Et truquem 
Diagnòstic i consell genètic a l’IMO Grup Miranza
La Dra. Esther Pomares explica què és el diagnòstic genètic
Què és el consell genètic?
L’anàlisi genètica es duu a terme a partir d’una mostra de sang, que s’extreu a una persona afectada per una malaltia ocular hereditària. L’objectiu d’aquest estudi és identificar l’alteració genètica que desencadena la patologia.
L’objectiu de l’anàlisi genètica és identificar l’alteració que causa la malaltia
Què és una malaltia hereditària?
Les malalties hereditàries solen tenir les següents característiques:
- es transmeten dintre d’una mateixa família,
- són causades per l’alteració d’un gen i
- poden seguir diferents patrons d’herència.
La majoria de malalties oculars hereditàries són minoritàries i afecten, aproximadament, menys d’1 de cada 2.000 persones. A l’IMO Grup Miranza duem a terme el diagnòstic i consell genètic de més de 45 malalties hereditàries que afecten la visió.
Per a què serveix el diagnòstic genètic?
El diagnòstic genètico ens permet:
- Confirmar el diagnòstic clínic de la patologia, ja que algunes malalties presenten símptomes similars o poden ser difícils de diagnosticar.
- Saber com evolucionarà la malaltia, ja que el pronòstic pot variar segons la mena d’alteració genètica.
- Informar la família afectada. Per això, es fa una visita de consell genètic que té per objectiu identificar el patró d’herència més probable, és a dir, la manera en què la patologia es podria transmetre en la família.
- Alertar els familiars que poden ser portadors de la malaltia, ja que podrien transmetre-la o patir-la en un futur.
- Preparar el pacient afectat per futures teràpies gèniques i cel·lulars.
- Conèixer millor les malalties hereditàries i identificar nous gens responsables.
Hauria de fer-me un estudi genètic?
Recomanem que sol·licitis un estudi genètic si compleixes una d’aquestes condicions:
- En el teu historial clínic familiar hi ha persones amb malalties oculars hereditàries o recurrents.
- T’han diagnosticat una malaltia ocular hereditària.
- Vols tenir fills ia la teva família o a la de la teva parella existeixen casos de malalties oculars hereditàries.
- Un dels teus fills pateix una malaltia ocular hereditària.
Pioners en diagnòstic i recerca
L’IMO Grup Miranza Barcelona és l’únic centre oftalmològic d’Espanya amb un laboratori de biologia molecular propi i pioner en el diagnòstic genètic de malalties oculars hereditàries. En aquestes instal·lacions duem a terme projectes molt ambiciososde recerca bàsica, impulsats per la Fundació IMO.
Com es fa un estudi genètic?
Més de 50 patologies, amb més de 800 gens implicats
Aquestes són les malalties hereditàries oculars per a les quals l’IMO Grup Miranza proporciona un servei de diagnòstic i consell genètic:
- Acromatòpsia · Albinisme ocular · Albinisme oculocutani · Amaurosi congènita de Leber · Anirídia ·
Anoftàlmia · Atròfia girata · Atròfia òptica autosòmica dominant - Bestrofinopatia autosòmica recessiva · Blefarofimosi
- Cataracta congènita · Ceguesa nocturna estacionària congènita · Coroiderèmia
- Distròfia corneal de Meesmann · Distròfia coroidal areolar central · Distròfia de cons i bastons · Distròfia corneal reticular
Distròfia de cons · Distròfia de Sorsby · Distròfia endotelial de Fuchs · Distròfia endotelial hereditària congènita · DMAE
(degeneració macular associada a l’edat) - Fibrosi congènita dels músculs extraoculars
- Glaucoma congènit · Glaucoma juvenil · Glaucoma primari d’angle obert (familiar)
- Microftàlmia · Miopia magna · Malaltia de Best · Malaltia de Norrie · Malaltia de Stargardt
- Nanoftàlmia · Neuropatia òptica hereditària de Leber · Nistagme congènit
- Ptosi congènita i adquirida
- Retinoblastoma · Retinosi pigmentària · Retinòsquisi
- Síndrome d’Alström · Síndrome d’Axenfeld-Rieger · Síndrome de Bardet-Biedl · Síndrome de Donnai-Barrow ·
Síndrome de Joubert · Síndrome de Marshall · Síndrome de Rothmund-Thomson · Síndrome de Sènior Loken ·
Síndrome de Stickler · Síndrome d’Usher · Síndrome de Wagner - Vitreoretinopatia exsudativa familiar
Més informació
Per a més detalls, no dubtis a contactar-nos: genetica@imo.es
Potser t'interessa
IMO Institut de Microcirurgia Ocular
Josep María Lladó, 3
08035 Barcelona
Tel: 934 000 700
E-mail: informacion@imo.es
Veure mapa a Google Maps
En cotxe
Coordenades navegador GPS:
41º 24’ 38” N – 02º 07’ 29” E
Sortida 7 de la Ronda de Dalt (costat muntanya). La clínica compta amb un aparcament de més de 200 places.
En bus
Autobús H2: Rotonda de Bellesguard, parada 1540
Autobús 196: Josep Maria Lladó-Bellesguard, parada 3191
Autobusos H2, 123, 196: Ronda de Dalt – Bellesguard, parada 0071
Com arribar a IMO des de:
IMO Grup Miranza Madrid
C/ Valle de Pinares Llanos, 3
28035 Madrid
Tel: 910 783 783
Veure mapa en Google Maps
Transport públic
Metre Lacoma (línia 7)
Autobusos:
- Línies 49 i 64, parada “Senda de l’Infant”
- Línia N21, parada “Metre Lacoma”
Horaris
Atenció al pacient: de dilluns a divendres, de 8 h a 20 h
IMO Grup Miranza Andorra
Av. de les Nacions Unides, 17
AD700 Escaldes-Engordany, Andorra
Tel: (+376) 688 55 44
Veure mapa a Google Maps
IMO Manresa
C/ Carrasco i Formiguera, 33 (Baixos)
08242 – Manresa
Tel: 938 749 160
Veure el mapa a Google Maps
Transport públic
FGC. Línia R5 i R50 direcció Manresa. Estació: Baixador de Manresa
Horaris
De dilluns a divendres de 8:30 a 13:30 i de 15:00 a 20:00 h
