IMO Instituto de Microcirugía Ocular

Pomares

Esther Pomares

Barcelona

Coordinadora del Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular.
Doctora en Genética y Máster en Biología Experimental, por la Universidad de Barcelona.
Es subdirectora de la Fundación IMO desde el año 2014.

Núm. colegiado: 21,659

Currículum

Perfil profesional

Coordinadora del Departamento de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular. Máster en Biología Experimental, Diploma en Estudios Avanzados del Programa de Genética y Doctora en Genética, con premio extraordinario de doctorado, por la Universidad de Barcelona. Es patrona de la Fundación IMO desde el año 2014.

Su especialidad es el diagnóstico genético y el estudio de las bases moleculares de las patologías de la visión.

Obtuvo una beca de Formación del Personal Investigador (FPI) y un contrato pre-doctoral CIBERER en la UB. Posteriormente, estuvo realizando un contrato post-doctoral CIBERER también en la Universidad de Barcelona.

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Formación

Licenciada en Biología por la Universitat de Barcelona, 2002.

Máster en Biología Experimental por la Universitat de Barcelona, 2003.

Diploma de Estudios Avanzados en el Programa de Genética por la Universitat de Barcelona, 2005.

Doctora en Genética. Premio extraordinario de Doctorado, en la Universitat de Barcelona, 2009.

Beca de colaboración en el Hospital Germans Trias i Pujol, 2003.
Beca FPI en la Universitat de Barcelona, 2004-2007.
Contrato pre-doctoral CIBERER en la Universitat de Barcelona, 2007-2009.
Contrato post-doctoral CIBERER en la Universitat de Barcelona, 2009-2012.

Publicaciones

De Castro-Miró, M.; Pomares, E.; Lorés, L.; Tonda, R.; Dopazo, J.; Marfany, G. & González-Duarte, R. Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies. PLoS One 9(2):e88410, 2014.

Perrault I, Estrada-Cuzcano A, Lopez I, Kohl S, Li S, Testa F, Zekveld-Vroon R, Wang X, Pomares E, Andorf J, Aboussair N, Banfi S, Delphin N, Den Hollander Ai, Edelson C, Florijn R, Jean-Pierre M, Leowski C, Megarbane A, Villanueva C, Flores B, Munnich A, Ren H, Zobor D, Bergen A, Chen R, Cremers Fp, Gonzalez-Duarte R, Koenekoop RK, Simonelli F, Stone E, Wissinger B, Zhang Q, Kaplan J, Rozet JM. Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype. PLoS One 8(1):e51622, 2013.

Pomares, E.; Burés-Jelstrup, A.; Ruiz-Nogales, S.; Corcóstegui, B.; González-Duarte, R. & Navarro, R. Nonsense-mediated decay as the molecular cause for autosomal recessive bestrophinopathy in two unrelated families. Investigative Ophthalmology & Visual Science 53(1):532-7, 2012.

Pomares, E.; Marfany, G. & Gonzàlez-Duarte, R. High-throughput approaches for the genetic diagnosis of retinal dystrophies. Advances in Experimental Medicine and Biology 723:329-35, 2012.

Garanto, A.; Riera, M.; Pomares, E.; Permanyer, J.; De Castro-Miró, M.; Sava, F.; Abril J.F.; Marfany, G. & Gonzàlez-Duarte, R. High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse. Investigative Ophthalmology & Visual Science 52(8):5202-14, 2011.

Permanyer, J.; Navarro, R.; Friedman, J.; Pomares, E.; Castro-Navarro, J.; Marfany, G.; Swaroop, A. & Gonzàlez-Duarte, R. Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa with early macular affectation caused by premature truncation in PROM1. Investigative Ophthalmology & Visual Science 51(5):2656-63, 2010.

Pomares, E.; Riera, M.; Permanyer, J.; Mendez, P.; Castro-Navarro, J.; Andrés-Gutiérrez, A.; Marfany, G. & Gonzàlez-Duarte, R. Comprehensive SNP-chip for Retinitis Pigmentosa-Leber Congenital Amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects. European Journal of Human Genetics 18 (1): 118-24, 2010.

Pomares, E.; Riera, M.; Castro-Navarro, J.; Andrés-Gutiérrez, A.; Marfany, G. & Gonzàlez-Duarte, R. An intronic single point mutation in RP2 causes semidominant X-linked Retinitis Pigmentosa. Investigative Ophthalmology & Visual Science 50 (11): 5107-14, 2009.

Brea-Fernández, A. J.; Pomares, E.; Brión, M. J.; Marfany, G.; Blanco, M. J.; Sánchez-Salorio, M.; Gonzàlez-Duarte, R. & Carracedo, A. Novel splice donor site mutation in MERTK gene associated with retinitis with retinitis pigmentosa. British Journal of Ophthalmology 92: 1419-1423, 2008.

Pomares, E. Estrategias automatizadas para el diagnóstico genético de la Retinosis Pigmentaria.Visión 32: 28-29, 2008.

Pomares, E.; Marfany, G.; Brión, Ma J.; Carracedo, A. & Gonzàlez-Duarte, R. Novel high-throughput SNP genotyping cosegregation analysis for genetic diagnosis of autosomal recessive Retinitis Pigmentosa and Leber Congenital Amaurosis. Human Mutation 28 (5): 511-16, 2007.

