activación de los mecanismos necesarios para proporcionar al niño y a sus familiares la ayuda psicológica y pedagógica necesaria para aumentar y/o fortalecer vínculos emocionales, a menudo debilitados por el distanciamiento que se produce por las dificultades de comunicación que pueden acompañar a la baja visión o la ceguera. “Es importante que los oftalmólogos, especialmente aquellos que nos dedicamos específicamente al paciente pediátrico, seamos muy conscientes de todos los elementos que rodean a un niño con baja visión y tengamos las herramientas y los recursos necesarios para intentar mejorar su resto visual. Cuando esto no es posible, el gran reto es mejorar su calidad de vida, yendo más allá de la aplicación de tratamientos oftalmológicos”, concluyen las organizadoras del curso.