Cervantes, S.; Saura, C.A.; Pomares, E.; Gonzàlez-Duarte, R. & Marfany, G. Functional implications of the presenilin dimerization: reconstitution of gamma-secretase activity by assembly of a catalytic site at the dimer interface of two catalytically inactive presenilins. Journal of Biological Chemistry 279 (35): 36519-29, 2004.

Cursos y congresos

Pomares E. (2015). Ponente. “Valor del análisis genético”. I Reunión de Expertos en Retina. Allergan. Oxford

Pomares E. (2014). Ponente. “Genética en Distrofias retinianas”. Jornadas Multidisciplinares Proyecto Retina. Abre sus Ojos y Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión (SEEBV). Valencia

Pomares E. (2014).Ponente. “Genética de las patologías oculares”.Curso para la valoración del paciente pediátrico y/o estrábico. IMO, Instituto de Microcirugía Ocular. Barcelona

Pomares E. (2013). Ponente. ”L’estudi genètic del glaucoma familiar”. Semana Mundial del Glaucoma 2013. Fundación IMO. Barcelona.

Pomares E. (2013). Ponente. “Genética en Distrofias Retinianas”. 2as Jornadas de Baja Visión y Rehabilitación Visual. Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión (SEEBV). Barcelona.

Pomares E. (2012). Ponente. “El RD-chip como herramienta diagnóstica de las distrofias de retina familiares”. CIBERER, Reunión Patología Neurosensorial. Madrid.

Pomares E. (2012). Póster. “An optimized high-throughput SNP chip for the genetic diagnosis of Retinal Dystrophies”. ISER 2012. International Society for Eye Research. Berlín. Alemania

Pomares E. (2011). Ponente. “Chip optimizado para el diagnóstico high-throughput de las distrofias de retina hereditarias”. CIBERER, Reunión Patología Neurosensorial. Madrid.

Pomares E. (2011). Ponente. “Chip optimizado para el diagnóstico high-throughput de las distrofias de retina hereditarias más frecuentes”. 5ª Reunión Anual del CIBERER. Madrid

Pomares E. (2011). Póster. “High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse”. ARVO 2011. Annual Meeting. Florida. USA

Pomares E. (2010). Asistente. “High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human retina”. 4ª Reunión Anual del CIBERER. Madrid.

Pomares E. (2009). Asistente. “Análisis genómico a gran escala en familias afectas de retinosis pigmentaria (RP)”. 3ª Reunión Anual del CIBERER. El Escorial.

Pomares E. (2008). Ponente. “Retos en el diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria”. 2ª Reunión Anual del CIBERER. Valencia.

Pomares E. (2008). Póster. “Genetic diagnosis of autosomal dominant and recessive Retinitis Pigmentosa using SNP high-throughput genotyping”. ESHG 2008. European Society of Human Genetics. Barcelona.

Pomares E. (2008). Póster. “Rapid and efficient SNP genotyping for the genetic diagnosis of autosomal dominant and recessive Retinitis Pigmentosa”. ARVO 2008. Annual Meeting. Fort Lauderdale. USA.

Pomares E. (2007). Póster. “Construcción de un modelo murino knockout condicional para el gen ceramida kinasa-like (CERKL)”. 1ª Reunión Anual del CIBERER. Barcelona.

Pomares E. (2007). Ponente. “Nova estratègia de diagnòstic indirecte per la Retinitis Pigmentària”. XV JORNADES DE BIOLOGIA MOLECULAR de la Societat Catalana de Biologia. Barcelona.

Pomares E. (2007). Póster. “Nueva estrategia de diagnóstico para la retinosis pigmentaria”. XXXVI congreso de la Sociedad Española de Genética. León.

Pomares E. (2003). Póster. ”Homodimerization of presenilins: Implications for the presinilinase and gamma-secretase activities”. 6th International Conference on Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases (AD/PD). Sevilla.

Proyectos de Investigación

Identificación de nuevos genes de Distrofias de Retina y caracterización de las correlaciones genotipo-fenotipo. 2014-2015.

Ensayo clínico en fase IV para evaluar las variantes genéticas de la vía del VEGF como biomarcadores de eficacia del tratamiento con aflibercept en pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE) neovascular. Estudio BIOIMAGE. 2013-2014.

Vídeos para perfil profesional Dra. Pomares:

https://www.youtube.com/watch?v=XzNsclkj2us&list=UUeoiwwse9JY–39pomvkdhg

https://www.youtube.com/watch?v=MjgfTUKiqm8&list=UUeoiwwse9JY–39pomvkdhg&index=4

https://www.youtube.com/watch?v=s4RVRK7Z-dU&list=UUeoiwwse9JY–39pomvkdhg&index=5

https://www.youtube.com/watch?v=32-vrQ3MXAE&list=UUeoiwwse9JY–39pomvkdhg&index=6

https://www.youtube.com/watch?v=Ru2s2OZCTtY&list=UUeoiwwse9JY–39pomvkdhg&index=7

Actividad relacionada

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